Raumenų distrofija

Raumenų distrofija - tai grupė ligų, kurioms būdinga simetriška, progresuojanti visų prieinamų skeleto raumenų atrofija. Liga yra praktiškai besimptoma, nes nėra ryškių skausmų ir nejaučia jautrumas galūnėse.

Kol kas nėra sukurta lėšų tokioms ligoms gydyti kaip raumenų distrofija. Šiuo metu yra keletas pagrindinių šios patologijos tipų. Tačiau dažniausiai pasireiškia Duchenne raumenų distrofija, beveik 50% visų atvejų, kai šis tipas yra stebimas. Paprastai liga pradeda vystytis vaikystėje, o amžius iki 20 metų lemia mirtį. Kitų tipų distrofija vystosi lėčiau, o pacientai gali gyventi iki 40 metų. Tokios rūšys, kaip pečių ir veido dystrofija ir juosmens galūnės apskritai neturi jokios įtakos gyvenimo trukmei.

Šios ligos atsiradimą gali sukelti skirtingi genai. Pavyzdžiui, tik vyrai tampa sudėtingomis rūšimis. Ir šių rūšių genai yra lytinių chromosomų. Lengvesni ligos tipai gali pakenkti ne tik vyrams, bet ir moterims.

Bet progresuojanti raumenų distrofija sukelia raumenų atrofiją. Bet ši patologija turi skirtingus sunkumo laipsnius ir skirtingą išvaizdos laiką.

Pavyzdžiui, Duchenne raumenų distrofija pradeda pasirodyti ankstyvoje vaikystėje, kažkur tarp 3 ir 5 metų. Vaikai turi būdingą vaikščiojimo taką, laiptais, kuriuos jie kelia labai sunkiai, paprastai dažnai patenka ir tiesiog negali važiuoti. Jei vaikas pakelia rankas, tada pastebimas lopto lūžio atstatymas iš kamieno, šis simptomas taip pat vadinamas "pterygoidinėmis liaukomis". Vaikui, kuris serga tokia liga 9-11 metų amžiaus, tampa priverčiamas prie neįgaliųjų vežimėlio. Dystrofija taip pat veikia širdies raumenis, kurie beveik visada sukelia mirtį dėl širdies nepakankamumo, kuris paprastai būna staiga. Be to, pacientai gali mirti nuo bet kokios infekcijos ar nuo kvėpavimo nepakankamumo.

Distrofija, turinti lokalizuotų pažeidimų, vystosi daug lėčiau. Pirmieji simptomai gali pasireikšti tik iki 5 metų, tačiau po 15 vaikų vis dar yra galimybė vaikščioti, o dažnai ir daug vėliau. Pavyzdžiui, lengvos distrofijos formos požymiai yra tokios patologijos: blogas krūtų čiulpų procesas, nėra galimybės sulenkti lūpų švilpukui, taip pat negalėjimas pakelti rankas virš galvos. Dažnai liga gali būti išreikšta nenormaliomis veido išraiškomis ir mobilumo trūkumu, kai verkia ar juokiasi.

Jei yra įtarimas dėl šios ligos, būtina nedelsiant parodyti vaiką gydytojui, kuris savo ruožtu paskirs tam tikrą egzaminą. Gana dažnai raumenų audinio gabalas imamas analizuoti - biopsija. Paprastai tai rodo esamus ląstelių pokyčius ir riebalų nuosėdų buvimą. Analizuojant visus gautus duomenis, gydytojas gali tiksliau prognozuoti ligos eigą.

Specializuotuose medicinos centruose, pasitelkiant state-of-the-art įrangą, gydytojai gali tiksliai nustatyti, ar vaikas yra linkęs į šią ligą. Norėdami tai padaryti, šalia giminių tiriami jų atitinkami genai. Jei šeimoje buvo šios ligos atvejų, tiems, kurie ketina įsivaizduoti vaiku, pirmiausia reikia pasikonsultuoti tokiuose medicinos ir genetiniuose centruose.

Jei vaikas sukėlė tokią ligą kaip raumenų distrofija, gydymą reikia vartoti nedelsiant. Kaip jau minėta, gydomųjų priemonių nėra, tačiau galiausiai yra keletas ortopedinių prietaisų, pratybų ir chirurgijos. Visa tai gali kurį laiką išsaugoti vaiko judumą.