Robertsonian translokacijos: Aprašymas, funkcijos ir charakteristikos

Visas tūris genetinės medžiagos įtraukta į visas 46 porų chromosomų. Chromosomos yra žinomas iš biologijos, rasti ląstelės branduolį. Sveikas žmogus turi 23 porų diploidinių chromosomų Kariotipas. Tai yra 46 XX - chromosomų rinkinys moterys ir 46 XY - Vyras rinkinys chromosomų. Kai pertraukos bet chromosomos, pagrindinis "nešėjas" genetinio kodo, atsiranda įvairių tipų pažeidimus.

Mutacijos nėra unikalus žmonėms. Maži pokyčiai genetinės medžiagos prisideda prie apraiškų pobūdį įvairovę. Be vadinamųjų subalansuotą TRANSLOKACIJA kaita įvyksta be informacijos praradimo ir be nereikalingo dubliavimo. Dažniausiai tai atsitinka per Mejozė (chromosomų padalijimo), be to, kartais dalis chromosomų yra dubliuojami (dubliavimo atsiranda), o tada pasekmės būna nenuspėjamas. Bet mes manome, tik Robertsonian translokacijos, jų savybes ir poveikį.

Robertsonian translokacijos - kas tai? Genetinių problemų žmonijos

Dėl plyšimas chromosomoje netoli centromeros yra struktūriniai pokyčiai žmogaus genetinio kodo. Atotrūkis gali būti vienas, tačiau tai atsitinka ir vėl. Vienas rankos chromosomos po pertraukos (paprastai trumpas rankos) yra prarastas. Bet susidurti atvejais, kai atsiranda trūkis vienu metu 2 chromosomas, trumpų ginklų, kurie pavertė. Kartais jie yra taikomi Translokacijas tik dalių peties. Tačiau tokie trumpi ginklai acrocentric chromosomų tipo (kur Centromera padalina chromosomą į ilgą ir trumpą ginklų) niekada atlikti gyvybiškai svarbią informaciją. Be tokių elementų netekimas yra ne taip svarbu, nes paveldima medžiaga yra nukopijuotas į kitų acrocentric chromosomų.

Bet kai atskiriami trumpą ranką lydyto su trumpais ginklais kitos geno, o likę ilgis taip pat lituojamas tarpusavyje, toks pernešimas nebėra subalansuota. Toks "pertvarkymas" genetinės medžiagos - tai yra Robertsonian translokacijos.

Aš tyrinėjo ir aprašė šį translokacijos W. Robertson tipas 1916. Ir jo vardas buvo vadinamas ir anomalija. Robertsonian translokacijos gali sukelti vėžio vystymąsi, tačiau negali turėti įtakos išvaizdą ir sveikatą vežėjas. Tačiau daugeliu atvejų vaikas, jei vienas iš tėvų turi perkėlimas, gimęs su negalia.

Kaip dažnai mutacija?

Dėl patobulinimų technologijų ir genetikos kaip mokslo plėtrą, šiandien tai yra įmanoma, iš anksto žinoti, jei yra pakitimai į negimusiam vaikui kariotipo. Tai dabar galima atlikti statistiką: kaip dažnai yra genetinė anomalija? Pagal dabartinę duomenimis, Robertsonian translokacijos atsirasti vienoje iš tūkstančio naujagimių. Dažniausiai diagnozuojamas perkėlimą 21 chromosomos.

Mažas TRANSLOKACIJA absoliučiai jokios grėsmės jo pareikštinės. Bet kai ji daro įtaką svarbius kodas, vaikas gali gimti negyvas ar miršta per keletą mėnesių, tokių kaip, pavyzdžiui, atvejis Sindromas Patau. Bet Patau sindromas pasireiškia labai retai. Kažkur 1 15000 gimdymų.

Veiksniai, prisidedančių prie tam perkėlimui atsiradimo chromosomų

Gamtoje yra spontaninės mutacijos, ty, neišprovokuotas. Bet aplinka daro savo korekcijas į genomą plėtrai. Keli veiksniai dažniau mutacijų pokyčius. Šie veiksniai vadinami mutageninės. Žinomas nuo šių veiksnių:

• įtakos azoto bazės;
• svetimų DNR biopolimerai;
• motinos alkoholio vartojimas nėštumo metu;
• virusų poveikio nėštumo metu.

Dažniausiai translokacijos atsiranda dėl žalingo radiacijos poveikio ant kūno. Ji daro įtaką ultravioletinių spindulių, protonus ir rentgeno spindulius ir gama spindulius,.

Kuris gali keistis chromosomą?

Pasitikrinti perkėlimui chromosomos 13, 14, 15 ir 21 populiariausių ir pavojingą perkėlimas - tai Robertsonian perkėlimas tarp ir 21 chromosomų 14.

Jei kaip mejozės formų papildomų chromosomų (trisomija) vaisiaus su tokia perkėlimui rezultatas, vaikas gims su Dauno sindromu. Tas pats atvejis yra įmanoma, jei Robertsonian translokacijos įvyko tarp ir chromosomų 15 21.

Translokacijos chromosomos juostos D

Robertsonian translokacijos chromosoma D grupė turi įtakos tik acrocentric chromosomas. Chromosomos 13 ir 14 dalyvauja translokacijų 74% atvejų, o jie vadinami nesubalansuotas translokacijos, kurie dažnai pavojingų pasekmių visam gyvenimui nėra.

Tačiau yra viena aplinkybė, kuri gali lydėti šiuos gedimus. Robertsonian translokacijos 13, 14 vyrų gali sukelti vaisingumo vyriškosios vežėjo (45 XY chromosoma rinkinys). Atsižvelgiant į tai, kad, atsižvelgiant į abiejų trumpais ginklais, o ne 2 poros chromosomų praradimo dažnai yra tik vienas, kad turi du ilgus, gametos tokio vyro negali duoti gyvybingą palikuonių.

Tas pats Robertsonian translokacijos 13, 14 moterų ir sumažina savo galimybę turėti vaiką. Mėnesio yra tokių moterų, ir dar ten buvo laikai, kai jie pagimdyti sveikų vaikų. Tačiau statistiniai duomenys vis dar rodo, kad tai yra labai reti. Iš esmės, jų vaikai yra neperspektyvi.

Iš translokacijų pasekmės

Mes nustatėme, kad kai kurie struktūriniai pokyčiai yra gana normalus ir nekelia grėsmės. Robertsonian translokacijos vienetas nustatomas tik analizuojant. Bet vėl translokacijos į naujos kartos chromosomų jau pavojingų rinkinys.

Robertsonian translokacijos 15 ir 21 kartu su kitų struktūrinių pokyčių gali būti net pražūtingas. Visi su tam tikrų struktūrinių pokyčių kariotipų pasekmės aprašyti išsamiau. Prisiminkite, kad kariotipų - tai būdingas individualus rinkinį chromosomų branduolio.

Trisomija ir translokacijos

Be to, translokacijos Genetika izoliuotas anomaliją, pavyzdžiui, trisomija chromosomos. Trisomija reiškia, kad vaisiaus kariotipas buvo nustatytas vienas nesubalansuoto chromosomų vietoj 2 egzemplioriais kartais atsitinka mozaikos trisomija. Tai yra nesubalansuoto rinkinys pastebimas ne visose kūno ląstelėse.

Trisomija kartu su Robertsonian perkėlimui veda prie labai rimtų pasekmių: pavyzdžiui, Patau sindromas, Edwards ir dažniau Dauno sindromu. Kai kuriais atvejais anomalijų rinkinys veda persileidimą ankstyvosiose stadijose.

Dauno sindromas. apraiškos

Reikėtų pažymėti, kad translokacijos įtraukiant chromosomas 21 ir 22 yra labiau stabilus. Tokie anomalijos nėra mirtina, yra ne pusė mirtina, bet tiesiog sukelti vystymosi negalia. Taigi, trisomija 21 kartu su Robertsonian perkėlimui į į vaisiaus kariotipo analiz kariotipo - tai tikrai "ženklas" Dauno sindromu, genetinės ligos.

Dauno sindromas yra būdingas tiek fizine ir psichine negalia. Prognozė gyvenimo šių žmonių yra palankus. Nepaisant širdies ligų ir kai kurių fiziologinių pokyčių skeleto, o jų kūnas funkcionuoja normaliai.

Ypatybių šio sindromo:

• plokščio paviršiaus;
• išsiplėtusios liežuvio;
• iš odos ant kaklo daug, ketina nusimesti;
• clinodactyly (kreivumo pirštų);
• Epikantas;
• širdies liga yra įmanoma, 40% atvejų.

Žmonės, sergantys šia sindromas lėtai pradeda eiti, sakyti žodžius. Ir taip pat mokytis sunkiau nei kitiems vaikams to paties amžiaus.

Tačiau jie gali produktyviai dirbti bendruomenėje ir su kai paramos ir tinkamo darbo su šiais vaikais, jie yra gerai socializuotas ateityje.

Patau sindromas

Sindromas yra mažiau paplitęs nei Dauno sindromu, tačiau įvairių rūšių defektai turi tokį vaiką labai daug. Beveik 80% vaikų su šiuo diagnozės miršta per 1 metus nuo amžiaus.

1960 jis studijavo šios anomalijos ir atrado genetinius priežastis nesėkmės Klaus Patau, nors jam 1657 aprašė sindromą T. Bartolini. Šių sutrikimų rizika padidėja moterims, pagimdyti vaiką po 31 metų.

Šie vaikai yra daugybė fizinių defektų kartu su sunkia psichomotorinės raidos. Būdingas sindromas:

• mikrocefalija;
• nenormalus rankos, dažnai susidaro papildomų pirštai;
• žemai ausys netaisyklingos formos;
• kiškio lūpa;
• trumpas kaklas;
• siauros akys;
• aiškiai "paskendęs" tiltas;
• defektai, inkstų ir širdies;
• kiškio lūpa arba gomurio;
• Nėštumas Yra tik vienas bambos arterija.

Nedaug išlikę kūdikiui medicininę pagalbą. Ir jie vis dar gali gyventi ilgą laiką. Bet įgimtos anomalijos dar įtakos gyvenimo ir jo glaustumo pobūdį.

edwards sindromas

Trisomija 18 chromosomos translokacijos fone veda į Edvardso sindromas. Šis sindromas yra mažiau žinomas. Su šią diagnozę vaiką vos išlikęs iki šešių mėnesių. natūrali atranka įstatymas neleidžia iš esmės auga su keliais negalia.

Apskritai, įvairių defektų sindromo Edwards numeris - apie 150 yra pateikti anomalija kraujagyslės, širdies, vidaus organai. Visuomet yra šie kūdikiai hipoplazija smegenėlių. Yra anomalijos pirštų struktūrą. Labai dažnai toks savitas anomalija atrodo kaip pėdos deformacija.

Kas testai nustatyti anomalijos gimdoje?

Už Kariotipas analizės vaisiaus būtina gauti medžiagą - vaisiaus ląsteles.

Keletas analizę. Apšviesti, kaip tai įvyksta.

1. chorioninio villus atranka. Analizė 10 savaičių. Šie Willy - yra tiesioginės dalelių placentos. Tai biologinės medžiagos dalelių pasakys viską apie vaisių ateityje.

2. Amniocentesis. Su adata paimtas keletą vaisiaus ląsteles ir amniono skystį. Jie ėmėsi daugiausia ne nėštumo 16 savaitę ir po kelių savaičių, pora gali gauti išsamią informaciją apie vaiko gerovę.

Šios analizės yra siunčiami į motinų su rizika pristatyti vaiką su negalia padidėjo. Paprastai genetinė analizė nukreipta Tos poros, kuriuose:

1) buvo unexplainable abortai;

2) pora negalėjo įsivaizduoti vaiką;

3) šeimos dalyvavo glaudžiai susiję pranešimai pobūdį.

Šie jauni žmonės gali turėti Robertsonian translokacijos kai kurių chromosomų. Ir todėl jie turėtų iš anksto padaryti analizę dėl kariotipo žinoti, kas yra tikimybė atlikti ir pagimdyti sveiką kūdikį.