Liga tuo genetikos lygiu - Joubert sindromas

Deja, nepaisant visų medicinos plėtrą, išlieka ligos išgydyti, kad mes negalime. Pavyzdžiui, Joubert sindromas ir daug padarė, atrodo, tik gražus pavadinimas be aiškios aiškinimo, o tai yra genetinė liga, smegenėlių įtakos gyvybę ir sveikatą asmens. Tai reiškia, kad mirtina nepasisekimas arba liga, kuri gali būti užkirstas kelias? Gal ji tikrai išgydyti ar bent jau nustatyti ankstyvoje stadijoje? Ar žinote ką nors apie paslaptingą sindromas? Pažiūrėkime.

Kokios atakos

Taigi, Joubert sindromas. Kas tai yra? Jei vienu žodžiu, tai problemų. Jei pateikti išsamesnį atsakymą, mes galime pasakyti, kad šis sindromas yra reta, laimei, ši liga lydi hipoplazija arba visiškas nebuvimas smegenėlių vermis yra atsakingas už pusiausvyrą ir koordinavimą. Pacientas blogai suformuotas smegenų kamieną, todėl gali būti kvėpavimo nepakankamumas, iki stotelės. Žmonės gali pastebėti neįprasti akių judesiai ir kalba, sumažėjęs raumenų tonusas. Gydytojų diagnozė suteikia po klinikinių stebėjimų ir nustatyti būdingus bruožus smegenėlių vermis hipoplazija, bet taip pat savo pailginimo ir sustorėja priekinių kojų. Priešingu atveju, tai vadinama iš "krūminio" simptomas. Apibrėžti duomenų saugumo pažeidimą tik po magnetinio rezonanso tyrimų smegenis. Deja, Joubert sindromas gali perduoti palikimą.

genai

Iki šiol dvidešimt nustatė genų mutacijas, kurie veda į pagarsėjusio sindromas. Visi susijęs sutrikimas yra retas autosominiu recesyviniu sutrikimas, apibrėžiamas plėtros su tipinių ir skiriamųjų apsigimimų smegenėlių ir smegenų kamieno. Prieaugis į minėtas patologijas Joubert sindromas kartu su hipotenzija, uždelsti vystymosi, apnėja ir akių ligas. Vaikai su šio sindromo dažnai miršta prieš diagnozę. Vienintelis teigiamas dalykas - mažas paplitimas ligos - 1 iš 80000 žmonių.

istorinė informacija

Pirmą kartą Joubert sindromas buvo nustatytas 1969 m Prancūzijos neurologo Mari Zhuber. Ji tiriama keturis brolius su apnėja, nenormalus akis, protinio atsilikimo ir smegenėlių vermis nebuvimo. Po atliktų studijų tyrimų įrodė, kad šis sindromas tipas atsiranda visame pasaulyje, be rasinės ir etninės skirtumus. Apsaugokite liga gali būti ne suklestėtų žmogaus embriono stadijoje, nes manoma, kad atsižvelgiant į embriono smegenų vystymuisi klaida veda prie sindromas apraiška. Praktikoje, daugelis sindromai su genetinių mutacijų turi panašius simptomus, bet Joubert sindromas atskirti akių anomalijos, hipotonija kūdikystėje ir kvėpavimo takų sutrikimų.

Simptomai ir požymiai

Jei mes ištirti JOUBERT sindromas, simptomai gali būti nustatomas neuroninio atsako; Tai pasireiškia klinikinis heterogeniškumo įvairių variantų, pažinimo sutrikimas, sunkumų su kalba ir traukuliai. Daugiau nei trečdaliui pacientų patiria klausos sutrikimai ir elgesio problemų. Retai, tačiau pasitaiko, kad pasireiškia hidrocefalija ir pakaušio encefalopatija. Iš pacientų ketvirtį nustatė inkstų liga: cistine displzaii ir įgimtą kepenų fibroze. Kaip žmonėms su Dauno sindromu, asmuo kenčia nuo JOUBERT sindromas gali turėti stereotipinis požymius: ilgas veidas, ryškus kakta, didelis išlenkti antakiai, trikampio burna, apverstas nosis, atsikišęs smakro ir žemos nustatyti ausis. Vaikams yra plėtros sulėtėjimas ir vaikščiojanti problema. pagalbiniai įtaisai dažnai reikalingas judėjimas.

Kaip gydyti

Tikrai jūs turite tiesiog priimti? Ne visi, pasiekimai genetikos suteikė viltį tobulinti ir gydymo liga. Mes turime pirmiausia išmokti šeimos istoriją, etninę komponentas atlikti išsamų tyrimą pacientui. Kvėpavimo problemos reikalauja priežiūros apnėja, specialiąsias priemones gauti ir aparatūros paramos kvėpuoti. Kartais būtina neurochirurginių intervencija ir vaistai kontroliuoti priepuolius. Trumpai tariant, jis gali būti gydomi JOUBERT sindromas, priežastys, kurios buvo išnagrinėtos ir suprantama.

Prognozuoti ateitį

Tai nėra taip beviltiška situacija žmonių, kurie rasti JOUBERT sindromas. Nuotraukos iš šių pacientų ne iš karto duoti išsamų vaizdą apie jų patirtį ir išoriniai požymiai atsiranda arčiau senatvės. Kai kurie gali gyventi nepriklausomą ir produktyvų gyvenimą yra gana teisinga, jeigu palaikomasis gydymas gyvenime ilgai. Žmogus turi atlikti reguliariai tikrinamas visų organų, steb ÷ ti reikalingų vaistų prieinamumą. Išorės defektai gali pasireikšti per įgimtų anomalijų, tokių kaip kiškio lūpa, polydactyly arba nenormalus struktūros burnos ir ryklės. Kartais galima pastebėti pernelyg daug kraujagyslių smegenyse. Tai tikrai laiko bomba, kuri gali trūkčioti į bet kokią minutę. Prognozė būsimam gyvenimui visiškai priklauso nuo sunaikinimo smegenėlių laipsnį. Kitaip tariant, pacientas gali patirti kaip mažas variklio ar psichikos sutrikimų, ir gauti invalidumą ir lieka sunkios būklės su jokių pagerėjimo vilties. Su šio sindromo, negali būti palikti be priežiūros vaikus su kvėpavimo nepakankamumu. Sapne jie galėtų tiesiog užspringti. Reikalauja reguliariai atliekant medicinines apžiūras-up stebėti vidaus organų būklę. Gerovė vaiko turi teigiamą poveikį pratybose ir mokymuose apie kvėpavimą plėtrai. Atliekant chirurgines žingsnių gydymas gali būti įrodyta, vaistų ir minimaliai invazinė chirurgija.