Stuburo raumenų atrofijos: simptomai ir gydymas

Stuburo raumenų atrofija pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Pirmieji simptomai gali atsirasti ne anksčiau kaip 2-4 mėnesių amžiaus. Tai yra paveldima liga, kuri yra būdinga tai, kad smegenų kamieninių ląstelių nervų palaipsniui miršta.

rūšių problemas

Priklausomai nuo kai pirmieji ligos simptomai, sunkumas ir pobūdis srauto Atrophic pokyčių nustatyti kelias rūšis ligų.

Stuburo raumenų atrofija gali vystytis:

- pirmasis tipas: ūmus (Forma Verdiga-Hoffmann);

- antrojo tipo, tarpinis (infantiliškas, lėtinis);

- trečiasis tipas: formos Kugelberg-Welander'o liga (lėtinė, nepilnamečių).

Trijų rūšių tų pačių ligų kyla iki prisiėmimo specialistams dėl įvairių mutacijų vieną ir tą patį geną. Stuburo raumenų atrofija yra autoimuninė liga, kuri atsiranda, kai palikimą dviejų recesyvinius genų, po vieną iš kiekvienos iš tėvų. Mutacinių dalis 5 yra chromosomos. Tai yra kiekvienoje 40 žmonių. Genas, atsakingas už, koduojančios baltymą, kuris užtikrina motorinių neuronų buvimą stuburo smegenų. Jei šis procesas sutrinka, neuronai žūva.

Verdin-Hofmano liga

Įtariate, kad problema gali būti nėštumo metu. Jei vaikas vystosi stuburo raumenų atrofijos 1 tipo, ji dažnai pastebima vangus ir vėlai vaisiaus judėjimo nėštumo metu. Po gimdymo, gydytojai gali diagnozuoti apibendrintą hipotonija raumenis.

Atrofija pradeda atsirasti per pirmuosius gyvenimo mėnesius. Dažnai proksimalinės taško fascicular trūkčiojimas raumenis nugaros, liemens, galūnių. Taip pat pastebėta ir akies obuolio sutrikimai. Tai apima prasta čiulpti, silpnas šauksmą, sutrikusi neprarytų. Vaikai su ligos dažnai Verdin-Hoffmann pažymėti sumažėjimas vėmimas, kosulys, ryklės, gomurio refleksai. Jie taip pat pažymi, virpėjimas kalbinius raumenis.

Bet tai dar ne visi ženklai, kuriais stuburo raumenų atrofija gali būti nustatyta. Simptomai būdingi 1 tipo ligos yra silpnumas ir tarpšonkaulinius raumenis. Šiuo krūtinės išvaizda suplotas vaikai.

Per pirmuosius gyvenimo mėnesius, tokie vaikai dažnai kenčia nuo kvėpavimo takų infekcijų, plaučių uždegimo ir bendrų siekių.

Ligos diagnozė Verdin-Hofmano

Nustatyti liga yra įmanoma, jei ištirti vaiką. Yra klinikinių požymių, dėl kurių specialistai gali nustatyti, kad kūdikis paveldėjo stuburo raumenų atrofija skaičius. Diagnozė apima:

- biocheminis tyrimas kraujyje (jis bus matomas šiek tiek padidėjo kreatinino fosfokinazės koncentracijos ir aldolazės);

- elektromiografinis tyrimas (iš priekinės ragų stuburo smegenų pralaimėjimas rodo, kad užtvara ritmą);

- histologinio tyrimo skeleto raumenų (identifikuojamos grupes suapvalinta mažų pluošto).

Nugaros smegenų mikroskopija (jos priekinės ragų) rodo, kad yra degeneracinių pokyčių motorinių branduolių kaukolės nervai. Yra kamuolinis patinimas ir / arba susitraukimas variklinių ląstelių, microglial ir astrocitų platinimu, hromatolizis. Šie reiškiniai lydi tankus glijos pluošto išvaizdą.

Svarbu padaryti diferencinę diagnostiką pašalinti organines aciduria, įgimtos miopatiją ar struktūrinį pavyzdys pemalinovuyu, miotubulyarnuyu miopatiją ar liga centrinio strypo.

Prognozė Aš atrofija tipas

Priklausomai nuo žalos mastą, Verdin-Hoffmann liga gali pasireikšti pirmosiomis dienomis po gimimo. Ekspertai net dėl vaiko padėtį galima daryti prielaidą, kad jis turi stuburo raumenų atrofija. Nuotraukos kūdikiams yra panašūs: jie guli varlės kelti. Galūnes klubų ir pečių sąnarių panaikinti ir alkūnės ir kelio - išlenktas.

Pirmasis kentėti yra artimieji apatinės galūnės raumenis. Sunaikinimo procesas vyksta dėl aukštyneigio. Su ligos progresavimo pasireiškia gerklų ir ryklės raumenis. Taip atsitinka, kad ši liga pasireiškia vėliau. Bet riba yra 6 mėnesių amžiaus. Vaikai gali net pradėti pakelti galvą ir paristi, bet jie niekada atsisėsti.

Dauguma kūdikių miršta nuo širdies, kvėpavimo nepakankamumo, arba infekcijų pirmaisiais gyvenimo metais. Daugiau nei 70% vaikų miršta nesulaukę 2 metus. Iki 5 metų amžiaus gyvena iš apie 10% šių vaikų.

Atrofija II tipo

Kai kuriais atvejais, gali būti ir kitų scenarijų. Stuburo raumenų atrofija 2 tipo pasirodo šiek tiek vėliau. Paprastai pirmieji požymiai yra pastebėta, kad 8-14 mėnesių amžiaus. Dėl šių vaikams būdingas apibendrintas raumenų silpnumas ir hipotonija.

Apie ligą rodo skiestoms pirštai nesimatytų fascicular drebulys ir proksimalinės galūnių raumenų, per ranka. Tokie kūdikiai turėti normalų vystymąsi laikotarpį. Jie į pirkimo amžiaus pradeda laikyti galvą, atsisėsti. Bet kalbame ne apie save vaikščioti.

Vaikai gali čiulpia ir praryti paprastai anksti kūdikių kvėpavimo funkcija nėra sutrikusi. Tačiau laikui bėgant, raumenų silpnumas pradeda progresuoti. Vyresnio amžiaus amžiaus, yra rijimo sunkumų, yra nosies balso tonas. Vienas iš labiausiai paplitusių komplikacijų pacientams, sergantiems sunkiomis gyvenimo trukmė yra skoliozė.

Iš II tipo atrofija prognoze

Nepaisant to, kad vaikas gali normaliai vystytis per pirmuosius mėnesius, situacija blogėja su laiku. Iki dviejų vaikų amžiaus trūksta dalyvaujančių kojų sausgyslių refleksai. Tuo pat metu tarpšonkaulinių raumenų susilpninti. Kaip rezultatas, krūtinės ląstos yra plokšti, pasirodo atidėtas variklis plėtra.

Tik 25% vaikų, kurie buvo diagnozuotas stuburo raumenų atrofija, gali patys sėdėti ar stovėti su parama. Vėlesniuose etapuose ligos būdingos išvaizdos kyphoscoliosis. Daugelis vaikų miršta tarp 1 ir 4 metų amžiaus. Dažniausiai mirties priežastys yra plaučių uždegimas ar kvėpavimo raumenų nepakankamumas.

Įdiegus diagnozę Stuburo raumenų atrofija yra būtina atlikti diferencinę diagnostiką su įgimtomis ar struktūrinių miopatijrl, Atomic-Astatyczny rūšies cerebriniu paralyžiumi.

Daugiau nei 70% pacientų, gyvena daugiau nei dvejus metus. Gyvenimo trukmė iš šių vaikų yra maždaug 10-12 metų.

Kugelberg-Welander'o liga

Palankiausia prognozė pacientams, kuriems buvo diagnozuotas stuburo raumenų atrofija III tipo. Jis gali būti brandinamas iki 20 metų. Dažniausiai pirmasis pasireiškimas yra registruojamas ne iš 2-7 metų amžiaus. Pirmasis kenčia proksimalinės raumenis dubens.

Pacientai, turintys sunkumų vaikščiodamas, bėgimas, auga iš tupint pozicija ir laipioti laiptais poreikį. Verta prisiminti, kad klinikiniai pasireiškimai į šios formos liga yra panaši į laipsnišką distrofija Becker.

Proksimalinės dalys rankų ir pečių juostos paveikia tik keletą metų po pirmųjų ligos simptomų. Laikui bėgant, deformuota krūtinės ląsta atrodo fascicular rankų drebėjimas ir nekontroliuojamas susitraukimo skirtingų raumenų grupių. Tai sumažina sausgyslių refleksų ir pradėti vyksta kaulų deformacijos. , Pėdų, kulkšnių, pasirodo pokyčiai krūtinės skoliozė stuburo.

Iš tipo III ligos prognoze

Kugelberg-Welander'o liga - yra stuburo raumenų atrofija suaugusiems. Liga daugelį metų, keletas apsunkina pacientų gyvenimus, bet neveda į jų sunkią negalią. Ji progresuoja lėtai. Todėl dauguma žmonių su šiuo diagnozę gyventi iki pilnametystės.

Prieš pradedant gydymą, svarbu padaryti diferencinę diagnostiką su įvairių raumenų distrofija, glikogeno kaupimosi liga 5 tipo ir struktūriniai miopatijrl. Yra metodas, pagal kurį galime nustatyti stuburo atrofija. Tai yra tiesioginis DNR diagnostika. Būtina, nes klinikiniai pasireiškimai ligos, Kugelberg-Welander liga gali skirtis.

Maždaug 50% pacientų, praranda gebėjimą vaikščioti 12 metų. Kai tai raumenų silpnumas progresuoja tik su amžiumi. Stebimi hypermobility ir sąnarių kontraktūros, yra padidėjusi lūžių rizikos.

svarbios funkcijos

Kaip taisyklė, liga Verdin Hoffmann-diagnozuota per pirmus kelis gyvenimo mėnesius. Jei vaikas neturi judėjimą nuo gimimo, ji neturi gyventi iki net mėnesių amžiaus.

Silpnumas ir raumenų susitraukimo savo ankstyvojoje stadijoje, rankų tremoras ir uždelstas variklis plėtra, ir turėtų perspėjimas gydytojai ir tėvai. Šie vaikai neturi atsistoti ant kojų. Tik visų pacientų ketvirtį gali stovėti su parama. Vaikams prikaustytas prie invalido vežimėlio.

Bet labiausiai sunku nustatyti ligą, Kugelberg-Welander. Po pacientų ketvirtį išreiškė raumenų hipertrofiją. Todėl jie klaidingai gali būti diagnozuotas raumenų distrofija, vietoj stuburo raumenų atrofija. Šios ligos priežastys buvo įkurta 1995 metais, kai jis buvo įmanoma nustatyti geną SMN. Beveik visi pacientai homozigotinės išbraukta įvyksta SMN7, būdingas telomerinio dviejų kopijų geno ir sveika centromerinės kopijų praradimo.

taktika gydymo

Deja, stuburo raumenų atrofija yra autoimuninė liga, kuri neveiks išvengti plėtrą. Komplikuoja situaciją ir tai, kad nėra jokio specifinio gydymo.

Kai kuriais atvejais, gydytojai tik sau šiokį tokį palengvėjimą nuo pacientų su fizioterapijos pagalba būklės. Pagerinkite savo gyvenimo kokybę, konkrečius ortopedijos technika.

Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas mitybai tokių pacientų. Dažniausiai skiriami vaistai, kurie gali pagerinti medžiagų apykaitą. Bet tai dar ne viskas, kad gali būti padaryta, jei stuburo raumenų atrofija buvo patvirtinta. Gydymas susideda į gimnastikos paskyrimo. Fizinis aktyvumas yra svarbus šių pacientų. Jie yra būtini siekiant pagerinti raumenų veikimą ir padidinti jų masę. Tačiau, apkrova turi būti apskaičiuojamas gydytoju. Šiuo atveju, fizinis lavinimas yra naudingas poveikis visam organizmui. Jo tonizuojantis poveikis yra akivaizdus. Asignuotosios gali būti gydomieji ar higienos rytą gimnastika, mankšta vandenyje arba tiesiog ruošiasi masažas.