Trūkumas alfa-1 antitripsino: simptomai, sukelia, diagnozę ir gydymą

Trūkumas alfa-1 antitripsino - įgimtų pobūdžio liga, perduodama genetiniame lygiu, su vaiko apvaisinimo. Simptomai pradeda atsirasti per pirmąsias dienas kūdikio gyvenime. Su klinikinių požymių tampa įvairesnė, o paciento būklė palaipsniui sunkėja laikui bėgant. Daugumai pacientų, gydytojai diagnozuoti plaučių ligos formą. Tik 12% iš kepenų audinio simptomai pacientams. Šiuolaikinė medicina neturi konkrečių priemonių gydyti ligą. Taigi pagrindinė priemonė turėtų būti siekiama lėtėja ligos progresavimą.

Kas yra Alfa-1 antitripsino?

Šis baltymas, kuris yra atsakingas už kepenų ląstelių gamybą. Iš ten jis patenka į kraujotaką, tada vežami į plaučius. Kodėl mes turime šį proteiną? Jo pagrindinė funkcija yra apsaugoti plaučių audinio nuo žalos kitų rūšių baltymų - fermentai. Šios medžiagos yra būtinos normaliam funkcionavimui ir plėtrai visą organizmą. Pavyzdžiui, proteazės yra atsakingi už pašalinti bakterijas iš plaučių, padeda kovoti su infekcija. Kai išleido dideliais kiekiais, jie taip pat prisidės prie alveolių apsaugos nuo tabako dūmų poveikio. Šių fermentų veikla turi būti subalansuota. Tuo atveju parametrų padidinti plaučių elementai pradeda tirpti. Alfa-1 antitripsino leidžia jums reguliuoti proteazės fermento aktyvumą.

Kaip yra deficitas?

Vienoje ląstelės branduolys yra tik 46 chromosomos. Visi jie suskirstyti į 23 porų. Kiekvienoje poroje, vienas chromosoma paveldėta iš tėvo, kitas - iš motinos. Tai yra siūlinis struktūra. Savo ruožtu, kiekvienas genas susideda iš tam tikra seka dezoksiribonukleino rūgšties ir užima konkrečią vietą į chromosomą. Ji taip pat kontroliuoja tam tikrą funkciją arba atlikti savo darbą organizme. DNR sudaro žmogaus genetinę medžiagą.

Nepakankamumas Alfa-1 antitripsino genas yra pridedamas žalos chromosomos №14. Jei dėl dubliavimo baltymų nėra gaminamas reikalaujamų kiekių, susidaro deficitas. Ši medžiaga yra kaupiamos kepenyse, o ne patekti į plaučių audinius. Toks pažeidimas kelia žalą alveoles ir emfizema plėtrai. Likutinė baltymų kepenyse palengvina randų audinio formavimąsi. Kaip kurti rezultatas kepenų nepakankamumas.

liga perdavimo mechanizmas

Pirmieji patologijos pasižymi alfa-1 antitripsino stoka, buvo aprašytas 1963 metais Danijos gydytojas Wall Erickson. Šiandien ji diagnozuojama labai retai. Tačiau, pacientų skaičius didėja geometrine progresija. Kodėl? Visi genetinės prigimties ligų reikalas. Liga yra paveldima, kai abu tėvai nešioja nenormalus geną. Pagal statistinius duomenis, apie 1 asmeniui 25, toks defektas yra diagnozuota. Jei du partneriai priešingos lyties su trūkumais genų nuspręsti įsivaizduoti vaiką, su didele tikimybe šviesos bus nesveikas vaikas. Iki šiol už kiekvieną 5000 žmonių yra tik vienas su pilna klinikinis vaizdas plėtrai. Vos prieš keletą dešimtmečių, šie skaičiai buvo ne žemiau laikais. 20 tūkstančių žmonių susitiko tik su viena trūkumais genų. Šie statistiniai duomenys rodo, visa apimtimi platinimo patologijų.

Simptomai ir požymiai ligos pirmieji

Klinikinio vaizdo patologinio proceso yra dažniausiai lemia jos formos ir kiek ligos požymiai. Daugumai žmonių, simptomai neturi pasireiškia dešimtmečius. Kiti, priešingai, patologija sparčiai progresuoja. Šis procesas yra įspaustas sąlygas paciento gyvenimą ir jo gyvenimo būdą.

Plaučių pasireiškimai yra dažniausiai ligos. Rūkaliai jie atrodo po 20 metų. Pacientai, kurie laikosi sveiko gyvenimo būdo, ši riba viršijama beveik 2 kartus (40-45 metų). Pirma, yra dusulys po intensyvių treniruočių. Ji palaipsniui veda prie kvėpavimo proceso pablogėjimo. Tada prisijungia kosulys. Ši liga yra dažnai būdingas uždegiminių pakitimų viršutinių kvėpavimo takų.

Trūkumas alfa-1 antitripsino vaikams, ar veikiau jo kepenų simptomai atsiranda per pirmąsias gyvenimo dienas. Jie pasireiškia nuo hepatito nežinomos etiologijos, gelta, odos forma. Iki 14-16 metų klinikinių atvejų išspręstas sumažinti kepenų simptomų kryptimi. Kai kuriuose paauglių išgelbėti kartais kibimas skausmus teisinga hypochondrium. Kepenų simptomų atsiradimas suaugusiųjų rizika besivystančių komplikacijų. Panašus modelis yra būdingas randai organo audinio, kuris vėliau veda prie sunkus kepenų cirozė ir mirties žmogus.

diferencinė diagnostika

Baltymų alfa-1-antitripsino vaidina svarbų vaidmenį viso organizmo funkcionavimui. Jo nesėkmė lydi rimtų komplikacijų, o kartais veda į asmens mirties. Padidėjo pavojus ligos yra:

• rūkyti žmonėms su emfizema, pasirodė 45 metų;
• pacientams, sergantiems panikulitas;
• nerūkantiems, kurie emfizema diagnozuota po 45 metų;
• naujagimiai, sergantys sunkiu gelta ir kepenų fermentų;
• Pacientai, sergantys bronchektazinę nežinomos etiologijos.

Diferencinei diagnostikai pacientas turi duoti kraujo už alfa-1 antitripsino. Jei analizė patvirtina, baltymų trūkumas, kiekvienas iš paciento šeimos narys turi atlikti pilną medicininę apžiūrą aptikti brokuotą geną. Visa kita veikla diagnostika siekiama nustatant audinių pažeidimų laipsnį. Periodiškai, jums reikia būti tikrinami dėl:

• vertinant gyvenimo plaučių tūris ir kvėpavimo dažnį;
• apibrėžimas spirometrijos;
• kraujo tyrimai dėl kepenų funkcijos tyrimų.

gydymo gairės

Emfizema provokuoja negrįžtamą pakeitimus. Todėl bet koks Taikomoji terapija neturi atkurti plaučių struktūra arba pagerinti savo veiklos rezultatus, tačiau ji gali sustabdyti ligos progresavimą. Gydymas yra gana brangus ir rekomenduojama tik ne rūkyti pacientams, turintiems vidutinio sunkumo organų disfunkcijos. Jis parodė, kad jei alfa-1 antitripsino analizė per apatinę ribą.

Metu rūkyti, naudoti bronchus - svarbiausių komponentų terapija. Eksperimentinio gydymo naudojant fenilbutano rūgštis, kuri leidžia atkreipti punktyrinė formavimas baltymų į hepatocitų yra vis dar kuriama. Daugelis pacientų jaunesni nei 60 metų, gydytojai rodo plaučių transplantacija. Informacija apie operacijos sumažinti kūno apimtis su emfizema nauda yra labai prieštaringi.

Gydymas kepenų liga yra simptominė. Keitimas fermentų daugeliu atvejų yra neveiksminga, nes liga, kurią sukelia patologinę procesą. Pacientams, sergantiems kepenų nepakankamumo parodyta organų transplantacija. Dėl panikulitas naudojami kortikosteroidų ir tetraciklinai gydymą.

perspektyva

Ko tikėtis pacientams su "trūkumas alfa-1 antitripsino" diagnozę? Gydymas ligos apima tik į paciento būklę palengvėjimą. Visiškai įveikti šios patologijos neįmanoma. Prognozė priklauso nuo organų pažeidimo laipsnį. Ypatingai sunkiais atvejais, tai yra nepalanki. Žmonių miršta nuo emfizema arba ciroze.

Mokslininkai iš viso pasaulio toliau aktyviai tyrinėti ligos, ieškoti universalaus medicinoje. Pavyzdžiui, JAV ir kai kuriose Europos šalyse, pacientas, prieš pradedant eksperimentinį gydymą siūlomų perduoti analizę, patvirtinantį ligą. Alfa-1 antitripsino, gautų iš visiškai sveikų žmonių kraujo plazmoje, ji yra leidžiamas į veną. Gydymas atliekamas specialiai sukurtas schemas. Tokia procedūra kartojama kelis kartus per mėnesį. Šis gydymo metodas yra brangus ir iniciatyvus. Be to, jis netinka pacientams, sergantiems kepenų ligos pasireiškimais, kai patologinio proceso, nėra lengva. Tokiais atvejais gydymas yra pašalinti ligos simptomus.

prevencinės priemonės

Specifinės ligos prevencijos metodai, moderni medicinos galime pasiūlyti. Gydytojai rekomenduoja, kad poros planuoja pastoti vaiką, lankyti konsultavimo genetiką. Tai ypač pasakytina apie tėvų, vienas iš jų jau turi defektu geną.

apibendrinti

Liga yra būdinga plaučių proteazės ir kaupimo kepenų patologinės antitripsino stokos, tai yra santykinai retas. Tačiau kiekvienais metais pacientų skaičius simptomai padidina eksponentiškai. Deja, išvengti jo plėtra yra neįmanoma.