Pearson sindromas: simptomai ir gydymas

Pearson sindromas - tai labai retas genetinis liga, kuri pasireiškia kūdikystėje, ir daugeliu atvejų veda į ankstyvą mirtį.

Istorija atradimas

Kitas pavadinimas Pearson sindromas - įgimta sideroblastinės anemija su egzokrininės kasos nepakankamumas. Liga pavadinta mokslininko, kuris pirmasis aprašė ją 1979 metais - N. A. Pirsona. Sindromas buvo pripažinta per ilgą stebėjimo keturių vaikų su panašiais simptomais: jie pastebėjo sideroblastinės anemija, kuri nereaguoja į standartinį gydymą, į egzokrininės kasos funkcijos ir patologijos kaulų čiulpų ląstelių trūkumo.

Iš pradžių vaikai įdėti kitą diagnozę - Shvahmana sindromą (įgimta hipoplazija kasos). Tačiau išnagrinėjusi kraujo ir kaulų čiulpų yra rasta akivaizdžių skirtumų, kurie davė progą pabrėžti Pearsono sindromą kaip atskirą kategoriją.

Ligos priežastys

Tyrimai į ligos priežastis truko apie dešimt metų. Gydytojai genetikai sugebėjo rasti genetinį defektą, kuris veda į padalijimo ir dubliavimo mitochondrijų DNR.

Nors liga yra genetinis, paprastai mutacija atsiranda spontaniškai, o pacientas kūdikis gimė puikiai sveikų tėvų. Kartais yra tarp akių ligos buvimą motinos ir Pearson sindromo vystymąsi vaiko santykiai.

DNR defektus, gali būti atskleista kaulų čiulpuose, atsinotsitah kasos, taip pat organai, kurios nėra pagrindinė tikslinė ligos - inkstų, širdies raumens, hepatocitų. Kita vertus, kai kurie iš tipinio klinikinius ir laboratorinius tyrimus paveikslėlyje akivaizdoje pacientai ir nepavyksta užsiregistruoti pokyčius mitochondrijų DNR.

Sergantys vaikai vyksta geležies kaupimosi kepenyse, glomerulų sklerozė, inkstų cistos susidarymo. Kai kuriais atvejais, jis vystosi miokardo fibrozė, kuri veda prie širdies nepakankamumas.

Kasa išskiria nepakankamą kiekį lipazės, amilazės ir bikarbonatas visų liga sergančių pacientų Pearson. Atrofija sindromas pasireiškia liaukos audinį ir jo vėlesnį fibrozė.

diagnozavimo metodais

Su pasitikėjimu diagnozę gali tik genetika gydytojai išnagrinėjusi mitochondrijų DNR. Svarbus vaidmuo įprastų analizės periferiniame kraujyje: nustatyti makrocitinė sunkią anemiją, neutropenija ir trombocitopenija. Žymūs yra iš poveikio nebuvimo gydyti anemiją "cianokobalamino" ir geležies preparatų.

Dėl kaulų čiulpų punkciją galima matyti visų ląstelių skaičiaus sumažėjimą, iš vakuolėmis buvimas eritroblastų ir žiedine sideroblastų išvaizdą.

ligos simptomai

Nuo pat pirmųjų dienų gyvenimo vaikas įtariamas Pearsono sindromas. Ligos simptomai debiutuos kūdikiams į Žalingi anemija forma, insulino priklausomas cukrinis diabetas. Pastebėtas išblyškusi oda, mieguistumas, letargija, viduriavimas, pasikartojantis vėmimas, vaikas ne priauga svorio. Maisto produktas yra beveik nėra absorbuojamas, būdingas steatorrhea. Yra diabeto simptomams, padidėjo gliukozės kiekis kraujyje, ir yra tendencija acidozės. Galbūt kepenų, inkstų ir širdies nepakankamumas.

Kartais be anemija, pancitopenija atsiranda (deficitas ne tik eritrocitai, bet ir leukocitų ir trombocitų skaičius), kuris turi tendenciją kraujuoti ir infekcijos tvirtinimo dalis.

Gydymas ir prognozė

Deja, gydytojai vis dar nežinau, kaip laimėti Pearson sindromas. Gydymas nespecifinis ir suteikia tik trumpalaikes rezultatus.

Anemija yra neįmanomas standartinį gydymą, ir reikalauja dažnų kraujo perpylimų. Siekiant pagerinti nustatytas priėmimo fermentai ir ištaisymo medžiagų apykaitos sutrikimai, kasos funkcijas - infuzinės terapijos. Retais atvejais kaulų čiulpų transplantacijos.

Pearson sindromas turi prastą prognozę: vaikai atsilieka fiziniu vystymusi, dauguma miršta nesulaukę dviejų metų. Tais retais atvejais, pacientams, kurie gyvena ilgiau dėka veiksmingai palaikomojo gydymo, bet vėliau gyvenime ligos sukelia raumenų atrofija charakteristika sindromas Kearns-SAYRE.

Ligos sunkumas priklauso daugiausia dėl DNR pakitimų laipsnis.