Goldenhar sindromas: Aprašymas, priežastys, simptomai ir gydymas paveldėjimo

Goldenhar sindromas - paveldima liga okuloaurikulovertebralnoy regione, ty konstrukcijų sklindančius iš pirmojo ir antrojo žiaunų lankų pralaimėjimą. Jis buvo aprašytas 1952 m pagal Amerikos gydytojas Goldenhar. Tai paveldima žmogaus liga, kuria dažniausiai tariama vienašališkai hipoplazija veido, nenormalus ausų, akių vokų, dantų, stuburo, ir pan., D.

Goldenhar sindromas

Goldenhar sindromas pirmą kartą buvo aprašyta vidurio XX amžiuje. Bet izoliuotas atskiras ligų vėlesniame amerikietis gydytojas pagal pavadinimą, iš kurių gauna savo pavadinimą. Dažnis yra 1: 3000-5000. Visame pasaulyje, įrašytas keletą atvejų šios ligos.

sindromas pasireiškimai

Goldenhar sindromas pasireiškia išorės anomalijų forma. Kai jis yra stebimas deformacijų auricles, turinčiu charakteringas išaugos. Jie gali būti plokščias arba išsikišusi, įtakos tik vieną ausį arba nutraukti simetrija abiejose pusėse. Kartais prie savo burnos kampe kaip asmens rezultatas įgyja ironiškas išvaizdą. Ausys dažnai stipriai deformuotas, o kartais yra susiaurėjimas ausies kanalą ar fistulių akivaizdoje.

Dėl apatinio žandikaulio atsilikimo dažnai susiduria su asimetriškas. Yra anomalijų akis ir vokų įvairovė. Jie gali būti įtakos vienpusis sindromas, bet visų svarbiausia - ant abiejų pusių. Stuburas yra paveikti šios ligos tai ne visada. Bet jei jūs vis dar anomalijos palietė ją, kaklo slankstelių yra susilieję su savo pakaušį, arba viena su kita.

Be nesuaugęs gomurys gali būti, išsišakojęs liežuvio ir dantų augimas smarkiai sutrikdyta. Dažnai sergantiems pacientams akivaizdžios protinis atsilikimas. Jo laipsnis gali būti skirtingas. Tačiau protinis atsilikimas vis dar egzistuoja tik dešimt procentų pacientų.

Priežastys ligos

Goldenhar sindromas tiriamas nepakanka. Tačiau dauguma mokslininkų sutinka, kad jo atsiradimo priežastis yra genai. Daugeliu atvejų, atsitiktinio ligos pobūdį.

Kodėl vis dar gali atsirasti Goldenhar sindromas? Priežastys gali būti taikoma ir santuokos tarp artimų tėvai. Bet svarbus vaidmuo sindromas gali žaisti buvęs abortas paciento motiną vaiko ar teratogeninis veiksnių, kurie įvyko ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Be to, vaiko priežastis su sindromas gali būti nutukimas ar cukrinis į motiną.

paveldimo sindromas

Paveldimo Goldenhar sindromas yra perduodami autosominiu recesyviniu arba dominuojantis būdu. Ar pertvarkyti kai chromosomų. Kartais, kai sindromas identifikuojamos mutacijų TGS geną. Jei mutacija pasireiškia taip pat TCOF1 geną, tai veda prie papildomų sindromas Treacher-Collins plėtrai.

diagnozė sindromo

Diagnozuoti Goldenhar sindromas taikoma daug procedūrų. Vienas iš jų - klausos tyrimas. Ji padeda nustatyti kurtumo laipsnį pažeistą pusę. Tai turi būti padaryta kuo greičiau, kad vaikas vėliau sumažėjo atsilieka psichikos ir kalbos vystymuisi.

Mažens vaikams yra išbandyti klausos potencialai, atsakas smegenų ir moduliuoti signalai. Išnagrinėti vaiko miego metu. Vyresniems vaikams skirtų klausos kalbos audiometrijos diagnozuoti naudojamas žaidimo metu. Su šio sindromo paprastai atskleidžia įvairaus klausos praradimą. Diagnozė posėdyje turėtų būti atliekami du kartus per metus septynerius metus.

Be pirmiau naudojama kompiuterinė tomografija laike srityse, kuris yra laikomas vaikams aukščiau trijų metų amžiaus. Vaikui, turinčiam Goldenhar sindromas, virš kelių patologijų, kuris pateikiamas aprašymą, turi būti atliekamas nuolatinių tyrimo gydytojai:

• kardiologas;
• logopedinės;
• genetika;
• chirurgas;
• ortopedijos;
• kalbos patalogoanatomai;
• oftalmologas;
• neurologas.

Gydymas sindromui Goldenhar

Dėl veido ir stuburo anomalijų įvairovė, kai aptikta Goldenhar sindromas, gydymas yra tarpdisciplininis pobūdžio. Tai kelių etapų ir priklauso nuo patologijų sumos. Jei atvejis yra lengva, vaikas yra pagal tik trejus metus priežiūros ir tada prasideda ortodontinio gydymo ir operacijos. Jei byla yra sudėtingas liga (vilko gomurio defektas žandikaulių ir tt), gydymas grandinės eina per kitą. Pirma, operacijos atliekamos - daugiausiai dvejų metų. Ir tik po to atlikti sudėtingą gydymą.

Goldenhar sindromas (vienos veido pusės microsomia) visada reikia gydyti chirurginiu būdu. Šiuo atveju išskirti keletą etapų:

• suspaudimo-išsiblaškymas osteogenezės;
• TMJ sąnario;
• osteotomios apatinių ir viršutinių žandikaulių;
• plastinė chirurgija.

Dėl ortodontinių etapais linkę išvengti įvairių asimetrijos žandikaulio, pašalinimo plėtrą ir netaisyklingas sąkandis, ruošiant dantis ir veido raumenis už operacijas.

Goldenhar sindromas: ortodontinis gydymas

Ortodontinis gydymas yra padalintas į tris etapus įkandimo:

1. Pieno.
2. Keičiama.
3. Nuolatinis.

Pirmasis etapas yra pats svarbiausias. Tuo tėvais metu pirmą kartą pranešė pavaduotojas savo sunkumą ir galimas vėlesnes riziką ir ligų vystymąsi. Bendraukite reikiamą burnos higieną ir kad vaikas turi būti laikomasi. Jei kūdikis ne iš karto gavo savalaikį gydymą, tada su amžiumi gali būti įrodyta, atsilikimas nuo veido kaulų. Ir tai bus padaryta pažanga. laikui bėgant, nenormalus įkandimas taps vis labiau matoma. Nurykite ir kramtyti vaikas bus sunkiau. Ir kaip šių sutrikimų rezultatas - psichologinės traumos tėvams ir vaikams.

Atsižvelgiant į pirmojo etapo gydymo yra naudojami nuimamas elastines žandikaulio ir plokštelinis rinkinius. Tai laikas, kai pagrindinis tikslas gydytojų - supažindinti vaiką su specialiais prietaisais, siekiant padėti joms prisitaikyti ir priprasti prie juos naudojant. Jei asimetrija nebuvo iš pradžių pareiškė, kad tokie įrenginiai yra įspėjimas savo charakterį.

Antrasis etapas gydymo

Pagrindinis uždavinys - pašalinti netaisyklingas sąkandis. Ištaisyti netaisyklingų formų ir dydžių dentoalveolar arkos. Darbas tęsiasi prevencijos ir šalinimo pavaduotojų žandikaulių ir savo neišsivystymo. Gydymui taikomas nuimamas elastinga plokštelę. Šie prietaisai tarnauja kaip parama ir paramos žandikaulių. Papildomai, naudoti ne nuimamas rėmo.

Trečiasis etapas

Trečiajame etape ir toliau visas pirmiau išvardytas procedūras. Bet jau pradeda naudoti ne nuimamas petnešos. Pasibaigus gydymo pabaigos taikyti sulaikymo laikotarpis, per kurį eina konsolidavimas pasiektas pirmuosius rezultatus. Naudojami nenuimamais fiksatoriai vielos tvirtinimo viršutinę gomurį ir dantis. Kitiems tokie įrenginiai jau matomas.

Tuo pačiu metu vaikas gauna nuimamas įrašą, kuris naudojamas tik miego metu. Saugojimo laikotarpis baigiasi tik tada, kai vaikas nustoja augti. Per šį laiką atliekami periodiškai apklausas. Vaikas yra nuolatos prižiūrima gydytojų. Jei reikia, padaryti plastinę operaciją. Vaikų reabilitacijos baigiasi tik 18 metų, tai yra, kai jo kūnas jau pilnai suformuotas.