Drugelis sindromas: įgimtos pūslelinės epidermolizės

Pūslinės epidermolizės (D), arba kaip jis vadinamas, drugelis sindromas - tai yra labai reta paveldima sutrikimas. Šie vaikai yra vadinami vaikai, kurių drugių. Jei šis pavadinimas jums kyla įdomių asociacijų, pati liga nėra estetiška. Tiesą sakant, pacientams, sergantiems pūslinė epidermolizė praleisti visą savo gyvenimą skausminga bausmė. Priežastis - jų oda, trapi kaip drugelio sparnai.

Deja, ši liga yra "drugelis sindromas" negali būti dezinfekuojami. Nes jis yra giliai įsišaknijęs genetinio lygio. Tokie vaikai turi specialių atsargumo priemonių: visiškai minkštas aplinką, drabužius ir nusiauti batus. Rusijoje, tai nepagydoma liga nėra net įtraukti į labiausiai retų ligų sąrašą. Tačiau yra specialus fondas padėti vaikams Butterfly "Bella".

Kasmet daug pinigų yra paaukoti į fondą, kažkaip padėti vaikams, turintiems ligos "drugelis sindromas". Fotografijos pacientų gali būti vertinamas šiame straipsnyje, ir mokslinėje medicinos literatūroje. Tačiau informacija apie pūslinė epidermolizė negavo tinkamą paskirstymą Rusijoje ir NVS šalyse.

Liga "drugelis sindromas" nėra žinomas plačiajai visuomenei. Nedaug dar gali ištarti savo sudėtingą pavadinimą - pūslinė epidermolizė. Tačiau šie vaikai turi visoje Rusijoje ir NVS šalyse. Kiekvienas iš pacientų, sergančių ta pačia problema: vietinis gydytojai nežinau, kaip jie tai padarys, diagnozė yra "maždaug", ir ne visada ištikimas ligos tipų. Ir kartais jo motina, net paslėpti šiuos vaikus, kuris veda į jų mirties dėl netinkamo priežiūros.

drugelis sindromas yra būdinga tai, kad žmogaus odos išbėrimas burbuliukų išvaizdą. Priklausomai nuo burbuliukų yra šių rūšių pūslinė epidermolizė (eb):

1. Paprasta. Jis yra suformuotas viršutiniuose odos plotus. Oda sutirštės ant delnų ir padų. Burbulai gali būti sudaryta net į burną.
2. Pasienio. Atrodo, dėl per odą-epidermio sandūroje. Sunkiais ligos burbulai gali atsirasti dėl stemplės, žarnyno ir Urogenitalinę trakto sienelių.
3. Distrofiniai. Burbulai ant kelių, rankų, alkūnių, gleivinių, gali turėti įtakos stemplę, gali sukelti problemų augimo ir mitybos. Šis tipas yra taip pat būdinga ir kojų pirštų sintezės.

Sindromas drugelis - dėl netinkamo formavimo baltymų odos, ar jos nebuvimo rezultatas. Taip pat priežastis, dėl ligos gali būti spontaniškas genų mutacijos.

Gimus, iš sergančio vaiko odos slydimo kaip gyvatė odos. Žinoma, tai sukelia šoko reakcija į motiną. Daugelis tiesiog atsisakyti sergančiais vaikais vis dar yra gimdymo. Bet išlikimo vaiko su liga pūslinė epidermolizė į vaikų namus tikimybė yra praktiškai lygi nuliui. Dauguma vaikų mirė netinkamu atsargiai. Galų gale, šie vaikai turi labai atsargiai elgtis.

Sunkiausia laikotarpis pacientams - tai amžius iki 3 metų. Palaipsniui, su teise priežiūra, odos coarsens. A maži vaikai bandant nuskaityti visas skaldytos kelius ir rankas. Odos pūslės ir šerpetoja, sukeldama skausmą. Tokie vaikai negali net pasisveikinti, kaip paprastam žmogui. Su augo, jie palaipsniui išmokti apsisaugoti. Pasibaigus 3 metams gyvenimo amžiaus tampa lengviau.

Tačiau, pacientams, sergantiems sunkia forma pūslinė epidermolizė kasdien patiria stiprų skausmą ir niežulį, kuris nepadės net antihistamininiai. Be to, kas tris dienas, jie turi kentėti būtinų ir skausmingų padažuose. Šie vaikai, kaip ir visi kiti nepagydomai serga, yra ypatinga. Jie turi neįtikėtinai akis, tikriausiai iš šio nepakeliamo skausmo, mes negalime suprasti.