Diušeno raumenų distrofija. paveldimų ligų

Yra daug skirtingų ligų, kurios atsiranda vaikams, nepriklausomai nuo aplinkybių ar aplinkos naudojimo. Ši kategorija yra paveldimas ligas. Dabar mes kalbame apie tokia problema, kaip raumenų distrofija progresuojančios Kas tai yra liga, todėl, ką jos simptomai ir ar galite spręsti su juo.

terminologija

Pradžioje, jūs turite žinoti, kas yra paveldima liga. Taip, tai yra ligų, kurios atsiranda kaip defektų paveldimos aparato ląstelėmis. Tai yra, jis yra tam tikri gedimai, kurie atsiranda esant genetinio lygio.

Diušeno raumenų distrofija - tai paveldima liga. Atrodo labai greitai, pagrindinis simptomas šiuo atveju - tai sparčiai progresuojanti raumenų silpnumas. Reikia pažymėti: kaip ir visi kiti raumenų ligos, Diušeno liga taip pat sukelia galutinį rezultatą raumenų atrofija, sutrikus motorinių įgūdžių ir, žinoma, negalios. Paauglystėje, vaikai su šiuo diagnozę nebeturi sugebėjimą savarankiškai judėti ir ko negali daryti be pagalbos.

Kas vyksta genetinės lygio

Kaip jau buvo minėta, Diušeno raumenų distrofija - tai genetinė liga. Pavyzdžiui, į genų mutacijos, kuri yra atsakinga už specialaus baltymo distrofino gamybai. Kad jis yra reikalingas normaliai raumenų skaidulas. Svarbu pažymėti, kad genetinė mutacija arba gali būti paveldima arba atsirasti spontaniškai.

Taip pat svarbu pažymėti, kad genas yra lokalizuota chromosomoje X Bet moterys, sergantys šia liga, negali būti blogai, kaip tik siųstuvo mutacijų iš kartos į kartą. Tai yra, jei mama bus perduoti mutacija savo sūnui, jis yra 50% tikimybė, kad serga. Jei mergina, ji buvo tik ketina būti geno vežėjas, klinikiniai pasireiškimai ligos ji nebus.

Simptomatika: Grupė

Iš esmės, ši liga aktyviai teigdamas save maždaug 5-6 metų amžiaus. Tačiau pirmieji simptomai gali pasireikšti vaikui, kuris nėra sulaukęs trijų amžių. Reikėtų pažymėti, kad visi patologiniai sutrikimai MEDCO tradiciškai skirstomi į keletą didelių grupių:

1. raumenų netekimas.
2. Žala širdies raumenį.
3. vaiko skeleto deformacija.
4. Įvairių endokrininių sutrikimų.
5. Sutrikimų protinę veiklą.

Dažniausiai ligos apraiškos

Būtinai taip pat reikia kalbėti apie tai, kaip pasireiškia progresuojančios sindromas. Simptomai yra tokie:

• Silpnumas. Kuri palaipsniui auga, vystosi.
• Prasideda laipsniškas raumenų silpnumas yra viršutinių galūnių, tada palietė jo kojas, ir tik tada - visi kiti kūno dalių ir organų.
• Vaikas praranda gebėjimą judėti pats. Maždaug 12 metų amžiaus vaikai jau yra visiškai priklausomi nuo invalido vežimėlyje.
• Be to, yra sutrikimai kvėpavimo sistemos.
• Ir, žinoma, yra pažeidimai širdies sistema. Vėliau, negrįžtamas pokyčiai miokarde.

Apie skeleto raumenų pralaimėjimo

Kad raumenų audinio naikinimas - labiausiai paplitęs simptomas, jei mes kalbame apie tokia problema kaip progresuojančios sindromas. Reikėtų pažymėti, kad kūdikiai gimsta be jokių raidos nuokrypių. Nuo mažens vaikai yra mažiau aktyvūs ir mobiliojo nei bendraamžių. Bet dažniausiai jis yra susijęs su temperamentu ir charakteriu vaiko. Todėl nukrypimai yra labai retai. Daugiau reikšmingų simptomai jau pasireiškia per kūdikiui svečių. Tokie vaikai gali vaikščioti ant pirštų galais, be tapti visateise stotelė. Be to, jie dažnai patenka.

Kai berniukas jau gali pasakyti, kad jis nuolat skundžiasi silpnumu, skausmas galūnėse, nuovargis. Šie trupiniai nepatinka paleisti, šuolis. Bet fizinis krūvis jiems nepatinka, ir jie bando išvengti. "Sakyti, kad" kūdikis Diušeno raumenų distrofija, gali net vaikščioti. Jis tampa kaip antis. Berniukai, nes jis buvo perpilta iš snukio iki kojų.

Specialus indikatorius taip pat yra Gowerso simptomas. Tai yra vaikas įkopti nuo grindų, aktyviai naudoja savo rankas, tarsi kopti pats.

Taip pat reikėtų pažymėti, kad su tokia problema kaip progresuojančios sindromas, vaikas pamažu atrofuojasi raumenys. Tačiau dažnai tai atsitinka, kad trupiniai išorės raumenys atrodo labai pažengęs. Berniukas net į pirmą vskidku atrodo tarsi pumpuojamas. Bet tai tik optinė iliuzija. Dalykas yra tai, kad ligos raumenų skaidulų žinoma pamažu suyra, o jų vietą užima riebalinio audinio. Vadinasi, toks įspūdingas pasirodymas.

Iš skeleto deformacijas tiek

Jei vaikas turi pažangią raumenų distrofija, palaipsniui, berniukas bus pakeisti skeleto formą. Pirma patologija pasireiškia juosmens, ten skoliozė, ty krūtinės ląstos stuburo iškrypimas atsiranda. Vėliau akivaizdžią susikūprinimas ir, žinoma, bus pakeisti įprastą formą pėdos. Visa tai simptomai labiau lydės motorinės veiklos kūdikiui pablogėjimo.

Apie širdies raumens

Privalomas simptomas šios ligos taip pat žala į širdies raumenį. Yra širdies ritmo pažeidimas, yra įprastas kraujospūdis lašai. Šiuo atveju, širdis auga dydžio. Bet jo funkcionalumas, priešingai, sumažėjo. Ir kaip širdies nepakankamumo rezultatas palaipsniui suformuota. Jei problema vis dar derinamas su kvėpavimo nepakankamumu, yra didelė tikimybė mirti.

Pažeidimai intelektinės veiklos

Reikėtų pažymėti, kad Diušeno raumenų distrofija, Bekerio ne visada akivaizdžių simptomų, tokių kaip protinis atsilikimas. Tai gali būti susiję su trūkumu tokių medžiagų kaip apodistrofin būtinas smegenų funkcijos. Intelektinė negalia gali būti labai skirtingi - nuo lengvo protinio atsilikimo į idiotizmas. Pablogėjimas pažinimo sutrikimas prisideda prie net negalėjimą dalyvauti vaikų darželiai, mokyklos, klubai ir kitos vietos, kur vaikai. Rezultatas yra socialinė atskirtis.

Endokrininės sistemos

Įvairių endokrininių sutrikimų pasitaiko ne daugiau kaip 30-50% visų pacientų. Dažniausiai jis yra antsvoris, nutukimas. Taigi kūdikiai taip pat yra mažesnės nei bendraamžiai augimą.

liga baigtis

Kas yra klinikiniai ir epidemiologiniai charakteristikos progresuojančios raumenų distrofijos? Taigi, nuo šios ligos dažnis - 3,3 paciento per 100 tūkstančių sveikų žmonių. Reikėtų pažymėti, kad raumenų atrofija palaipsniui progresuoja, o 15-metų amžiaus berniukas negali išsiversti be kitų pagalbos, yra visiškai nutraukta. Visiems, taip pat yra dažnas ryšys įvairių bakterinių infekcijų (dažnai tiesiog virškinimo trakto ir kvėpavimo sistemų), jei nėra tinkamai rūpintis vaiku pragulų atsirasti. Jei problemos su kvėpavimo sistema sujungta su širdies nepakankamumu, ji kelia grėsmę mirtį. Jeigu mes kalbame apskritai, šie pacientai beveik niekada gyvena daugiau nei 30 metų.

diagnozė ligos

Ką gydymas gali padėti žymimas su "progresuojančios raumenų distrofijos" diagnozę?

1. Genetiniai tyrimai, tai yra, DNR analizė.
2. Elektromiografija, kai patvirtina į pirminių raumenų pokyčių.
3. Raumenų biopsijos, kai yra nustatyti iš distrofino baltymų buvimą raumenis.
4. Kraujo tyrimas, siekiant nustatyti kreatino lygį. Reikėtų pažymėti, kad šis fermentas rodo raumens skaidulų mirtį.

gydymas

Visiškai atsigauti nuo šios ligos neįmanoma. Vienas gali atleisti tik simptomus, kad pacientas bus padaryti gyvenimą šiek tiek lengviau ir patogiau. Taigi, po to, pacientui tokią diagnozę, dažniausiai tai yra nustatyta terapija glyukokortikosterodami, kurios yra skirtos sulėtinti ligos eigą. Kitos procedūros, kurios gali būti naudojamos šios problemos:

• Papildoma ventiliacija.
• Terapijos vaistai, kurie yra nukreiptos į širdies raumens normalizuoti.
• Įvairių prietaisų, kad padidinti pacientų judumą naudojimas.

Taip pat svarbu pažymėti, kad naujausi įvykiai yra metodai, kad šiandien yra pagrįstas genų terapijos ir kamieninių ląstelių transplantacija.

Kitos raumenų ligos

Taip pat yra kitų įgimtų raumenų liga vaikų. Tokios ligos apima, be to, progresuojančios distrofija:

• Becker distrofija. Ši liga yra labai panašus į Diušeno sindromu.
• Raumenų distrofija Dreyfus. Tai lėtai progresuoja liga, kuria intelektas yra saugomi.
• Progresyvusis raumenų distrofija, Erbis-Rot. Pasireiškia paauglystėje, greito progresavimo, negalios ateina anksti.
• Glenohumeral-veido forma Landuzi-Dejerine, kai lokalizuota raumenų silpnumą veido, pečių.

Reikia pažymėti, kad pagal vieną iš šių ligų nerodo raumenų silpnumas naujagimio. Visi simptomai atsiranda dažniausiai paauglystėje. Gyvenimo pacientų trukmė paprastai neviršija 30 metų.