Patau sindromas

Patau sindromas yra klasifikuojami kaip ligų, kurias sukelia chromosomų nustatyti kiekybinės patologijos. Dėl šios ligos pasižymi vadinamuoju trisomija - į papildomą chromosomų tryliktą akivaizdoje.

Chromosomų pobūdis liga pirmą kartą buvo nustatyta 1960 metais Dr. Klaus Patau, po kurių jis buvo pavadintas. Liga turi ir kitą vardą - "trisomija 13". Jo dažnis yra vienas atvejis 5 - 7000 naujagimių. Liga diagnozuota vienodo dažnio abiejų lyčių.

Šios ligos vystymasis dėl nondisjunction chromosomų mejozės metu (ląstelių dalijimąsi procesas, atsakingas už A į dukterinių ląstelių chromosomų skaičiaus sumažėjimas). Kaip šio proceso chromosomų pažeidimų atsiranda trylikos papildomą chromosomą, kuri yra pagrindinė priežastis, dėl patologinių pokyčių ir sutrikimų vaisiui.

Iki šiol, chromosomos teorija paveldimumas nepatvirtina, kad liga gali būti perduodama iš kartos į kartą. Manoma, kad iš skyriaus chromosomų ir jų nondisjunction proceso pažeidimas - atsitiktinis įvykis, kad nutiko per genetinio rinkinio spermos ir kiaušinėlio pastojimo susijungimo.

Buvo pažymėta, kad šios ligos vaisiui rizika labai išauga didėjant amžiui motinas. Be to, yra mokslinių tyrimų rezultatai, kurie patvirtina šią chromosomų anomalijos pagal veiksmų galimybę radiacijos.

Daugelis chromosomų ligų, kurias sukelia skaitiniai chromosomų anomalijos yra pakankamai specifiniai klinikiniai požymiai. Tai leidžia diagnozuoti ligas net ir be papildomų tyrimų - išvaizdos naujagimio. Patau sindromas konkrečiai nurodo šios ligos, ir pasižymi keliais Apsigimimų.

Naujagimis vaikas su sindromas Patau, pastebėjo tokius apsigimimus: kaukolės ir veido anomalijos - Mikrocefalija, susiaurino vokų plyšių, mažos dydžio akis, ragenos drumstis, beveled mažas kakta, paskendęs nosis, kiškio lūpa ir gomurys, taip pat polydactyl nukrypimus sustabdyti plėtrą ,

Beveik visada kūdikiams, kuriems diagnozuota Patau sindromo aptinkami žarnyno netaisyklingo centrinės nervų sistemos, inkstų, širdies, lytinių organų. Sergančių vaikų kenčia nuo kurtumo, protinis atsilikimas, traukulių sindromas, hipotonija raumenis.

Remiantis klinikinių pasireiškimų, kurie apibūdina Patau sindromas pagrindu, preliminarus diagnozė vizualiai, iš karto po gimimo. Ultragarso nuskaitymas leidžia vizualizuoti vidinių defektų ir analizė chromosomų kiekybinio patvirtina buvimą chromosomų anomalijos.

Paprastai vaikai diagnozuota Patau sindromas miršta per pirmuosius gyvenimo mėnesius, nes jų turintys skaudžiausias apsigimimų beveik visi vidaus organai. Keletas iš jų išgyventi savo pirmąjį gimtadienį. Tačiau kai kurie pacientai gyvena kelerius metus, iš tiesų, su tinkamos priežiūros ir atlikti tinkamas gydymas gyvenimo trukmė iš šių vaikų yra padidinama iki 5 - 10 metų. Tačiau visi jie yra linkę kenčia nuo gilaus protinio atsilikimo - idiotija.

Kaip ir sveikatos priežiūros, tai paprastai nukreiptas tik į fiziologinių problemų pašalinimo. Paprastai atliekamas chirurginės korekcijos patologinių pokyčių vidaus organuose, siekiant išlaikyti pagrindinius gyvenimo funkcijas, taip pat plastiko lūpa ir gomurys. Be poilsio iliustruoja vien simptominį gydymą, prevenciją infekcijų ir peršalimo, kruopščiai rūpintis.