Gauta paveldima genetinių ligų. Medikamentinis-genetinis tyrimas

Nuo tėvų vaikas gali įgyti ne tik tam tikrą akių spalvą, aukštį ar formą, bet ir paveldėtas genetines ligas . Kokie jie patinka? Kaip juos rasti? Kokia yra paveldimų ligų klasifikacija?

Paveldimumo mechanizmai

Prieš kalbėdami apie ligas, verta suprasti, kas yra genetinis paveldėjimas. Visa informacija apie mus yra DNR molekulėje, kurią sudaro neįtikėtinai ilga aminorūgščių grandinė. Šių amino rūgščių pakaitinimas yra unikalus.

DNR grandinės fragmentai vadinami genais. Kiekviename genelyje yra neatskiriama informacija apie vieną ar daugiau organizmo požymių, perduodamų iš tėvų į vaikus, pvz., Odos spalva, plaukais, simbolių bruožu ir kt. Jei jie yra pažeisti arba jų darbas sutrikdytas, genetinės ligos yra paveldimos.

DNR organizuota 46 chromosomos arba 23 poros, iš kurių viena yra seksualinė. Chromosomos yra atsakingos už genų veiklą, jų kopijavimą, taip pat atkūrimą nuo žalos. Dėl apvaisinimo kiekvienoje poroje yra viena chromozė iš tėvo, o kita - iš motinos.

Šiuo atveju vienas iš genų bus dominuojantis, o kitas - recesyvinis arba slopinamas. Tai paprasčiau, jei tėvas, už akių spalvą atsakingas genas, yra dominuojantis, tada vaikas paveldės šią savybę ne iš motinos.

Genetinės ligos

Perduodami paveldėjimo ligos atsiranda, kai genetinės informacijos saugojimo ir perdavimo mechanizme yra pažeidimų ar mutacijų. Organizmas, kurio genas yra pažeistas, perduos jį savo palikuonims taip pat, kaip sveiką medžiagą.

Tais atvejais, kai patologinis genas yra recesyvinis, jis negali pasireikšti kitose kartose, tačiau jie bus jo vežėjai. Tikimybė, kad vyraujantis genas nepaaiškėja, egzistuoja tada, kai dominuoja ir sveikas genas.

Šiuo metu yra žinoma daugiau kaip 6 tūkstančių paveldimų ligų. Daugelis jų pasireiškia po 35 metų, o kai kurie niekada negali pasikliauti savimi. Labai didelis diabeto, nutukimo, psoriazės, Alzhaimerio ligos, šizofrenijos ir kitų sutrikimų dažnis.

Klasifikacija

Genetinės ligos, paveldimos, turi daugybę veislių. Norėdami atskirti juos į atskiras grupes, galima atsižvelgti į sutrikimo vietą, priežastis, klinikinę įvaizdį, paveldimumo pobūdį.

Ligos gali būti klasifikuojamos pagal paveldėjimo tipą ir pažeisto geno vietą. Taigi, svarbu, kad genas būtų genitalijų arba ne-seksualinės chromosomos (autosomos), ir ar jis yra didžiulis ar ne. Skirti ligas:

• Dominuojantis autosomalas - brachodactyly, arachnodactyly, lęšiuko ekvopija.
• Autosomalinis recesyvinis - albinizmas, raumenų distonija, distrofija.
• Ribotas lytis (pastebėta tik moterims ar vyrams) - A ir B hemofilija, spalvos aklumas, paralyžius, fosfatų diabetas.

Kiekybiškai-kokybinė paveldimų ligų klasifikacija išskiria genus, chromosomas ir mitochondrijų rūšis. Pastaroji reiškia DNR pažeidimą mitochondrijoje už branduolio ribų. Pirmieji du yra DNR, kuris yra ląstelės branduolyje, ir turi kelis porūšius:

Priežastys

Mūsų genai linkę ne tik kaupti informaciją, bet ir ją keisti, įgyti naujų savybių. Tai yra mutacija. Tai atsiranda gana retai, maždaug 1 kartą per milijoną atvejų ir yra perduodama palikuonims, jei tai įvyko lytinių ląstelėse. Dėl atskirų genų mutacijos dažnis yra 1: 108.

Mutacijos yra natūralus procesas ir yra visų gyvų būtybių evoliucinės kintamumo pagrindas. Jie gali būti naudingi ir kenksmingi. Kai kurie padeda mums geriau prisitaikyti prie aplinkos ir gyvenimo būdo (pvz., Priešingos rankos nykščio), kiti lemia ligas.

Genų patologiją padidina fizikiniai, cheminiai ir biologiniai mutageniniai veiksniai. Šiam turtui priklauso kai kurių alkaloidų, nitratų, nitritų, kai kurių maisto priedų, pesticidų, tirpiklių ir naftos produktų.

Tarp fizinių veiksnių yra jonizuojanti ir radioaktyvi spinduliuotė, ultravioletiniai spinduliai, pernelyg aukšta ir žema temperatūra. Kaip biologinių priežasčių yra raudonukės virusai, tymai, antigenai ir tt

Genetinė polinkis

Tėvai mums įtakoja ne tik auklėjimą. Yra žinoma, kad kai kuriems žmonėms labiau tikėtina, kad dėl paveldėjimo yra daugiau ligų nei kiti. Genetinė polinkis į ligas atsiranda, kai vienas iš giminaičių turi genų sutrikimą.

Konkrečios ligos pavojus vaikui priklauso nuo jo lyties, nes kai kurios ligos yra perduodamos tik iš vienos linijos. Tai taip pat priklauso nuo asmens rasės ir su ligonio giminystės laipsniu.

Jei asmuo, turintis mutaciją, yra gimęs vaikas, tikimybė paveldėti šią ligą bus 50%. Genas gali visai nepasireikšti, yra recesyvus, o santuokos atveju - su sveiku žmogumi, jo galimybės perkelti palikuonis jau bus 25%. Tačiau, jei sutuoktinis taip pat turi tokį recesyvinį geną, jo išraiškos palikuonyse galimybės vėl padidės iki 50%.

Kaip nustatyti ligą?

Laikas aptikti ligą ar polinkį jai padės genetinis centras. Paprastai toks yra visuose didžiuosiuose miestuose. Prieš atlikdami testus, pasitaiko konsultacijos su gydytoju, kad išsiaiškintumėte, kokios sveikatos problemos yra su giminaičiais.

Medikamentinis-genetinis tyrimas atliekamas analizuojant kraują. Mėginys rūpestingai tiriamas laboratorijoje dėl bet kokių nukrypimų. Ateityje tėvai paprastai dalyvauja tokiose konsultacijose po nėštumo pradžios. Tačiau verta atvykti į genetinį centrą planuojant.

Paveldimos ligos rimtai veikia vaiko psichinę ir fizinę sveikatą, veikia gyvenimo trukmę. Daugumą jų sunku gydyti, o jų pasireiškimas pakoreguojamas tik medicinos priemonėmis. Todėl prieš pasirenkant kūdikį geriau pasirengti.

Dauno sindromas

Viena dažniausių genetinių ligų yra Downo sindromas. Tai pasitaiko 13 atvejais iš 10 000. Tai yra anomalija, kai žmogus neturi 46, bet 47 chromosomų. Sindromo diagnozę galima atlikti iškart po gimdymo.

Tarp pagrindinių simptomų yra pleištas veidas, iškilę akių kampai, trumpas kaklas ir raumenų tonusas. Ausys paprastai yra mažos, įpjovos yra įstrižos, nereguliarios kaukolės formos.

Pacientams su vaikais yra sutrikimų ir ligų, susijusių su širdies nepakankamumu, - pneumonija, ūminės kvėpavimo takų infekcijos ir tt. Gali pasireikšti paūmėjimai, pavyzdžiui, klausos praradimas, regėjimas, hipotirozė, širdies liga. Su daunizmu psichikos raida sulėtėja ir dažnai išlieka septynerių metų lygiu.

Nuolatinis darbas, specialios pratybos ir narkotikai gerokai pagerina situaciją. Yra daugybė atvejų, kai žmonės su panašiu sindromu gali lengvai atsinešti savarankišką gyvenimą, rasti darbą ir įgyti profesinės sėkmės.

Hemofilija

Retai paveldima liga, paveikianti vyrus. Tai įvyksta kartą per 10 000 atvejų. Hemofilija nėra gydoma ir atsiranda dėl vieno lyties X chromosomos geno pasikeitimo. Moterys yra tik tos ligos nešiotojai.

Pagrindinė savybė yra baltymų, kurie yra atsakingi už kraujo krešėjimą, nebuvimas. Šiuo atveju net smulkioji žala sukelia kraujavimą, o tai nėra lengva. Kartais tai pasireiškia tik dieną po sužalojimo.

Anglų karalienė Viktorija buvo hemofilija. Ji perleido ligą daugeliui savo palikuonių, įskaitant Tsarevičius Aleksejus, caro Nikolajus II sūnų. Jos dėka liga vadinama "karališkuoju" ar "Viktorijos".

Angelmano sindromas

Liga dažnai vadinama "lazda lėlės sindromu" arba "petražolių sindromu", nes pacientai dažnai patiria juoko ir šypsenos protrūkius, chaotiškus rankų judesius. Su šia anomalija būdingas miego ir psichinės raidos pažeidimas.

Sindromas pasireiškia vieną kartą iš 10 000 atvejų, nes trūksta kai kurių genų ilgoje 15-osios chromosomos rankoje. Angelmano liga vystosi tik tuo atveju, jei genai nėra chromosomos, gautos iš motinos. Kai patys genai nėra tėvinės chromosomos, atsiranda Prader-Willi sindromas.

Liga negali būti visiškai išgydoma, tačiau galima palengvinti simptomus. Dėl to atliekamos fizinės procedūros ir masažai. Visiškai nepriklausomi pacientai netoleruoja, tačiau gydymo metu jie gali tarnauti patys.