Russellas-sidabrinė sindromas: priežastys, simptomai, gydymas

Šiuolaikinė medicina žino ligų daug. Kai kurie iš jų yra gana gera, priežastis ir gydymo kitų grupių dirbančių mokslininkų veltui. Dalis įsigijo ligas, o kiti yra neatskiriamas. Viena iš tokių ligų yra įgimta Russell-sidabro sindromas.

Savybės ligos

Yra ir kitų populiarių pavadinimų: Silver-Russell Nykštukinė TSR.

Russellas A. ir H. K. Sidabras - pediatrai, kurie studijuoja gimdymą vystymosi sulėtėjimą.

Russell-sidabro sindromas yra įgimta liga. Jos pagrindinis bruožas yra fizinio vystymosi uždelsimas nėštumo metu, ypač, pažeidė vaiko skeleto formavimąsi. Ateityje gali būti vėlesnė nei galutinė Fontanelle.

Priežastys palikimo vis dar nežinoma, daugeliu atvejų yra tam tikra sistema.

Liga pasireiškia vienam asmeniui už 30 000 besivystančių ligos neturi įtakos seksas.

Atsižvelgiama į Russell-sidabro sindromo priežastys

Pagrindinė priežastis, dėl ligos yra labai pažeidimais genetikos lygiu. Ir paveldėjimo forma yra ne periodinio arba sisteminė.

Dažniausiai kenčia nuo 7 chromosomos (10% atvejų), 11, 15, 17, 18. Šios chromosomos ir yra atsakingi už žmogaus augimą. Daugeliu atvejų tai yra dėl to, kad vaikas paveldi dvi kopijas chromosomos iš motinos. Šis efektas vadinamas motinos uniparental disomija.

Išorės ligos simptomai

Pasibaigus vaiko su Russell-Silver sindromo gimimo turi gana mažą svorį, paprastai ne daugiau kaip 2500 g, nors nėštumas laikomas visą laiką. Ilgis su maždaug 45 cm. Su amžiumi, problema neišspręsta ir augimo sulėtėjimas stebimas suaugusiems (moterys neturi pakilti daugiau nei 150 šiek tiek daugiau cm vyrų nei 150 cm). Tačiau, kad svoris yra visiškai suderinamas su amžiumi, kai kuriais atvejais net didesnės nei įprastai.

Keičiasi ir urogenitalinės sistemos, pavyzdžiui, yra kriptorchizmas (sutrikimas, kurioje sėklidės nėra įsikūręs jų tikslumu), HYPOSPADIAS (šlaplės atveria netipiškas šios srities), hipoplazija varpos ir kapšelį (atsilikimą).

Išorėje, Russell-sidabro sindromas yra taip pat pastebėjo,. Jis išreiškė kūno asimetrija. Jis veikia veido ir liemens, ir iš kojų ir rankų ilgį.

Ji daro įtaką Russell-sidabro sindromas (ligos gydymo galima rasti straipsnyje), ir ant veido. Kaukolės dalis, kuris yra smegenų, padidėjo, palyginti su priekinės dalies jį, ir šis padidėjimas yra akivaizdžiai neproporcingas. Veido forma primena trikampį, kuriame išgaubtas kakta, ir dydžiai iš apatinio žandikaulio ir burnos yra gerokai sumažintas. Tai vadinama psevdogidrotsefaliya. Lūpos stora ir kampai šiek tiek sumažino (iš "karpių burną" efektas). Dangus yra didelis, o kai kuriais atvejais tai gali būti kiškio. Ausys protruded daugeliu atvejų.

Tarp pridedamų išorės simptomai yra:

• pažeidimas poodinio riebalų formavimo;
• siauras krūtinės;
• Lordosis juosmens (stuburo išgaubta į priekį);
• iškrypimas pirštas.

Susijusios ligos vidaus organuose

Be to, išorės trikdžiams, dažnai stebimas ir vidaus problemos organizme. Russell-sidabro sindromas (simptomų, susijusių su sutrikusia išvaizdą, kaip apibūdinta aukščiau) įtakos inkstus, atsižvelgiant į jų netaisyklingos formavimo (pasagos formą, plėsti inkstų geldelių, acidozė kanalėlių).

Pacientams, nepriklausomai nuo jų lyties charakteristika ankstyvo brendimo. 30% atvejų prasideda nuo maždaug 6 metų amžiaus. Tai yra tiesiogiai susijęs su tuo, kad yra gonadotropinas, kiaušidžių stimuliacija (lytinių hormonų suma žymiai padidintas).

Tačiau intelektas yra pilnai išlaikė.

Russell-sidabro sindromas: diagnostika

Liga diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje. Toks sprendimas priimamas pediatras, žiūrėti sergantį vaiką. Tačiau, be įprastų stebėjimų yra atlikti, ir įvairių laboratorinių tyrimų ir bandymų:

1. Nustatant cukraus kiekį kraujyje. Labai dažnai vaikai yra diagnozuota "Russell-Silver sindromo", turi mažinti gliukozės kiekį kraujyje.
2. Testavimas chromosomų anomalijos. Daugeliu atvejų, šios problemos yra nustatyta.
3. Nustatymas sumos augimo hormono. Be šios ligos yra trūkumas.
4. Tyrimas formavimo skeleto. Tai būtina tam, kad visiškai panaikinti papildomas sąlygas, kurios tam tikrais atvejais gali sudaryti klaidingą teigiamą rezultatą.

Savybės gydymo

Pagrindinė taisyklė Gydymo laiku diagnozuoti. Jei nenorite, kad jį laiko, gydytojas gali nuklydę ir daryti hidrocefalija gydymą, tačiau ji neturi į šių vaikų liga.

Daugeliu atvejų, šie pacientai priskirti gauti augimo hormono konkrečioje modelio, kuris vystosi į gydytoją.

Be to, dažnai naudojamos ir papildomos metodai:

• fizinė terapija, kuria siekiama pagerinti raumenis;
• specialusis ugdymas.

Per gydymo kursą, tuo pačiu metu priimti kelis specialistus:

• gydytojas-genetikas, kuris gali aptikti ligą savo pradžios;
• Dietologas arba gastroenterologas, pagrindinis uždavinys yra sukurti specialią dietą, kuria siekiama padidinti augimą;
• endokrinologas, kuris skiria augimo hormono;
• psichologas.

Norėdami nustatyti gydymo veiksmingumą, gali būti padidinti augimo greitį. Kai tinkamai suprojektuoti schemą pirmaisiais gydymo gali pasiekti rezultatų 8 cm.