Katino šauksmas sindromas - kas tai?

cri du pokalbiai (arba Lejeune sindromas) - genetinė liga, kad yra labai retas ir yra susijęs su tuo, kad ne chromosomos 5 dalis. Vaikai kenčia nuo šios ligos, dažnai verkia, ir jų šauksmas tarsi katė verkti. Iš to atėjo pavadinimą - katės šauksmą sindromas.

Šis sindromas pasitaiko vienam vaikui per 50000 gimdymų. Tai atsitinka kiekvieną etninė grupė dažnai paveikia moterų santykius.

Pirmasis aprašė šią ligą yra prancūzų genetikas ir pediatras Zherom Lezhen. Tai atsitiko 1963 m. Taigi, antrasis pavadinimas liga.

simptomai

Katė šauksmas sindromas pasireiškia, nes kai kurių su nervų sistemos ir gerklų problemų. Dėl šių problemų ateina Cry Baby, labai panašus į tą, kuris skelbia kates. Maždaug trečdalis vaikų su šio sindromo prarasti būdingą funkciją (verkti), kaip jau dvejus metus.

Simptomai, kurie gali rodyti, kad vaikas CRI du pokalbiai:

- sunkumai su maisto, ypač žindomi ir rijimas;

- vaikelis svorio ir lėtai fizinis vystymasis;

- atidėtas plėtrą kalbos, pažinimo ir judėjimo funkcijas;

- elgesio problemos: agresija, hiperaktyvumas ir tantrums;

- neįprasti veido bruožai, kad gali išnykti per tam tikrą laiką;

- vidurių užkietėjimas;

- pernelyg didelis seilėtekis.

Be to, tipiškas ligos simptomai yra šie: hipotonija, Mikrocefalija, raidos vėlavimo apvalios formos veido, kabančios kampus akis, butas nosies, kirto akis, ausis, kad yra per mažos, trumpos pirštai ir pan. Žmonės su sindromas Lejeune dažnai neturi jokių problemų su reprodukcine sistema.

ligos diagnozė

diagnozė paprastai yra pagaminti remiantis būdingą simptomą verkia ir kitų simptomų, išvardytų aukščiau pagrindu. Be to, šeimos, kurioje jau yra žmonių, kurie kenčia nuo šios ligos, gali pasiūlyti genetiniai tyrimai ir konsultavimas apie tai, kas galėtų būti nėštumo sindromas tema.

Kas yra sindromas?

Deja, už asmuo kenčia nuo CRI du pokalbiai, gana prasti prognozė. Galų gale, jų gyvenimo trukmė gerokai mažesnė negu sveikų žmonių. Be to, pacientai gali mirti ne tik nuo šio sindromo, bet taip pat nuo komplikacijų, kad kartu ją (inkstų ir širdies nepakankamumas, infekcinės ligos).

Klinikinis vaizdas paciento gyvenimo ir šis laikotarpis gali būti gana įvairios. Viskas priklauso nuo to, kaip smarkiai paveikė vidaus organus, ypač širdį.

Reikšmingas vaidmuo didėja gyvenimo trukmė yra kasdienio gyvenimo ir sveikatos priežiūros kokybę. Tačiau verta paminėti, kad dauguma pacientų miršta per pirmuosius kelerius metus savo gyvenimo. Tik 10% vaikų miršta nesulaukę 10 metų. Bet vis dėlto, individualūs aprašymai pacientams, kurie išliko iki 50 metų ar daugiau. Todėl labai svarbu neprarasti vilties.

Prevencija ir gydymas

Gana dažnai, širdies ydos reikalauja chirurginės korekcijos, todėl ligonius vaikas turi būti konsultuojamasi su vaikų širdies chirurgijos ir specializuotų diagnostikos, kuri turi echo Kardiografia vardą. Kaip, pavyzdžiui, nėra jokio gydymo, tik simptominis, nes problema su chromosomomis negalima išgydyti jokiais būdais, tai genetika.

Pacientai masažai, pratimai, receptinių vaistų, kurie stimuliuoja protinį vystymąsi.

Jei norite, kad būtų išvengta vaiko gimimo situaciją, kenčia nuo tokių ligų, kaip CRI du pokalbiai, jūsų pora būtinai turi pasitikrinti genetinę ekspertizę ir gauti ekspertų patarimus. Vienintelis būdas galite apsaugoti save nuo mirtinai netinkamo vaiko gimimo. Ir tai yra kiekvienos poros svajonė, ar ne?