Spontaninės mutacijos: klasifikacija, priežastys, pavyzdžiai

Kas yra vadinami spontaninės mutacijos? Jei perdavimo termino prieinama kalba, tai natūralu pasitaikančių klaidų metu genetinės medžiagos sąveikos iš vidaus ir / ar išorės aplinką. Tokie mutacijos paprastai atsitiktinis. Jie pastebėjo, seksu, o kitų ląstelių organizme.

Egzogeninė sukelia mutacijas

Spontaninių mutacijų gali atsirasti pagal cheminių medžiagų, spinduliuotės įtaka, pagal aukštoje arba žemoje temperatūroje, plonas oro ar aukšto slėgio veiksmų.

Kiekvienais metais, vidutinis žmogus sunaudoja apie viena dešimtoji malonu jonizuojančiosios spinduliuotės, kuri yra gamtinio fono spinduliuotės. Šis skaičius apima gama spinduliuotės nuo žemės šerdies, saulės vėjo, radioaktyviųjų elementų, gulėti plutos storis, ir ištirpinama atmosferoje. Gautas dozė taip pat priklauso nuo to, kur ji yra žmonės. Visų spontaninės mutacijos vyksta ketvirtį yra šio veiksnio kaltė.

Ultravioletiniai spinduliai, priešingai paplitusiai nuomonei, vaidina nedidelį vaidmenį sukelia DNR pažeidimus, nes jis negali prasiskverbti pakankamai giliai į žmogaus kūną. Bet oda dažnai kenčia nuo pernelyg didelio saulės spindulių (melanomos ir kitų vėžio). Tačiau, vienaląsčių organizmų ir virusų mutaciją, kai veikiami saulės spindulių.

Per didelis arba per žema temperatūra, gali sukelti pokyčius genetinės medžiagos.

Endogeninis sukelia mutacijas

Pagrindinės priežastys, dėl kurių gali įvykti spontaninė mutacija yra endogeninių veiksnių. Tai apima šalutinį produktus apykaitą, klaidų per replikacijos, remonto ir rekombinacijos, ir kt.

1. Ydos, replikacijos:
   - spontaniškas perėjimai ir inversija azoto bazės;
   - Netinkamas įterpimo nukleotidų DNR polimerazės klaidų;
   - cheminės pakeisti nukleotidų, pavyzdžiui, guanino-citozino į adenino-guanino.
2. rekonstrukcija klaida:
   - mutacijos genų, atsakingų už atskirų sekcijų DNR grandineje remonto po jų pertraukos pagal išorės veiksnių įtakos.
3. Problemos su rekombinacijos:
   - gedimai crossover procesą Mejozė, o mitozės rezultatas kritulių ir išplėtimas iš bazių metu.

Tai yra pagrindiniai veiksniai, lemiantys spontaniškas mutacijas. Dėl gedimo priežastys gali būti aktyvuoti Mutator genus, taip pat saugaus cheminių junginių konvertavimą į daugiau aktyvių metabolitų, kurie turi įtakos ląstelių branduolį. Be to, taip pat yra struktūriniai veiksniai. Jie apima pasikartojančias nukleotidų sekas: sekos netoli injekcijos vietos koregavimo grandinė, papildomų DNR sričių, kad struktūra yra panaši į genomą, taip pat judamų elementų genomo buvimas.

patogenezę mutacijos

Spontaninės mutacijos įvyksta kaip visų šių veiksnių, kurie turi įtakos, kartu ar atskirai tam tikru gyvenimo laikotarpiu ląstelės poveikio rezultatas. Yra toks reiškinys kaip juda pažeidimas dukterinės poravimosi ir motinos DNR grandinę. Kaip rezultatas, dažnai formuojamas iš peptidų kilpų, kurios negalės tinkamai integruotis į seką. Po to, kai pašalinti nereikalingas porcijomis DNR grandinės pagalbinių kilpos gali tiek pašalinto (išbraukta) ir integrinių (panaudojimo du kartus, įterpimų). Išperėti pokyčiai nustatomi šių ciklų ląstelių dalijimąsi.

Greitis ir numeris mutacijų yra priklausomi nuo pirminės struktūros DNR. Kai kurie mokslininkai mano, kad tai absoliučiai visi DNR sekos mutageninės, jei jie sudaro alkūnių.

Dažniausiai spontaniški mutacijos

Ką dažniausiai pasireiškia genetinės medžiagos savaiminių mutacijų? Pavyzdžiai tokiomis sąlygomis - nuo azoto bazių praradimo ir išbraukdama amino rūgščių. Ypač jautrūs jiems yra laikomi Cytosine likučių.

Jis įrodė, kad šiandien daugiau nei pusė stuburiniams turi Cytosine likučių mutacija. Po deamininimo metilcitozinas yra pakeistas į timino. Tolesni šio skyriaus kartojasi klaidą arba ištrina ją arba dviviečiai ir mutuoja į naują fragmentą.

Kitas dažnai spontaniškai mutacijų priežastimi yra laikoma daug pseudogenes. Dėl to, atsižvelgiant į mejozės procesas gali būti sudaryta nevienodą homologinės rekombinacijos. Tai sukelia koregavimo atskirų vijų ir dvigubai nukleotidų sekų genų.

Polimerazės modelis mutageninis poveikis

Pagal šį modelį, spontaniški mutacijos yra atsitiktinių klaidų molekulių sintezės DNR, rezultatas. Pirmą kartą šis modelis buvo pateiktas Bresler. Jis pasiūlė, kad mutacijos atsiranda dėl to, kad kai kuriais atvejais, polimerazės yra įdėta į nukleotidų nekomplimentarnye seka.

Metų, po ilgų bandymų ir eksperimentų, šis požiūris buvo patvirtintas ir priimtas į mokslo pasaulį. Buvo net pašalinti tam tikrus įstatymus, kurie leis mokslininkams kontroliuoti ir tiesioginės mutacijos pagal ultravioletiniams būdingų DNR segmentus. Taigi, pavyzdžiui, nustatė, kad priešais pažeisto tripletas dažnai pastatytas adenino.

Teutomerinį modelis mutageninis poveikis

Kita teorija paaiškinti spontaniškai ir dirbtinį mutacija buvo pasiūlyta Watson ir Crick (atradėjai DNR struktūrą). Jie pasiūlė, kad mutagenezė remiantis kai kurių DNR bazės gebėjimo konvertuojamos į tautomerinės formos, keičiant prijungimo būdas bazes.

Po hipotezės paskelbimo buvo aktyviai plėtojama. buvo aptikta naujų formų nukleotidų po švitinimo ultravioletine šviesa. Tai suteikė mokslininkams naujų tyrimų galimybes. Šiuolaikinis mokslas dar aptaria tautomerinės formų spontaniškai Mutagenezei ir jos poveikį aptiktų mutacijų skaičių vaidmenį.

kiti modeliai

Spontaniškas mutacija gali būti pažeidžiant DNR polimerazės nukleino rūgščių pripažinimo. Poltaevym et al buvo paaiškinta mechanizmą, kad vykdančią komplementarumo principą, atsižvelgiant į DNR molekulės dukterinių sintezei. Šis modelis leido mums mokytis įvykių savaiminio Mutagenezei modelius. Tyrinėtojai paaiškinta jų atradimas, kad pagrindinė priežastis, dėl keičiant DNR sintezę, struktūra yra ne kanoninių bazių porų.

Jie teigė, kad priežastis, iškrovimas atsiranda dėl deamininimo DNR. Tai veda prie citozinu pakeitimo timino ar uracilas. Dėl šių mutacijų yra suformuota nesuderinamų nukleotidų pora. Todėl per kitą replikacija įvyksta perėjimus (dot pakeitimo nucleobases).

Klasifikacija mutacijų: spontaniška

Yra skirtingų klasifikacijų mutacijų, priklausomai nuo to, kokios kriterijų yra jų pagrindas. Yra pobūdžio padalinys keičiasi geno funkcija:

- hypomorphic (mutuota alelių sintetina mažiau baltymų, bet jie yra panašūs į originalą);
- amorfinis (genų visiškai prarado savo funkciją);
- antimorfnye (geną apverčia žymeniu, yra);
- neomorfnye (yra naujų funkcijų).

Bet dažniau klasifikacija, kuri skirsto visas mutacijas proporcingai kintamos struktūros. išskiriamos:

1. genomo mutacijos. Tai apima poliploidiją, ty genomo formavimo su triguba ir chromosomų rinkinį ir Aneuploidijos - iš chromosomų genomo skaičius nėra haploidinio kartotinis.
2. chromosomų mutacija. Yra didelis restruktūrizavimas chromosomos dalys. Atskirti informacijos praradimo (išbraukta), jos dvigubai (pasikartojimo), The orientacijos nukleotidų sekų (inversijos) nepakinta, taip pat perdavimo svetaines chromosomos kitoje vietoje (translokacijos).
3. genų mutacijos. Dažniausiai mutacijos. DNR grandinė yra pakeista kelias atsitiktinius azoto bazės.

Mutacijų pasekmes

Spontaninių mutacijų - sukelia navikai saugojimo ligas, funkcinius sutrikimus organų ir audinių žmonėms ir gyvūnams. Jei mutavo ląstelių yra didelis daugialąsčių organizmo, tuo labiau tikėtina, kad bus sunaikinta apoptozės starto (programuota ląstelių mirtis). Kūnas kontroliuoja išsaugojimo genetinės medžiagos procesą ir su imuninės sistemos pagalba atsikrato visų galimų pažeistų ląstelių.

Vienu atveju šimtų tūkstančių T-limfocitų neturite laiko nustatyti pažeistą struktūrą, ir tai suteikia klonas ląsteles, kurios taip pat yra geną. ląstelių konglomeratas jau kitas funkcijas, ji gamina toksinių medžiagų ir neigiamai paveikti bendrą organizmo būklę.

Jei ne mutacija įvyko somatinių ir embrioninių ląstelių, pakeitimai bus stebimas palikuonių. Jie pasireiškia įgimtos anomalijos organų, apsigimimo, medžiagų apykaitos sutrikimų ir sandėliavimo ligų.

Spontaninių mutacijų: vertė

Kai kuriais atvejais, anksčiau atrodė nenaudingi mutacijos gali būti naudinga prisitaikyti prie naujų gyvenimo sąlygų. Tai mutacija kaip natūralios atrankos priemonę. Gyvūnai, paukščiai ir vabzdžiai turi kamufliažas spalvą atitinkantį gyvenamosios zonos apsisaugoti nuo plėšrūnų. Bet jei keičia savo buveines, tada naudojant mutacijos pobūdį bando apsaugoti rūšis nuo išnykimo. Pagal naujas sąlygas atranka išgyventi ir perduoti šį gebėjimą kitiems.

Mutacija gali atsirasti neveikliųjų sričių genomo, o tada pamatytumėte pokyčius Fenotipų nepastebėta. Atraskite "lūžimo" įmanoma tik naudojant specialius tyrimus. Būtina ištirti susijusių rūšių gyvūnų ir rengiant jų genetinių žemėlapius kilmę.

Savaiminių mutacijų problema

Atsižvelgiant į praėjusio amžiaus penktojo dešimtmečio buvo teorija, kad mutacija sukelia tik išorės veiksniai, ir padėti jiems prisitaikyti. Išbandyti šią teoriją, buvo sukurtas specialus tyrimas ir pakartojimų metodas.

Procedūra buvo tai, kad nedidelis skaičius vienos rūšies bakterijų yra padengtą ant vamzdžio ir po to, kai skiepijant keletas antibiotikai buvo pridėta į jį. Dalis mikroorganizmų išgyveno, ir jie buvo perkelti į naują aplinką. Palyginimas skirtingų bakterijų vamzdžių atskleidė, kad atsparumas kilo spontaniškai, kad kontaktuotų su antibiotiku, ir po jo.

pakartojimas metodas buvo tai, kad Wełnisty audinio perkelti į mikroorganizmų, ir tada tuo pačiu metu perduodami į kelių švarios aplinkoje. Nauja kolonijos buvo auginamos ir gydomi antibiotikais. Kaip rezultatas, įvairūs mikroorganizmai išliko vamzdžiai išdėstytų vienodais porcijomis terpėje.