Genų mutacijos, susijusios su pokyčiais skaičius ir struktūra chromosomų

Laukia vaiko gimimo - geriausias laikas tėvams, bet ir blogiausia. Daugelis jų yra susirūpinę, kad kūdikis gali gimti su visais neįgaliųjų, fizinio ar psichine negalia.

Mokslas nestovi vietoje, tai galima patikrinti mažyliui nėštumo už anomalijų buvimo plėtrai. Beveik visi šie bandymai gali parodyti, jei visi ok su vaiku.

Kodėl tai, kad tie patys tėvai gali gimti visiškai skirtingus vaikus - sveiką vaiką ir vaiką su negalia? Ji nustatytų genų. Tuo gimimo nesubrendusios kūdikiui ar vaikui su fizine negalia įtakos genų mutacijų, susijusių su pokyčiais DNR struktūrą. Mes kalbame daugiau apie tai. Pažiūrėkime, kaip tai atsitinka, kai geno mutacijos yra, ir jų priežastys.

Kas yra mutacija?

Mutacija - pakeitus fiziologinių ir biologinių ląstelių DNR struktūros pokytis,. Priežastis gali būti poveikis, ultravioletinių spindulių (nėštumo negali fotografuoti rentgeno traumų ir lūžių metu) (ilgo saulės poveikio nėštumo metu, ar yra kambaryje su įtrauktų ultravioletines lempas). Be to, šios mutacijos gali būti perduota ir paveldėjo iš savo protėvių. Visi jie skirstomi į tipus.

Genų mutacijos, kurių pokyčių chromosomų struktūros ar skaičių

Chromosomų mutacijos - mutacijos, kurioje pasikeitė struktūra ir chromosomų skaičius. Chromosomų regionai gali nukristi arba du kartus, persikėlė į nonhomologous zonoje, pasukite nuo normos už šimtą aštuoniasdešimt laipsnių.

Tokio mutacijos priežastys - pažeidimas pagal krossengovere.

Genų mutacijos, susijusios su chromosomos struktūros ar jų kiekio pokyčių, yra rimtų sutrikimų ir ligų kūdikiui priežastis. Šios ligos yra nepagydoma.

Tipai chromosomų mutacijų

Tik du tipai pagrindinių chromosomų mutacijų skiriasi: skaitmeninė ir struktūrinė. Aneuploidijos - yra tipų chromosomų skaičius, tai yra, kai genų mutacijos, susijusios su į chromosomų skaičiaus pasikeitimus. Tai daugiau ir daugiau pastarasis atsiradimą, bet jų nuostoliai.

Genų mutacijos, susijusios su pokyčiais struktūroje tuo atveju, jei chromosomų pertrauka, o vėliau susijungti, nesilaikantiems normalų konfigūraciją.

Tipų skaičiaus chromosomos

Iki mutacijų chromosomos Aneuploidijos dalį, ty rūšių skaičius. Apsvarstykite pagrindinis, išsiaiškinti skirtumą.

• trisomija

Trisomija - yra į kariotipo atsiradimas papildomą chromosomą. Dažniausiai reiškinys - yra dvidešimt pirmojo chromosomos atsiradimas. Tai tampa Dauno sindromu priežastis, arba, kaip jie ją vadina liga - trisomija dvidešimt pirmą chromosomos.

Patau sindromas aptinkamas XIII-XVIII chromosomos diagnozuota Edvardso sindromas. Tai viskas autosominiu trisomija. Kitos trisomies yra neperspektyvios, jie miršta įsčiose, ir prarasti, kai savaiminis persileidimas. Tie asmenys, kurie turi papildomų sekso chromosomas (x, y), - tvarus. Klinikinė išraiška tokių mutacijų yra labai mažas.

Genų mutacijos, susijusios su pokyčiais skaičių atsiranda dėl konkrečių priežasčių. Trisomija labiausiai tikėtina, kad atsiranda, kai skleisties chromosomų homologinių į Anafaza (Mejozė 1). Šio skirtumų rezultatas yra tai, kad abi chromosomos patenka tik viena iš dviejų dukterinių ląstelių, o antrasis yra tuščias.

Rečiau, tai gali būti ne Padalijimas chromosomų. Šis reiškinys yra vadinamas tarp giminingų chromatidžių, neatitikimo pažeidimas. Jis pasireiškia mejozės 2. Tai tas atvejis, kai du identiški chromosomos įsikurti vienoje gametos, todėl trisomic Zigota. Nondisjunction įvyksta ankstyvosiose stadijose kiaušinių trupinimo procesą, buvo apvaisintas. Taigi, klonas mutantas ląstelių, kurios gali apimti didesnę ar mažesnę dalį audinio. Kartais jis pasireiškia kliniškai.

Daugelis dvidešimt pirmojo chromosomos yra susijęs su nėščia moterimi amžiaus, tačiau šis veiksnys iki šiol neturi aiškių įrodymų. Priežastys, dėl kurių skiriasi chromosomą, lieka nežinoma.

• monosomiją

Monosomiją vadinamas bet iš autosomes trūkumą. Jei tai atsitiks, tada daugeliu atvejų neįmanoma duoti vaisių, priešlaikinių gimdymų pasitaiko ankstyvosiose stadijose. Išimtis - monosomiją dėl dvidešimt pirmojo chromosomos. Priežasties, kad yra monosomiją gali tapti ne Padalijimas chromosomų ir chromosomų praradimas Anafaza per savo kelią į narvą.

Iki monosomiją sex chromosomos rezultatų vaisiaus, kurioje XO Kariotipas. Klinikinė pasireiškimas kariotipų - Turnerio sindromas. Aštuoniasdešimt procentų atvejais iš šimto išvaizdos monosomiją X chromosomos yra dėl to, pažeidžiant mejozė kūdikio tėtis. Tai yra dėl to nondisjunction X ir Y chromosomų. Iš esmės, XO kariotipo vaisius žuvo gimdoje.

Pasak sex chromosomos trisomija yra padalintas į tris tipus: 47 XXY, xxx, 47, 47 XYY. Klinefelter sindromas yra trisomija 47 XXY. Su tokiu Kariotipas galimybę gimdysiu padalintas Penkiasdešimt penkiasdešimt. Šio sindromo priežastis gali būti chromosomų X, arba X ir Y nondisjunction spermatogenezės nondisjunction. Antroji ir trečioji Kariotipas gali atsirasti tik vienas iš nėščių moterų tūkstančių, jie praktiškai nepasireiškia daugeliu atvejų, ekspertai nustatė, gana atsitiktinai.

• poliploidų

Šis genas mutacijų, susijusių su pokyčiais haploidinių rinkinį chromosomų. Šie rinkiniai gali būti trigubai ir keturgubai. Triploidų jau dažniausiai diagnozuojama tik tada, kai ten buvo spontaniškas abortas. Yra buvę keletas atvejų, kai motina sugebėjo padaryti tokį kūdikį, tačiau jie visi mirė nesulaukęs amžiaus ir mėnesį. Mechanizmai genų mutacijų atveju triplodii sukelti ir visiškai dispersija nondisjunction chromosomų rinkinių arba patelių vyriškos lyties ląstelėse. Be to, šis mechanizmas gali būti dvigubas apvaisinimas kiaušinio. Šiuo atveju yra degeneracija placentą. Tai atgimimo vadinamas molinis nėštumo. Paprastai šie pokyčiai sukelti kūdikio protiniam ir fiziologinis sutrikimas, abortų plėtrai.

Kurios genų mutacijų yra susijęs su chromosomos struktūros kaita

Struktūriniai pokyčiai yra chromosomų pertrauka (lūžis) chromosomos pasekmė. Dėl šių chromosomų rezultatas yra prijungtas, kad jo ankstesnę išvaizdą. Šie pakeitimai gali būti nesubalansuotas ir subalansuota. Subalansuota neturi perteklių arba trūkumą medžiaga, tačiau nerodomi. Jie gali atsirasti tik tais atvejais, kai vietoje sunaikinimas chromosomos buvo genas, kuris yra funkciškai svarbi. Subalansuotai rinkinį gametų gali pasirodyti nesubalansuotas. Todėl šio gametų apvaisinimo gali sukelti vaisiaus išvaizdą su nesubalansuota chromosomų rinkiniu. Su šio rinkinio vaisius kelia apsigimimų skaičius rodomas sunkių patologijų.

Tipų struktūrinius pakeitimus,

Genų mutacijos atsiranda ne iš gametų susidarymo lygį. Norėdami išvengti šio proceso negali, taip pat negali nežinome, kad tokie mutacijos gali atsirasti. Struktūriniai pakeitimai turi kelias rūšis.

• išbrauktas

Šis pokytis yra dėl to, kad dalis chromosomos praradimas. Kai šis atotrūkis tampa trumpesnis chromosoma, o jo Severed dalis prarandama tolesnio ląstelių dalijimąsi. Tarpo išbrauktas - tai yra tuo atveju, kai vienas chromosoma yra suskirstytas keliose vietose. Šios chromosomos yra paprastai pagaminti negyvybingo vaisiui. Tačiau yra atvejų, kai vaikai išgyveno, tačiau jie turi, nes šios chromosomų rinkinys buvo jaukumas Hirschhorn sindromas "katės verkti."

• kopijavimas

Šie genų mutacijų atsirasti organizavimo dvigubos DNR lygiu. Iš esmės dubliavimo negali būti tokių sutrikimų, kurie sukelia delecijos priežastis.

• translokacijos

Translokacijos įvyksta dėl to, kad genetinės medžiagos perkėlimo iš vienos chromosomos į kitą. Jei yra keletas chromosomų plyšimas ir jie keičiasi segmentus, jis tampa retsiproktnoy perkėlimui priežastį. Šio perkėlimui kariotipas yra tik keturiasdešimt šeši chromosomas. Pačią translokacijos atskleidė tik išsamia analize ir chromosomų tyrimas.

Pakeitimų, nukleotidų sekos,

Genų mutacijų yra susijęs su nukleotidinės sekos pasikeitimų, ekspresuojant nuo kai kurių DNR skilčių struktūrą modifikacijos. Tokių mutacijų poveikį skirstomi į du tipus - be rėmo poslinkis ir pamainą. Tiksliai žinoti, kas sukelia DNR pokyčius, būtina apsvarstyti kiekvieną rūšį atskirai.

Rėmas poslinkio mutacija, be

Šie genų mutacijų yra susijęs su pakeitimo ir pakeitimo bazių porų DNR struktūrą. Jei tokie keitimai nepraranda DNR ilgio, bet gali būti prarasta ir amino rūgščių keitimas. Yra galimybė, kad bus išlaikytas baltymo struktūra, ji bus tarnauti kaip genetinio kodo degeneracijos. Apsvarstykite abiejų variantų duomenys: laivo pakeitimas, ir be aminorūgščių.

Mutacija pakeičiant aminorūgštis

Pakeičiant aminorūgšties liekaną, kurios Polipeptidq vadinamas missense mutacijų. Į hemoglobino molekulėje yra keturi žmogaus grandinės - dviejų "ir" (jis yra įsikūręs XVI chromosomos), ir du "B" (kodavimas vienuoliktaisiais chromosomos). Jei "b", - normalus diapazonas, ir ten yra šimtai keturiasdešimt ir šešta aminorūgščių liekanos jos struktūros, ir šeštasis yra glutamo, hemoglobino yra normalus. Šiuo atveju, glutamo rūgštis turi būti užkoduota GAA trijulė. Jei dėl mutacijų GAA GTA pakeisti, vietoj glutamino rūgšties hemoglobino molekulės sudarytos valinas. Taigi, vietoj normalaus hemoglobino HbA pasirodo dar hemoglobino HBS. Taigi, vienos amino rūgšties Keitimas ir vieno nukleotido sukels rimtą sunkia liga - pjautuvinė anemija.

Liga pasireiškia tuo, kad eritrocitai yra formos kaip pjautuvas. Kaip, pavyzdžiui, jie negali tinkamai pristatyti deguonį. Jei ląstelių lygiu yra homozigotinės HBS / HBS formulė, ji veda prie vaiko mirties ankstyvoje vaikystėje. Jei formulės HbA / HBs, raudonųjų kraujo ląstelės turi silpną formą pokyčių. Tai nedidelis pasikeitimas yra naudingas kokybės - atsparumas maliarijos. Tose šalyse, kur yra perkančiosios maliarijos rizika yra tokia pati, kaip ir Sibiro šaltyje, šis pokytis yra naudingas kokybę.

Mutacija amino rūgščių be pakeitimo

Nukleotidų pakaitos Nekeičiant amino rūgščių, vadinamų seymsens mutacijos. Jei DNR sritį, koduojančią "B" - grandinės bus pakeistas vienu GAA GAG, tada dėl to, kad genetinio kodo bus perteklius, glutamo rūgšties pakaitalus negali atsirasti. grandinės struktūra yra nepasikeitė, eritrocitai nebus modifikacijos.

rėmelio mutacija

Šie genų mutacijų yra susijęs su į DNR ilgio pokyčius. Ilgis gali būti mažesnis arba didesnis, priklausomai nuo to ar praradimo nukleotidų porų. Tokiu būdu, visiškai visas struktūra baltymo dalis pakeista.

gali atsirasti intrageninės slopinimas. Šis reiškinys atsiranda tada, kai yra vieta, du mutacijos, kad kompensuotų vienas kito. Tai yra prisijungimo nukleotidų porų po vieną buvo prarasta, ir atvirkščiai laikas.

beprasmes mutacijas

Tai speciali grupė mutacijų. Tai retas, jos atveju, ten yra stop kodonų išvaizda. Tai gali atsitikti tiek dėl bazinių porų nuostolius, o jų įstojimo. Kai yra stabdymo kodonai, polipeptidų sintezė visiškai sustoja. Tokiu būdu gali sudaryti null alelio. Jis bus neatitiko jokio vieną iš baltymų.

Yra toks dalykas kaip tarpgeninę slopinimo. Tai reiškinys, kai vieno geno mutacija slopina į kitas mutacijas.

ar pokyčiai aptinkami nėštumo metu?

Genų mutacijos, susijusios su pokyčiais chromosomų skaičius daugeliu atvejų gali būti nustatyta. Norėdami sužinoti, ar apsigimimų plėtros ir patologijos, pradžioje nėštumo savaičių (nuo dešimties iki trylikos savaičių) nustatytas patikros. Tai paprastų tyrimų serija: tvora kraujo mėginių iš piršto ir venų ultragarso. Dėl vaisiaus ultragarso elgiamasi laikantis visų galūnių, nosies ir galvos parametrus. Šie parametrai yra stipri nesilaikymo rodo, kad kūdikis turi vystymosi defektai. Norėdami patvirtinti arba paneigti diagnozę remiantis iš kraujo testo rezultatus.

Be to, atidžiai prižiūrimi gydytojų yra būsimoms mamoms, kūdikiams, kurie gali turėti ne genetinio lygio mutaciją, yra paveldima. Tai reiškia, kad tos moterys, giminės, kurios buvo atvejai, kai vaikas su psichine ar fizine negalia, nustatyta Dauno sindromą, Patau ir kitų genetinių ligų.