Vardenburgas sindromas: simptomai, priežastys, tipo paveldėjimo

Vienas iš ligų grupių yra įgimtos anomalijos. Daugeliu atvejų, neįmanoma jų išvengti. Apie šiuos narės pripažino po to, kai vaiko gimimo. Genetinių ligų yra būdingas skirtingų apraiškų. Daugeliu atvejų jis yra defektai vidaus organų ir išorės defektų. Vienas iš įgimtų anomalijų yra Waardenburg sindromas. Jis turi savybių, išskiriančių jį iš kitų genetinių defektų. Tai apima: klausos netekimas, skirtingų spalvų akys, specifinę išvaizdą pacientams. Jis reikalauja išnagrinėti kelis specialistus šios ligos diagnozę.

Kas yra Waardenburg sindromas?

Liga nėra retas genetinis defektai. Vidutinis ligos dažnis yra 1 iš 4000 naujagimių. Vardenburgas sindromas įtariama mažens, nes jo pagrindiniai požymiai yra pastebimi ir neįprasta išvaizda kūdikių klausos praradimas. Liga buvo aprašyta vidurio XX amžiuje. Atradau šią genetinę patologiją oftalmologą iš Prancūzijos Vardenburgas. Jis studijavo vaikų, kurie buvo pastebėtas funkcijų, tokių kaip graikų profilio, šviesus akių spalva (kai kuriais atvejais - skiriasi) grupę ir kurtumo. Be to, sindromas turi daug kitų apraiškų, kurio derinys gali skirtis.

Liga diagnozuojama mergaitėms ir berniukams. Ligos paplitimas nėra susijęs su lyties ir etninės priklausomybės. Besivystančių šia liga rizika padidėja smarkiai į genetinių anomalijų buvimo kažkas iš šeimos narių. Šiuo metu yra kelių rūšių Vardenburgas sindromas. Genetinių pokyčių pagrindas įdėti klasifikaciją.

Ligos vystymosi priežastis

Vienas iš palyginti neseniai atrado įgimtų ligų laikomi Waardenburg sindromas. tipo palikimo patologinių būsenų - autosominėse dominuojantis. Tai reiškia didelę riziką perdavimo trūkumais genų iš tėvų vaikams. Galimybė paveldinčias liga yra 50%. Dėl ligos vystymosi priežastis yra laikomas mutacijos tam tikrų genų. Vienas iš jų yra atsakingas už melanocitų formavimo - pigmentinių ląstelių. Mutacijos šio geno yra atsakingi už neįprastą akių spalvą ir getehromiyu (įvairūs dažymo vilkdalgių).

Kartais liga nėra susijęs su šeimos istorija. Tokiais atvejais neįmanoma pasakyti, dėl kokių nors priežasčių, bet genetinės koregavimas. Jie aptinkami gimdoje. Rizikos veiksniai infekcinių ligų, kylančių nėštumo metu. Be to, priežastis gali būti poveikio stresas, narkotikų intoksikacijos blogų įpročių ir pan., D.

Veislių patologinė būklė

Atskirti 4 tipų Vardenburgas sindromo. Jie klasifikuojami pagal tipą ir pobūdį paveldėjimo genetinių sutrikimų. pirmojo tipo liga dažniausiai pasireiškia. Ji yra būdingas mutacija MITT ir Pax3 geno, esančio antroje chromosomos. Tipas paveldėjimo - autosominiu dominuojantis. Pax3 genas, atsakingas už gamybos transkripcijos faktoriaus, kuris, savo ruožtu, kontroliuoja nervinio skiauterės ląstelių migraciją.

Antrojo tipo Vardenburgas sindromo pastebima 20-25% atvejų. Patologinių genai yra 3 chromosomos ir 8. Pirmasis - dalyvauja pigmentinių ląstelių susidarymą. Antra - atsakingas už kodavimo veiksnius įjungiant transkripciją baltymų.

Trečiasis tipo ligos yra trikdis Pax3 genas. Ši liga rūšies skiriasi sunkumas. Priešingai nei pirmojo tipo, mutavęs genas yra ne hetero- ir homozigotinį. Kartais tai pažymėti nesąmonė mutacija.

Ketvirtos rūšies ligos yra būdingas autosominiu recesyviniu palikimą. Ligos perdavimo rizika yra 25%. Su defektais genų yra chromosomos 13. Jis dalyvauja baltymų endotelio B formavimas.

Vardenburgas sindromas: simptomai

Atskirti didelių ir mažų patologijos kriterijus. Pirma rasta atvejų. Tai apima:

1. Heterochromija. Žmonės, turintys skirtingų akių spalva, apie 1% viso pasaulio gyventojų. ne visada heterochromija susijęs su patologinių sindromų.
2. Vidinio akies kampe tūris. Toks reiškinys vadinamas "telekant".
3. Ryškiai mėlynos spalvos rainelės.
4. Buvimas kuokštelis žilus plaukus.
5. Platus nosies tiltelis.
6. Ryškus klausos praradimas, kai kuriais atvejais - kurtumas.
7. Maži proporcijos vidurinės dalies veido kaukolės.
8. Šių simptomų su Hirschsprungo liga derinys. Tai patologija yra būdingas sutrikusiu žarnyno innervation srityje.

Dėl mažų kriterijus gali apimti simptomų įvairovė. Tarp jų pirštų kontraktūros, iš stuburo, syndactyly, odos pakitimų (buvimas dideliu molių skaičius, leucoderma) skeliant. Dažnai pažymėta hipoplazija nosies sparnus ir sumažinti antakių. susiduria Tokia konfigūracija vadinama "graikų profilio." Kai kurie pacientai turi defektų, tokių kaip "nesuaugęs gomurys" arba "kiškio lūpa".

Diagnozė įgimtų anomalijų

Žmonės, turintys skirtingų akių spalva yra retos, tačiau šis simptomas yra ne visada rodo genetine liga. Jei tokie požymiai yra derinamas su klausos ir bruožus eksterjeras, iš Vardenburgas sindromas buvimas yra tikėtina. Norėdami patvirtinti diagnozę, reikalauja ekspertų patarimus. Privalomas patikrinimas Otorinolaringologas, oftalmologas, dermatologas. Svarbu išsiaiškinti šeimos istoriją. Norėdami patvirtinti diagnozę atliekamas genetinis tyrimas. Po to, kai yra nustatyti, jei ten Waardenburg sindromas. intelekto lygis pacientams - normalu. Tai yra kitoks, nei ligos dėl daugelio kitų paveldimų sutrikimų.

Vardenburgas sindromo gydymui

Kaip ir kitų chromosomų ligų etiotrop gydymas Waardenburg sindromas nėra. Veiksmai gydytojų, kuriomis siekiama panaikinti ligos simptomus. Atliekami siekiant užkirsti kelią kurtumą implantacijos kochleariniam aparato. Jei patologija kartu su Hirschsprungo liga, reikalauja chirurginės intervencijos į žarnyną. Kai kuriais atvejais, nustato fizioterapija. Kartais yra plastinė chirurgija ant jo veido.

Prevencija genetinės sindromo

Tikimybė, kad Waardenburg sindromas vystosi vaiko su liga vienas iš tėvų yra labai didelė. Todėl nėštumo metu atliekami genetiniai tyrimai vaisiaus. Būtina į šeimos istorijos atveju.

Jei tai liga, artimųjų nebuvo pastebėta, negali užkirsti kelią ligos vystymuisi. Dėl genetinių sutrikimų prevencijos patariama vengti streso ir kitus veiksnius, kurie turi teratogeninį poveikį. Už gyvenimo prognozė šią sąlygą yra palankus.