Cistinė fibrozė yra vaikas: ženklai, simptomai, gydymas

Vienas iš labiausiai paplitusių ligų, kurios yra paveldėtos yra cistinė fibrozė. Vaikas gaminamas patogeniškumo paslaptis, kad veda prie sutrikimų virškinamojo trakto, kvėpavimo takus. Būdinga tai, kad liga yra lėtinė, dažnai pasireiškia, jei abu tėvai turi tam tikrą defektais geną. Jei svetainė su tik vienas iš tėvų mutacijos, vaikai nepaveldės liga. Paprastai, cistinė fibrozė yra diagnozuojama pirmaisiais gyvenimo (ar net gimdos).

Ligos istorija

Cistinė fibrozė vaikams išsivysto dėl sutrikimų chromosomos 7 (peties) struktūrą. Šiuo atveju organizme gleivių tampa klampus. Tai žinoma, kad šio tipo paslaptis apima beveik visus vidaus organus. Dėl to paviršius sudrėkinamas juos ir būkite atskirti, papildomai gleivių valo ją. Bet jei atsitiktų į avariją, klampus sekretas nedidėja kaupiasi. Tokioje aplinkoje ir patogeninių mikroorganizmų daugintis, todėl nuolatinės infekcijos. Vėliau paveikti organai virškinimo sistemos, organizmas kenčia nuo deguonies trūkumo. Pirmą kartą vaikas cistinė fibrozė buvo aprašyta 1938 D. Anderson. Iki to laiko, didelis vaikų skaičius miršta nuo plaučių uždegimo ir kitų ligų, kurias sukelia cistine fibroze. Daugiau informacijos apie ligos atsirado XX amžiaus pabaigoje. Beveik kiekvieną XX gyventojas mūsų planetoje - iš cistinės fibrozės geno mutuojančio nešiklį. Tai defektas nėra susijęs su žalingų įpročių tėvų koncepcijos metu, su vartoja narkotikus. Taip pat ant jo buvimą neturi įtakos nepalankios ekologinę situaciją. Jie kenčia nuo tos pačios tiek mergaitėms, tiek berniukams.

forma cistinės fibrozės

Liga gali turėti tris pagrindinius figūras.

• Pirmasis - plaučių. Tai įvyksta maždaug 15-20% iš visų atvejų. Būdinga tai, kad bronchai tapti storu gleivių užsikemša. Po tam tikro laiko, jie gali visiškai užsikimšti. Paslaptis tampa puiki terpė bakterijų ir mikrobų. Laikui bėgant, plaučių audinio uždaromos, tampa sunku. atsiranda cistos. Tolesnis darbas yra plaučių tik blogėja. Asmuo gali mirti nuo uždusimo.
• Cistinė fibrozė, vaikas gali turėti ir žarnyno forma. Šiuo sutrinka virškinimo sistema, maistas prastai virškinama. Tokia būklė sukelia diabetas, pepsinė opa, kepenų cirozės ir pan. N. Jis randamas 5% atvejų plėtrą.
• Labiausiai paplitusi forma - sumaišyti. Ji diagnozuojama 75% pacientų su šiuo genetinės ligos.
• Labai retas (apie 1%) įvyksta, ir netipinių forma.

Cistinė fibrozė iš vaikų plaučius

Ši liga forma dažnai vadinamas kvėpavimo. Paprastai simptomai pasireiškia naujagimio nedelsiant. Cistinė fibrozė iš vaikų plaučiuose yra tokie simptomai, kosulys, bendras silpnumas, blyški oda. Laikui bėgant, sustiprintos kosulys, jis lydi storu gleivių spaudai. Neveikiančios dujų perdavimo procesai. Gali sustorėti nuo pirštų galiukų. Dažnai cistine fibroze sergantiems vaikams, ir kenčia nuo plaučių uždegimo, kuris įvyksta gana sunkus. Kvėpavimo audinių įtakos pūlingos uždegimą. Pneumonija tampa lėtinė. Galbūt jungiamojo audinio plaučiuose platinimu. Laikui bėgant, yra atvejų "plaučių širdies" išvaizdą.

Plaučių cistine fibroze simptomai vaikams ir suaugusiems yra panašus: zemlyanistogo odos spalvos, krūtinės gauna bochkopodobnuyu formuoti deformuoti pirštų. Be to, yra dusulys, net ramybės būsenoje. Dėl apetito mažinimo ir sumažinto svorio pacientui. Tačiau simptomai gali atsirasti daug vėliau. Tai - palankesnės forma pacientui.

Etapas cistine fibroze plaučių srautas

Yra keletas ligos stadijose žinoma.

1. Pirmasis etapas yra būdinga tai, kad kosulys, paprastai sausoje ir be skreplių išvaizdą. ir dusulys gali atsirasti kai kuriais atvejais. Ypatumas šio etapo yra tai, kad jis gali trukti net keletą metų (iki 10).
2. Antrasis etapas - yra bronchito atsiradimą lėtinio forma, į tokią pirštikaulius kaita. Pasirodo paskirstymo kosulį. Ši liga laipsnis taip pat trunka gana ilgą laiką - iki 15 metų.
3. Trečiajame etape komplikacijų plėtoti. Kondensuotas plaučių audinys, atsiranda cistos. Atsižvelgiant į tai, jis yra kančia ir širdies. 3-5 metų - į ligos laikotarpį.
4. Ketvirtasis etapas (kelis mėnesius) pasižymi labai sunkaus pralaimėjimo kvėpavimo sistemos, širdies. Rezultatas dažniausiai baigiasi mirtimi.

Simptomai žarnyno cistine fibroze

Ši liga, pasižyminti gedimo virškinimo sistemos forma. Žarnų cistinė fibrozė ir vaikui labai aiškiai pasireiškia nuo nujunkymo laikotarpį. Šiuo atveju yra prastas absorbcijos riebalų, baltymų (angliavandeniai yra virškinami šiek tiek geriau). Dėl to, kad irimo procesų žarnyne yra suformuota toksinių junginių vystymosi, swells skrandį. Nemažai Tuštinimasis didėja. Jei diagnozuota "cistine fibroze" (žarnų formos) vaikams taip pat gali kilti tiesiosios žarnos prolapsas. Dažnai pacientai skundžiasi sausa burna. Utrudnyaetsya gavimo sausas maisto. Su tolesnio ligos progresavimą sumažėja kūno svoris.

Liga yra taip pat būdinga polyhypovitaminosis nes dėl virškinimo sutrikimas organizmui trūksta vitaminų beveik visas grupes. Kaip taisyklė, raumenys praranda savo tonusą, oda tampa mažiau elastinga. Dar vienas būdingas cistinės fibrozės požymiai vaikams (žarnyno tipo) - iš skirtingo pobūdžio pilvo skausmas. Laikui bėgant, ji gali būti ir pepsinė opa, ir diabeto (latentinio forma). Liga paveikia inkstus, kepenis. Jei ištiktų kepenyse, kėdė tampa juoda. Toksinai kaupiasi organizme ir pasiekti kraujotaką į smegenis. Jie turi neigiamą poveikį nervų ląstelių, kurti encefalopatija. Taip pat prisideda prie palaipsniui didinti blužnies žarnyno cistine fibroze vaikų. Fotografijos patologiškai pakitęs žarnų (skerspjūvyje) yra parodyta žemiau.

Mišri ligos forma

Ši liga tipas yra būdingas požymių tiek inhaliuojant, ir žarnų. Paprastai naujagimiai pastebėta dažniau ir ilgai plaučių uždegimą, bronchitą. Beveik visais atvejais, ir kosulys yra. Be to, mišri cistinė fibrozė vaikams lydi pilvo pūtimas, išmatų paprastai yra skystis, jo spalva tampa žalia. Yra ligos sunkumas nuo to laiko, kai simptomai pirmą kartą pasirodė koreliacija. Apskritai, jei pirmieji požymiai aptinkami nuo mažens, prognozė yra gana nepalanki.

meconium žarnų nepraeinamumas

Cistinė fibrozė provokuoja klampumas organizmo paslapčių, įskaitant meconium padidėjimą - originalaus išmatose vaikams. Tai sąlygoja blokavimo ir žarnyno. Ši liga forma atsiranda gimus, kai meconium nenukrypsta. Vaikas tampa neramus, dažnai atpila (net su tulžies priemaišų). Daugiau yra pilvo pūtimas, oda tampa blyški. Daugiau ligos srautas padeda užtikrinti, kad naujagimis žymiai sumažina variklio veikla (jei ne jis sustos). Dėl šios būklės priežastis yra tripsino nebuvimas. Meconium žarnų nepraeinamumas yra gana pavojinga ir reikalauja chirurginės intervencijos.

ligos diagnozė

Diagnozė cistine fibroze vaikų apima apžiūrą paveldimas ir įgimtų anomalijų. Be to, kraujo tyrimas, šlapimo ir skreplių iškrovos. Vielos ir coprogram. Tai leidžia jums nustatyti intarpai riebalų buvimas vaiko išmatomis. Tiriami ir kvėpavimo sistemą (rentgenograma, bronchography, bronchoskopija). Būtina ir spirometrija, nes jis leidžia įvertinti funkcinę būklę plaučius. Jei įtariate, kad cistine fibroze (simptomai vaikams negali pasireikšti) atlikti genetinius tyrimus. Jie padeda nustatyti genų mutacijos, kuri yra atsakinga už sekrecijos veiklos organizmo buvimą. Naujagimių naujagimių tikrinimas yra atliekamas (tripsino koncentracija yra tirtas džiovintų kraujo vietoje). Tai yra pakankamai informatyvus ir prakaito testas. Jeigu puodai atskleidė natrio jonų, chloro suma padidėjo, tai yra įmanoma, kad kalbama apie ligos egzistavimo su didelės tikimybės. Jei moteris, kurioje šeima buvo žmonės, kurių "cistine fibroze" diagnozę, laukiasi vaiko, gydytojai rekomenduoja išnagrinėti amniono dėl maždaug 18-20 savaičių amžiaus.

gydymas cistinės fibrozės

Verta paminėti, kad atsikratyti šios ligos neįmanoma. Tačiau gydymas gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę ir trukmę. Anksčiau daugelis pacientų su panašiu diagnozuoti miršta iki 20 metų amžiaus. Tačiau dabar, tinkamai ir laiku gydyti, gali žymiai ilgiau gyventi. Žarnų forma reikalauja specialios dietos. Maistas turėtų būti daug baltymų (žuvies, kiaušinių). Be to skiria ir sudėtingų vitaminų. Taip pat reikalingi priėmimo fermentai ( "Creon", "pantsitrat", "šventinė" ir kt.). Verta pažymėti, kad šie vaistai turėtų būti imtasi per visą savo gyvenimą. Tas faktas, kad gydymas duoda rezultatą bus nurodyti normalizuoti išmatose, svorio kritimas ir net jos augimo stoka. Pilvo skausmas išnyksta, o išmatos nėra aptikta įtrauktį riebalų.

Kai plaučių narkotikų ligos forma yra reikalinga, kad bus palengvinti suskystinimo skreplių ir bronchų atkurti funkcionalumą ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Tai labai svarbus plaučių cistine fibroze gydymui, kad užkirsti kelią infekcinių procesų plėtrą į plaučius. Geras poveikis ir specialus kvėpavimo pratimai. Tai turėtų būti daroma reguliariai. Gydymui gali būti vartojamas ir antibiotikų. Pamirškite apie pasiūlymo dėl ilgą laiką padeda toks radikalus metodas ligos, kaip plaučių transplantacija. Tačiau ji turi savo trūkumų: atmetimo riziką, vaistų, kurie slopina imuninę sistemą administravimą. Be to, pacientas turi būti pagrįstai geros fizinės būklės. Dauguma šių transplantacijų užsienyje atlikti.

Pateiktos rekomendacijos pacientams, sergantiems cistine fibroze

Gydytojai primygtinai rekomenduojame, kad pacientai su šiuo diagnozę padaryti laiku skiepytis nuo kokliušo, ir panašiomis ligomis. Svarbu pašalinti galimus alergenus: Pet pleiskanos, pagalvės ir antklodės iš paukščių plunksnų. Jis taip pat griežtai draudžiama pasyvaus rūkymo. Tokia diagnozė reikalauja SPA gydymas vaikams. Jei ligos sunkumas laipsnis yra ne kritinė, vaikas lanko mokyklą, sporto klubai, yra gana aktyvų gyvenimo būdą. Gydymas cistine fibroze amžiaus iki vienerių metų vaikams apima specialių mišinių (Dietta Extra Dietta Plius). Be to, reikia didinti ir vienkartinė dozė 1,5 karto. Be to, įvežamų į kūdikio racioną yra nedidelį kiekį druskos (tai yra svarbu, vasarą).

Ypatingas dėmesys turėtų būti kantrūs meniu. Ji turėtų būti gausu riebalų (grietinė, sviestas, mėsa), kaip maistingųjų medžiagų skaldytų absorbcijos. Alkoholio vartojimas taip pat reikia gausiai. Verta prisiminti, kad reikia atsižvelgiant fermentų preparatai kasdien. Be pagrindinio gydymo gali būti naudojama ir tradicinė terapija. Palengvina skrepliai žoleles, pavyzdžiui, Marshmallow, motinos-ir-pamotė. Geras poveikis virškinimo sistemai turėti pienės, Omanowy. Ir eteriniai aliejai yra naudojami inhaliacijoms (levandų, baziliko, juozažolės). Taip pat naudinga ir pastiprinimui produktų, tokių kaip medus.

prognozės

Deja, gyvenimo trukmė už tam tikrą diagnozę nėra labai didelis. Vidutiniškai pacientai gyvena apie 30 metų (Rusijoje), arba iki 40 ar daugiau (užsienyje). Tačiau, laiku diagnozuoti ir tinkamai gydyti žymiai pagerinti paciento būklę. Labiausiai nepalanki prognozė - pradžioje apraiškų cistine fibroze (kūdikiams). Bet tai yra žinoma ir atvejis, kai pacientas su panašia liga gyveno daugiau nei 70 metų. Šis skirtumas gyvenimo trukmė Rusijoje ir kitose šalyse dėl finansų aspektu. Užjūrio pacientai gauna visą gyvenimą valstybės parama. Dėl to jie gali gyventi normalų gyvenimą, mokytis, sukurti šeimą ir turėti vaikų. Tačiau Rusija negali tinkamai teikti pacientams su būtinų vaistų (ir tai fermentų preparatų, ir specialiais antibiotikais ir mukolitikai). Tik nedaugelis vaikų gauna nemokamą medicininę priežiūrą ir būtiną vaistus. Pacientai, apsistojantys specialioje sąskaitoje visą savo gyvenimą. Neįtraukti tokios ligos atsiradimo turėtų konsultuotis genetikas kito nėštumo planavimo etape.

Psichologiniai patarimai tėvams

Leidinių, skirtų padėti tėvams, kurių vaikas serga cistine fibroze daug. Pirmiausia, nepanikuokite. Mums reikia gauti kuo daugiau informacijos apie ligą, siekiant veiksmingai padėti vaikui įveikti jo pasekmes. Svarbu reguliariai priminti jam savo meilę.

Liga smarkiai paveikia ne tik fizinė būklė, bet ir tam tikru mastu dėl emocinis. Todėl sunkumai negali būti vengiama (tačiau jie yra ir sveikų vaikų auklėjimą). Kai manipuliavimas gali būti patikėta atlikti ir jauniausias pacientas. Ekspertai teigia, kad nors vaikai ne tik mokosi savo ligą, bet ir rūpintis savimi, daug geriau jausmą.

Tėvai nebuvo jaučiasi vieniši kovoje su cistine fibroze, jums reikia bendrauti su savo šeimomis, kurios susiduria su panašia problema. Tai gali būti padaryta ir speciali interneto forumuose. Yra daug lėšų, jie gali kreiptis į tiek psichologinę ir finansinę pagalbą. Svarbu prisiminti, kad tokią diagnozę - ne bausmė. Daugelis žinomų žmonių kenčia nuo genetinės ligos, tačiau tai nesustabdė jų pavyks gyvenime. Dainininkė Grégory Lemarchal, komiška aktorius Bob Flanagan (gyveno iki 43 metų) - tai tik keletas pavyzdžių, kaip gyventi ir augti su tokia diagnozę pavyzdžiai. Be to, vaistas nestovi: pasaulinę atliktus tyrimus genų terapija cistinės fibrozės Jungtinėse Amerikos Valstijose. Tačiau, jei susitvarkyti su savo emocijomis sunku, visada galite kreiptis pagalbos į psichologą.