Kas sukelia genetinių ligų

Genetinių ligų taip pat yra didelė grupė ligų, kurios kyla iš pokyčių genų struktūros. Leiskite sužinoti, kokie yra šių patologijų priežastys.

Genas žmogaus ligų daugiausia sukelia mutacijos struktūrinių genų, kurie vykdo savo funkciją per polipeptidų sintezę, kitaip tariant - baltymų. Bet genų mutacijos lemia pokyčius struktūros ar suma baltymų.

Tokios ligos pradėti su pirminiu poveikio mutantinio alelio. Jei vienas bando schematiškai vaizduoja genų mutacijas asmenį, ten iš pradžių bus mutantas alelio, kuri teka į modifikuoto pirminio produkto, todėl ląstelėje eina biocheminių procesų grandinę, todėl to gali tekti keisti organų ir audinių, ir tada visa organizmas.

Atsižvelgiant į genetine liga molekulinio lygio, šie variantai gali būti identifikuoti:

- gamyba suma geno produkto perteklių,

- iš nenormalus baltymų sintezę

- gamybos stoka,

- taip pat iš sumažinto dydžio pirminės produkto gamybos.

Genetinė liga nesibaigia molekuliniu lygiu. Jų patogenezė toliau plėtoti ląstelių lygiu. Šiuo atžvilgiu reikia pažymėti, kad paraiškos modifikuoto geno įvairių ligų punktas gali būti abi institucijos apskritai, ir atskirų ląstelių struktūrų, tokių kaip membranos, peroksisomų, lizosomas, mitochondrijų.

Svarbus bruožas genetinių anomalijų yra tai, kad jų klinikiniai požymiai, taip pat dažnis ir sunkumas plėtros nustatomas ties organizmo, aplinkos sąlygų, paciento amžiaus ir pan genotipo lygiu.

Būdingas bruožas genetinis heterogeniškumas ir yra patologijų. Tai rodo, kad fenotipo ekspresija ligos gali būti dėl skirtingų mutacijų, kurios atsiranda per vieną geno arba skirtingi genai. Tai pirmą kartą buvo įkurta 1934 m garsaus tyrinėtojo genetikos S.N.Davidenkovym srityje.

Kaip Monogeninis formų genetinių anomalijų, pagal iš Mendel įstatymų, jie paveldėjo. Savo ruožtu, Monogeninis formos gali būti skirstomos pagal tipą paveldėjimo, ty autosominiu recesyvinis, autosominiu dominuojančia, o kartu su Y arba X-chromosomų.

Visi genetinė liga gali būti klasifikuojami pagal atributų skaičių ir didžiausia grupė šiuo atveju bus paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis. Beveik visi jie priklauso prie autosominiu recesyvinis būdu. Šių patologinių būklių priežastis yra tam tikro fermento, kuris yra atsakingas už amino rūgščių sintezės trūkumas. Jie apima ligų, tokių kaip fenilketonurija, akių-odos albinizmą ir homogentisuria.

Kitą pagal dydį grupė genetinių ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimų. Glikogeno liga, galactosemia - yra pavyzdžiai, priklausančių prie šios grupės.

Po ligų, kurios yra tiesiogiai susijusios su lipidų apykaitos - būtent Gošė liga, Niemann-Pick liga ir pan.

Genetinė liga žmonėms, be jau minėtų, yra klasifikuojami

- paveldimų ligų pirimidino ir purino metabolizmo,

- patologijų, susijusių su jungiamojo audinio sutrikimai,

- paveldėtų sutrikimai cirkuliacinių baltymų,

- ligos, tiesiogiai susijusius su medžiagų apykaitos sutrikimais eritrocituose,

- paveldima patologija metalai mainai,

- ir sindromai kad sukelti malabsorbcija procesus virškinimo sistemą.

Be to, pirmiau mes įtraukiame kad paveldimos ligos pobūdį nustatymas yra pagrįstas klinikinių ir genealoginių metodu.