Autosominiu dominuojantis bruožas. Autosominiu recesyvinis požymis

Įvairių ligų, kurios gali smarkiai apriboti žmogaus veiklą ir net sukelti mirtį, skaičius nuolat auga. Taigi būtina suprasti svarbų faktą: kai patologijų, kurios pažeidžia nėra įgytas organizmo funkcijų, o jie sako, turi savo šaknis į genetiką. Mes kalbame apie paveldėjimo autosominiu bruožų perduodamos iš kartos į kartą.

Ką reiškia autosominis ženklas

Pasinėrė į termino esmės, svarbu pirmiausia atkreipti dėmesį į šį jokios būtybės, kaip paveldimumas funkcija. Daugeliu atvejų, vaikai atrodo kaip jų tėvai, bet tuo pačiu metu tarp tos pačios šeimos yra beveik visada akivaizdu tam tikrų skirtumų.

Kitaip tariant, kiekvienas turi savo individualias savybes, bet jie yra iš tikrųjų dalis genetinį paveldą. Taigi, autosominiu ženklas - tai niekas kitas, kaip genetinių savybių tėvų palikimo.

Perdavimo ligų

Be specialių funkcijų individo, asmuo gali paveldėti iš savo tėvo ir motinos kai kurių ligų. Šis faktas yra dėl genų, kurie yra lokalizuota į autosomes mutacijos įtaka. Šiuo atveju, šie požymiai gali būti skirstomi į dvi pagrindines sritis: Dominuojantis ir recesyvinis. Abi turi didelę įtaką individo paveldo struktūrą.

Autosominiu dominuojantis bruožas

Kiekvienas tipas turi savo ypatingą palikimą. Jei mes manome, autosominę dominuojantis, verta pažymėti, kad šiuo atveju ligos paveldėjo pakankama perdavimo mutantas alelio bet kurio iš tėvų. Tokia funkcija paveldi lygiomis gali atsirasti ir vyrams, ir moterims. Iš tiesų, autosominę dominuojantis paveldimo gali būti apibrėžiamas kaip perdavimo charakteristika, kuri yra kontroliuojama dominuojančių alelis autosominėse genų. Su šia paveldėjimo tipo ligos pasireiškimo bus tik vienas mutantas alelio, lokalizuota į autosoma.

Geros naujienos yra tai, kad dauguma ligų, kurios perduodamos panašiu būdu, didelė žala nesukelia, ji neturėjo reikšmingos neigiamos įtakos žmogaus reprodukcinei funkcijai. Jei lyginti įtaka ligų procentais lygį, dominuojantys simptomai dažnai tampa visų nukrypimų priežastis, o ne recesyvinis. Be tokio mutacijos buvimas vienoje pora antrą visu sveikatos rizika susirgti perdavimo yra 50%. Dėl šios priežasties, autosominę dominuojantis bruožas, kuris pasireiškia dėl mutacijos forma gali būti perduodama iš kartos į kartą, ir todėl turi šeimos charakterį. Skirtingai autosominiu recesyvinis, šie požymiai pasireiškia heterozigotų kurie vieną mutavo ir vieną įprastą alelių apie homologinių chromosomų.

Liga su autosominiu dominuojančia palikimo

Šioje perdavimo paveldimų bruožų, skirtų plėtoti naujos kartos ligos pakankamai heterozigotinės mutacijos vežėjas tipo. Įdomus faktas yra tas, kad dominuojanti autosominiu ženklas reiškia tą patį dažnį kaip mergaitėms ir berniukams liga.

Jei liga yra šio perdavimo paveldimumas tipo poveikio rezultatas, yra vaikas, nors abu tėvai yra sveiki, tai faktas yra naujos mutacijos ląstelėse motinos arba tėvo atsiradimas. Svarbu suprasti, kad vienas šeimos dominuojančių genų poveikis vaikams gali būti skirtingi. Tai reiškia, kad klinikinis vaizdas ir ligos sunkumas yra nebūtinai tas pats.

pavyzdžiai ligų

Autosominėse dominuojanti atributo tipas ryškus ligos, pavyzdžiui, Marfano sindromas. Tokia diagnozė, kad jungiamasis audinys žmogaus organizme link. Pacientams, kenčiantiems nuo Marfano sindromas yra paprastai plonas plonas pirštai ir galūnės neproporcinga ilgis. Tokie žmonės dažnai atsiranda apsigimimų aortos ir širdies vožtuvų.

Kitas paveldima liga, kuri apibrėžiama pagal autosominis dominuojančia paveldėjimo bruožų buvimą, - tai brachydactyly, ji korotkopalost. Tai retas požymis, pasireiškiantis vienu iš tėvų. Ligos pasireiškimas jau pastebima pirmųjų dienų po gimimo dėl nenatūralių pokyčių iš kojų ir rankų falangų.

Paveldimas kurtumas - autosominėse bruožas, kuris taip pat gali būti apibrėžiamas kaip dominuojanti.

Šoninės amiotrofinės sklerozės (ALS Lou Gehrig liga) taip pat yra autosominiu dominuojančia palikimo rezultatas ir požymių reiškia grupę motorinių neuronų liga. Liga gali būti apibrėžiamas kaip mirtino laipsniško neurodegeneracinį sutrikimą, kuris buvo sukeltos degeneracijos, centrinės nervų sistemos ląstelių - motorinių neuronų. Pagrindinė funkcija šių ląstelių - palaikyti raumenų tonusą ir priežiūra variklio koordinavimą.

Autosominiu recesyvinis bruožas: Įranga

Šis paveldėjimo tipas turi kelis pagrindinius požymius:

• negali daryti įtakos vaikų statusą, net jei Kilmės turėjo vežėjų daug paveldima liga, kaip recesyvinis bruožai pasireiškia kiekvienoje kartoje (paveldėjimo horizontaliai, skirtingai nuo dominuojančių bruožų);
• nutolstantis mutantas genas (ai) fenopticheski pasireiškia tik tuo atveju, kai jis yra homozigotinį būklės (aa);
• paveldima liga atrodo vienodai dažnai kaip moterų ir vyrų;
• tikimybė, kad vaikas gims netinkamo didėja žymiai santuokų tarp artimų giminaičių atveju;
• fenopticheski sveiki tėvai su vaiku liga gali pasireikšti heterozigotinės vežėjams mutantas geno.

Verta pažymėti, kad tarp visų autosominiu recesyvinis paveldimas ligos paveldėjimo yra dažniausi simptomai. Ligos, kurios gali būti apibrėžtos kaip šią funkciją pasekmė apima didelę grupę fermentopathia, todėl medžiagų apykaitos sutrikimų, kraujo ligomis (įskaitant homeostazės), inkstų, imuninės sistemos ir kt.

Pavyzdžiai autosominis recesysivinis ligų

• Ši grupė gali būti priskirtos ženklai Gierke liga (glikogenozė). Šio genetinio sutrikimo sukeltos fermento gliukozės-6-fotosfatazy trūkumas, kuris veda į gerokai pablogėjusios kepenų gliukozės gebėjimą daugintis apraiška. Pažeidus tokio svarbaus proceso, neišvengiamai veda į hipoglikemiją.
• Kleviniai sirupo liga - taip pat yra autosominėse bruožas, kuris gali būti apibrėžiamas kaip recesyvinis. Liga turi ir kitą pavadinimą - į klevų sirupas šlapimo liga. Tokia diagnozė apima medžiagų apykaitos sutrikimo, kad tapo netinkamo metabolizmo šakotosios grandinės amino rūgščių rezultatas. Ši liga gali būti priskirta prie ekologinės acidemia.
• Tay-Sachs liga, kuri turi vardus, pavyzdžiui, naujagimių amavroticheskaya idiotizmas ir trūkumas hexosaminidase. Ši liga yra genetinė autosominiu recesyvinis ir veda prie laipsniško blogėjimo fizinių ir protinių sugebėjimų vaiko.
• Reikėtų pažymėti, kad, priešingai nei tokios ligos, kurtumas, autosominiu recesyvinis požymis daltonizmo yra, tačiau jis gali būti iš "sekso RYŠIO" kategorijoje. Pažeidus spalvos gali būti arba dalinis arba visiškas. Dažniausiai yra iškreiptas suvokimas raudona. Verta pažymėti, kad kai kuriais atvejais, sutrikusi suvokimas tam tikros spalvos kompensuoja daugiau kokybinio skirtumo tarp atspalvių ir kitų spalvų.

• Fenilketonurija - autosominę recesyvinis bruožas, kuris reiškia paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis. Ji sukėlė pažeidimo trūkumas fenilalanino fermentą.

Koks turėtų būti suprantama ligų, seksas susietų

Ligos šios grupės yra dėl to, kad vyrai turi vieną X chromosomą, o dvi moterys. Atitinkamai, vyrų atstovas, paveldima nenormalus genas yra hemizygous ir heterozigotinės patelės. Paveldimas savybes, kurios yra perduodamos į X-susijusi tipo gali pasireikšti įvairių tikimybių abiem lytims.

Jei mes manome, dominuojančią X chromosoma susijusi palikimą ligos, verta paminėti, kad tokie atvejai yra dažnesni moterims. Taip yra dėl to, kad padidėjo galimybė gauti patologinę alelio su vienu iš tėvų. Kaip vyrams, jie gali paveldėti šio tipo geną tik iš motinos. Šiuo atveju, vyrų linija autosominiu dominuojančia bruožas susijęs su X chromosoma, perduodama visoms dukterims, o liga nėra pasireikšti sūnų, nes jie negauna chromosomų tėvą.

Jei atkreipti dėmesį į autosominiu recesyvinis X chromosoma susijusi paveldėjimo žymens, tai galima pastebėti, kad tokios ligos plėtoti daugiausia hemizygous vyrų. Savo ruožtu, moterys yra iš tikrųjų visada heterozigotinės, todėl fenopticheski sveiki. X-susijęs paveldimas bruožų yra ligų, tokių kaip progresuojančios raumenų distrofijos, Becker, hemofilijos ir kitų Hunter sindromas.

Kaip ir Y-susietą palikimo, šie simptomai yra sukelia Y-chromosomos buvimo vyrų išimtinai. Šio geno veiksmai gali būti perduota tik iš tėvo sūnui kartoms.

Savybės paveldėjimo mitochondrijų metodą

Šis paveldėjimo tipas išsiskiria tuo, kad perdavimas vyksta per mitochondrijų ženklų, kurie yra kiaušinio plazmoje. Kai ši chromosoma yra žiedinis kiekvienoje mitochondrijas ir jų kiaušinis maždaug 25 000 genų mutacijų pasitaiko tuo atveju, jeigu organizme yra progresyvi oftalmoplegijos mitochondrijų miopatiją ir mitochondrijas regos nervo atrofija Leberaf. Ligos, kurios yra iš šio veiksnio veiksmų pasekmė gali būti perduodamas iš motinos tuo pačiu dažniu, kaip ir dukterų ir sūnų.

Apskritai, kaip autosominiu nesukibusia ženklai ir kitų rūšių genetinių mutacijų gali turėti didelį poveikį fizinę būklę keletą kartų ir yra daugelio rimtų ligų priežastis.