RETT sindromas vaikams: priežastys, simptomai, požymiai, gydymas. Kas yra būdinga Rett sindromas?

RETT sindromas - tai progresyvios degeneracinės ligos būdingos CNS tipas. Tai retas genetiškai nustatoma patologija, kuri kuria daugiausia mergaičių mažens. Jis gali būti priskirta prie psichikos sveikatos ir psichikos sutrikimų grupei, nes liga paveikia gyvybinius kūno dalių: smegenų veikimo, normalų vystymąsi ir raumenų sistemos, centrinės nervų sistemos. Šiuo metu gydytojai negali pasiūlyti tinkamą gydymą ligos, kaip nuo jo kilmės pobūdis slypi molekulinės ir ląstelių lygiu.

Kas išskiria šios patologijos iš gerai žinomos autizmo? Kokie yra tipiški simptomai? Ar įmanoma išgydyti ligą su vaistų pagalba? Atsakymai į šiuos ir daugelį kitų klausimų galima rasti šį straipsnį.

Kai statistika

RETT sindromas - genetinė anomalija pobūdžio, kuris, kaip manoma, turi paveldimą pobūdį. Siekiant tiksliau ištirti ligos priežastis, mokslininkai jau kelerius metus atliko teritorinį analizę ligos, kuri pavyko nustatyti tam tikrą tikimybę, kad vaikų sindromas iš retai gyvenamame regione plitimą. Šie "kišenės" buvo pažymėti Norvegijoje, Vengrijoje ir Italijoje.

Liga pradėjo aktyviai tyrinėti tik per pastaruosius 15 metų. Šiuo metu tikroji prigimtis šios ligos lieka nediagnozuota iki galo. Mokslininkai iš viso pasaulio toliau studijuoti šiuo klausimu, kurių pagrindinė paskirtis yra laikoma biologinė žymeklis universalaus paiešką. Jų nuomone, tai buvo tas, kuris vėliau bus sukurtas naujas ir veiksmingas gydymo metodus ne tik šio sindromo, bet ir daugelis kitų ligų, panašus genetinė prigimtis.

Pagal statistiką, 10-15 tūkstančių vaikų gimsta ten yra tik viena patelė vaikas su tokia diagnoze. RETT sindromas berniukų yra labai reti ir yra nesuderinama su gyvybe.

Ligos istorija

1954, garsus austrų pediatras Andreas Rett pirmą kartą atrado šios ligos simptomus. dviejų mergaičių su akivaizdžiu psichikos sutrikimų spektro gydytojo patikrinimo metu pastebėjo, nebūdingų požymių demencija: hand-gręžimo, suspaudimo ir ilgalaikį sukibimą pirštais, trina rankas, nes jei vaikas jas plauti po vandeniu. Tokie judesiai kartojami su tam tikru periodiškumu ir taip nestabili lydi emocinės būsenos, pradedant visą pamerktos ir baigiant staiga atsiradęs riksmais. Vėliau, pediatras paėmė iš šių dviejų atvejų tyrimą ir nustatė panašų klinikinį vaizdą kitų istorijų, kurios leido jam nustatyti patologiją atskiras vienetas.

Iki 1966 m specialistas diagnozuota sindromas dar 31 merginų, o vėliau paskelbė metų tyrimų rezultatus keliose vokiečių kalbos leidinių. Tačiau tuo metu nauja patologija negavo platų viešumą, bet po 20 metų ji buvo pripažinta tarptautiniu lygiu ir buvo vadinamas "Rett'o sindromas" garbei atradėjas.

Nuo tada, mokslininkai visame pasaulyje pradėjo studijuoti aktyvios ligos ir jos etiologija.

Pagrindinės priežastys

Kai patologija atliekamas atskiroje ligos, ekspertai pradėjo siūlyti įvairias teorijas apie jo vystymosi priežasčių. Iš pradžių prielaidą, kad liga yra skirtingi genetinė prigimtis, kad yra kalta genų mutacija. Nukrypimai tokio pobūdžio dėl to, kad daug kraujo ryšiais į žmogaus giminės buvimą.

Kita vertus, tai buvo pasiūlyta chromosomų anomalijų, kaip pagrindinių priežasčių, dėl ligos. Mes kalbame apie iš trapia dalis trumpojo peties X chromosomos buvimas. Mokslininkai rodo, kad tai yra atsakingas už patologijos formavimo srityje.

Vėlesni tyrimai šiuo klausimu parodė, kad pacientams, sergantiems tokią diagnozę, iš tikrųjų yra tam tikrų chromosomų pažeidimų. Būtent šis veiksnys yra pagrindinė priežastis, dėl psichikos sutrikimų, vis dar nežinoma.

Vienintelis dalykas, kuris pavyko tiksliai nustatyti šią pacientų amžių. Pasak gydytojų, pirminiai sutrikimai smegenyse atsiranda iš vaiko gimimo, ir ketvirtą metų savo gyvenimą plėtra visiškai sustoja. Be to, šie vaikai negali kurti visiškai ir fizine prasme.

Pirmieji požymiai Rett sindromo

Be pirmųjų gyvenimo mėnesius, naujagimis atrodo visiškai sveikas, gydytojai paprastai neturi jokio pažeidimo įtarimą. Galvos perimetras yra taip pat per norminių parametrų. Vienintelis dalykas, kuris gali nurodyti ligą, tai yra nepilnametis raumenų Ļenganums ir simptomai hipotenzija. Pastaroji apima žemą temperatūrą, blyškumas, odos ir padidėjęs prakaitavimas handprints.

Maždaug 4-5 mėnesių tapti matomų iš kai kurių motorinių įgūdžių vystymąsi VVG (nuskaitymo, sukti ant nugaros). Vėliau vaikai Rett sindromas sunku sėdėti ir stovėti.

RETT sindromas: simptomai

Atskirai būtina sutelkti dėmesį į pagrindinių simptomų, kurie diagnozuotų ligą. Medicinos praktikoje, yra atvejų, kai neteisingai diagnozė iškelti dėl klaidingai išaiškinta ligos ženklas, dėl kurio susidaro greito mirties. Kas yra būdinga Rett sindromas?

• Konkretūs rankų judesiai. Vaikams su šiuo diagnozę palaipsniui išnyksta įgūdžius laikančius objektus į savo rankas. Šiuo atveju, yra pasikartojantis judėjimas, būdingas nuolat shuffling pirštų ar plojimai prie krūtinės lygyje. Vaikas gali įkąsti savo ranką ar nukentėjo patys įvairių kūno dalių.
• Psichikos raida. Liga yra būdinga protinio atsilikimo ir pažinimo veiklos stoka, kuri yra būdinga naujagimių. Kai kurie kūdikiai įsigyti pirminius įgūdžius kalbėjimo ir kitų suvokimą, bet galiausiai prarasti juos visiškai.
• Rimtas Mikrocefalija. Dėl smegenų dydžio palaipsniui sumažėja galvos augimas sustoja.
• Traukuliai. Rett sindromo bruožas yra laikomi epilepsijos priepuolius.
• Kuriant skoliozė. Pakitimai stuburo segmente atsiranda anksčiau ar vėliau visi vaikai su šia diagnoze. Už nugaros kreivumą priežastis yra distonija.

sindromas vystymosi stadijos

Progresuoja, liga yra keturi pagrindiniai etapai, kurių kiekvienas turi būdingą klinikinį vaizdą.

• №1 etapas. Pradinė nuokrypis vaiko vystymosi pasakyti keturis mėnesius amžiaus maždaug dvejus metus. Pacientams, sergantiems uždelsto augimo galvos, yra raumenų silpnumas, mieguistumas ir susidomėjimą aplinkiniu pasauliu stoka.
• №2 etapas. Jei kūdikis išmoko vaikščioti iki metų ar ištarti keletą žodžių, visi šie įgūdžiai paprastai trūksta vieno iki dviejų metų. Šiuo metu yra specifinė manipuliavimas rankas, kvėpavimo sutrikimas, sutrikimas normalaus koordinavimą. Kai kurie vaikai turi traukuliai. Simptominį gydymą Rett sindromo šiame etape išlieka negalutiniai.
• №3 etapas. Nuo trejų iki devynerių metų ji yra stabili. Trečiasis etapas apibūdinamas protinio atsilikimo, ekstrapiramidinių sutrikimų , kai bus pakeista Trūkčiojanti "stuporas" ir tirpimą.
• Žingsnis №4. Šiuo ligos stadijoje paprastai yra vertinamas nepataisomą žalą Autonominės sistemos ir stuburo. Iki dešimties pacientų amžiaus, gali sumažėti priepuolių dažnį, bet visiškai bedugnę įgūdžių nepriklausomos kelionės. Šioje būsenoje, vaikai gali likti dešimtmečius. Nepaisant didelių nukrypimų fiziniam vystymuisi, pacientai turi visišką brendimo.

Visi pirmiau minėti simptomai gali nustatyti, kokiame etape yra Rett'o sindromas. Simptomai ligos skirtis priklausomai nuo ligos progresavimą greičiu ir kai individualių savybių organizmui.

Kaip atpažinti patologija?

Ligos diagnozė yra nustatoma pagal klinikinio vaizdo stebimas. Kai ši liga vaikų įtarimas paprastai siunčiami aparatūros bandymus. Ji apima testavimo būklę CT matuoti savo bioelektrinė veiklos pagal EEG ir ultragarsu smegenis.

Liga, ypač ankstyvuosiuose vystymosi etapuose, dažnai painiojama su autizmo. Tačiau yra keletas skirtumų, kad atskirti šiuos du visiškai skirtingus patologijų skaičių.

Per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius, autizmo vaikai jau yra būdingi ligos požymiai, kad negalima pasakyti apie Rett sindromas. Kai autizmo sutrikimas, vaikai dažnai griebiasi įvairių manipuliacijų su aplinkinių objektų, ir turi savitą malonę. RETT sindromas dažniausiai matė vaikams sustingimas savo judesių, nes variklio ir raumenų sutrikimų. Be to, ji lydi ilgą epilepsijos priepuoliai, lėtėjimo galvos augimo ir pasunkėjęs kvėpavimas. Taigi, laiku elgesys diferencinė diagnostika tiksliai nustatyti pagrindinę ligos forma, taip pat tinkamas gydymo ir reabilitacijos priemonių.

narkotikų terapija

Šiuolaikiniai metodai gydant ligą, yra, deja, ribotas. Pagrindinis plotas terapija - palengvinti simptominio ligos pasireiškimus ir malšinančių jaunų pacientų, vartojančių narkotikus būklę. Kokie vaistai yra nustatyta, kad vaikams su "Rett sindromas" diagnozę? Gydymas paprastai apima:

1. Priėmimo traukulių blokavimo epilepsija.
2. Iš "Melatoninas" naudoti biologinės režimu su diena / naktis reglamentą.
3. Narkotikų vartojimas, siekiant pagerinti kraujotaką ir stimuliuoja smegenis.

Jei priepuoliai kartojasi labai dažnai, traukulių efektyvumas gali būti mažas. Paprastai vaikai, sergantys šia liga nustatyta "karbamazepiną". Šis įrankis yra klasifikuojama kaip stiprių nuo traukulių.

Tuo pačiu metu, paprastai skiriamas "lamotrigino". Tai reiškia santykinai neseniai pasirodė farmakologijos. Ji apsaugo nuo mononatrio druskos į prasiskverbia į CNS. Mokslininkai nustatė, padidėjo turinį medžiagos smegenų skysčio pacientų su "RETT sindromas" diagnozę. Šio reiškinio priežastys yra vis dar nežinoma.

tradiciniai gydymo

Be narkotikų gydymo, gydytojai rekomenduoja specialią dietą. Jis yra pagamintas individualiai pagal svorio. Dietos turėtų būti daug ląstelienos, vitaminų ir maisto produktai. Tai reikia dažnai krūtimi (kas tris valandas). Toks maistas prisideda prie pacientų stabilizavimo.

Gydymas taip pat masažas bei specialius pratimus. Tokie užsiėmimai fizinis aktyvumas prisideda prie vaikų galūnių plėtrą, didinti įvairių kūno dalių lankstumą, taip pat stimuliuoja raumenų tonusą.

Ekspertai pažymi, kad muzika turi teigiamą poveikį vaikų, sergančių šia liga. Jis ne tik ramina, bet ir stimuliuoja susidomėjimą juos supantį pasaulį.

RETT sindromas vaikams šiandien traktuojami specializuotose reabilitacijos centruose. Jie yra prieinamas beveik visuose didžiuosiuose miestuose. Čia jauni pacientai prisitaikyti prie pasaulyje aplink juos laikyti specialiuosius ugdymosi klases.

prognozės

Priskirti reikalingą gydymą, mokslininkai iš viso pasaulio toliau aktyviai tyrinėti RETT sindromas. Prognozių specialistai šį klausimą teigiamai. Šiuo metu, kuriant specialius kamienines ląsteles, kurias kuriais vėliau galima įveikti šią baisią ligą. Be to, toks "vaistas" jau buvo sėkmingai išbandytas laboratorinėmis pelėmis.

Šiame straipsnyje, mes buvo pasakyta, kad yra Rett'o sindromas. Nuotraukos vaikų su negalia galima rasti specializuotose medicinos žinynuose. Tai labai reta liga, kuri daugiausia diagnozuota mergaitėms. Jei mes palyginti su protiniu atsilikimu, šis sindromas per pirmuosius kelis mėnesius gyvenimo Netiksli pasireiškia išorinių ženklų. Per šešis mėnesius, yra problemų su psichomotorinės raidos, vaikas praranda visus įgūdžius ir visiškai nereaguoja į aplinkinių reiškinių ir objektų. Su klinikinės paveikslėlyje sunkėja laikui bėgant. Deja, ši liga negalima laimėti galutinai. Šiuolaikinė medicina siūlo vaistus įvairovė, siekiant sumažinti ligos simptomus. Be to, teigiamą poveikį vaiko sveikatai fizioterapijos (pratimai, masažas), mokymo specializuotose reabilitacijos centruose ir ligoninėse.

Tikimės, kad visa informacija šiame straipsnyje šia tema būtų jums tikrai bus naudingi. Būkite sveiki!