Sindromas "pebaldizm": kas tai yra, sukelia, simptomai, diagnostika ir gydymas

Vienas įvairovė pigmento metabolizmo sutrikimų - retas sindromas "pebaldizm". Gnozdnym pasižymi spalvos plaukų ant galvos. Tai nėra nepavojinga kosmetikos defektas, bet iš daugelio rimtų ligų simptomas.

Šiame straipsnyje mes išsamiai apsvarstyti "pebaldizm". Priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas, taip pat bus aprašyta.

Priežastys plaukų balinimo

Pažeidus pigmento metabolizmo yra depigmentacija - pigmento praradimo, hiperpigmentacija - amplifikacijos dažymo.

Plaukų spalva pigmentas turi vertę 2 - eumelinin, pheomelanin. Jie į plaukų žievės. Eumelanin daro plaukų juodos ir rudos pheomelanin - geltona-raudona. Šių pigmentų individualaus skaičiaus ir sąveikos su oru derinys suteikia plaukams tam tikrą spalvą. Plaukų spalva yra genetiškai užprogramuotas.

sindromas "pebaldizm" Kaip dažnai pasitaiko, kas tai per liga?

Pažeidžiant melanocitų, pigmento-sintezės plaukai, Pjūvis su amžiumi vystosi. Jei sąlyga prasideda nuo mažens - tai įrodymas genetine liga ar sunkių ligų.

Ligos, kuriomis serga pigmentine keistis

Kodėl yra "pebaldizm" sindromas, kas tai yra nukrypimas?

Šie narės rengia pažeidžiant melanocitų:

• pebaldizm izoliuotoje forma;
• albinosas;
• pebaldizm kartu su akių liga, ausų, odos, nervų sistemos, raumenų ir skeleto sistemos.

klinikinis atvejo vaizdas

Kaip ji pati "pebaldizm" sindromas pasireiškia, ką tai reiškia?

Plaukų pigmento praradimo į išvaizdą balto curl ant galvos forma gali pasireikšti nuo gimimo iki pilnametystės.

Kuo greičiau ten yra pigmento metabolizmo pažeidimas, tuo labiau rimtų priežastis sunkesnės pasekmės.

Izoliuoti išblukti garbanės kartu su spalvos dalis ant kaktos. Lydi židinių hiperpigmentacija išvaizdą, t. E. Gnozdnogo odos patamsėjimą ant priekinio paviršiaus pilvo, šlaunų, kojų, krūtinės, rankų matmenys nuo 1 mm iki 6 cm.

Liga pasiklysti už pebaldizmom

Yra didelė grupė ligų ir anomalijų vystymosi, derinant kartu su balinimo plaukų didelės žalos organų ir sistemų. Nediagnozuota patologija bus išsaugoti vaiko ir tėvų gyvenimą pristatyti daug problemų.

Vardenburgas-Klein sindromas

Liga yra autosominiu dominuojantis modelis paveldėjimo, ty. E. pats dažnai pasitaiko berniukų ir mergaičių. Genetinis defektas gali būti paveldima arba iš tėvų.

Be to, plaukų vijų balinimui yra laikytis bendrų ir akių ligos apraiškos.

Akių simptomai šios ligos:

• hipoplazija blakstienų;
• pilkosios sritys ant vidinių antakiai;
• siauras akių plyšio;
• skirtingų spalvų akys;
• toliaregystė;
• plačiai išdėstyti akis.

Dažni simptomai gali būti įvairaus sunkumo:

• dalinis Bielactwo;
• plati viršunosė;
• žemo ūgio;
• anomalijos dantų;
• kurčias-Mēmums arba izoliuota klausos praradimas;
• anomalijos vidaus organų;
• pakeisti kaukolės dydį.

Atsižvelgiant į tai, kad iš pirmo ligos sunkumo ir atsiranda tik minimalus pebaldizmom reikia būti tikrinami pašalinti rimtą patologiją. Štai ką žmonių piebaldizmas.

Wolfe sindromas

Izoliuota heterochromija, t. E. kitoks akių spalva yra daugiausia randama gyvūnų. Žmonėms tarp visų gyventojų dažnis yra 1%.

Įžymūs žmonės su skirtingais Akių spalva: Mila Kunis ( "Ozas: didingas ir galingas", "Bloodlines", "Jupiteris Didėjančia tvarka"), britų aktorė Dzheyn Seymur, geriausiai žinoma dėl filmo "Live and let Die", Devid Boui - britų roko dainininkas, dainų autorius, prodiuseris, garso inžinierius, dailininkas, aktorius.

Izoliuota Heterochrony yra liga, taip pat kartu su pebaldizmom sindromo vadinamas Wolfe, ir veda prie sparčiai didėjančią kurtumo.

Diferencijuoti šios ligos turėtų būti su pigmentinio retinito - pigmentinio epitelio distrofija akimi. Dažnai įsikūnijimas kursą šios ligos - pigmentiniu retinitu be pigmento.

Mama ir dukra su "pebaldizm" sindromas

Liga yra recesyvinis, chromosomų susietų moterų paveldėjimo. Moteris eina geną savo sūnui, ir jis turi ligą. Dukterys "Šitie vyrai yra sveika, jei jie turi sveiką mamą. Tai būtų tik pasireiškimas pebaldizm.

Jei motina yra sveika kliniškai, bet yra geno vežėjas, vaikas bus serga.

Diagnozuoti ligos, naudojant ophthalmoscopy, kuris identifikuoja su dugno pigmentines dėmeles kandžių sukapoti.

Gipomelanoz Ito

Liga vystosi nuo gimimo. Patirti abiejų lyčių vienodai dažnai vaikus. Nėra įrodyta paveldimas perdavimas iš tėvų palikuonių, tačiau liga yra visada kartu su įgimtų defektų iš vidaus organų.

Diagnozė nustatyta kliniškai dėl šių simptomų pagrindu:

• ant odos atsiranda nepigmentinės porcijomis keistų forma garbanos, snaigių;
• Dėl Palmar, padų paviršius ir gleivinių tokie pokyčiai neturi įvykti;
• smilkinio regione balintos plaukų stoties - pebaldizm;
• Amžius depigmentacija sritys tampa mažiau pastebimi;
• žala nervų sistemos visada pasireiškia protinį atsilikimą, agorafobija be sutrikimų, raumenų tonusas;
• patologija akių akivaizdžios žvairumas įvairaus sunkumo;
• kartu skoliozė, krūtinės deformacijos galūnių, esantys 25% atvejų;
• su 10% dažnio kartu su širdies defektų.

Diferencijuoti šios ligos nuo būtiną būklės, vadinamos šlapimo pigmentas. Jie turi panašias klinikinius simptomus, tačiau pastaruoju metu paveldima.

pigmentas nelaikymo

Yra retas sindromas perduodamas "pebaldizm"?

Liga perduodama iš motinos dukros. Priklausomai nuo klinikinio paveikslėlyje pasireiškia šių simptomų sunkumo:

• Odos išbėrimas ilgų juostelių, kurios, po džiovinimo ir pašalinus plutos palieka jo dalių pigmentaciją forma. Išsiveržimai turite banguota kursą su periodinės išvaizdos naujų odos ląstelių. Iš šių sklypų brendimo vaikas praranda pigmentą ir tapti blyški.
• Displazija ir dantų konfigūracija, nagai, plaukų depigmentacija kaip alopecija ir nuplikimas.
• Neurologiniai sutrikimai pasireiškia uždelstos psicho-kalbos vystymąsi, padidėjęs intrakranijinis spaudimas, traukuliai, silpnumas rankose ir kojose.
• Akių sutrikimai yra nestabili ir akivaizdus žvairumas, nistagmas, katarakta, susilpnėjusi rega, aklumas.

Gristselli sindromas

Tai yra ligų, kurios gali atsirasti trimis formomis grupė, pagrindinis panašumas yra pakitusios spalvos pleistrai plaukų ant galvos buvimas. Šie ekranai yra prieinama:

• Neurologiniai sutrikimai su hipopigmentacijos.
• Labiausiai pavojinga tipo liga, kuria "pebaldizm" sindromas kartu su sutrikusia kraujodaros. Klinikiniai požymiai: vidutinio karščiavimas, Paranormal ir gydymas. Intensyvumas karščiavimas palaipsniui didėja, prisijungia padidėjusios kepenys, blužnis, eritrocitų, leukocitų, trombocitų sumažėjimą, fibrinogeno kiekis kraujyje. Pastaroji yra įtraukiamas į nervų sistemos procesus.
• hipopigmentacija odos ir plaukų įvairaus sunkumo, kuris iki tol išeina be sunaikinimo kraujo ląstelių ir nervų sistemą. Už laiku diagnozuoti šią pavojingą ligą turėtų pasikonsultuoti su Hematologas dermatologas, genetiką. Būtinai atsižvelgti į iš įvairių sutrikimų pigmento metabolizmo, analizės neįtraukti genų mutacijas šeimos egzistavimą.

Skubos ir rizika ligos dėl to, kad aukšto dažnio derinant ją su Dauno sindromu, Edwards, Turnerio.

Nustatyti depigmentacija odos ir plaukų, gali būti ne gimimo, bet nustatyti Turnerio sindromas buvimas gali būti asmuo auga tik tuomet, kai pažymėtas žemo ūgio, lymphostasis, širdies ligos, aukštas kraujo spaudimas, neišsivysčiusių pieno liaukų, žemos pozicijos spenelių, pakeitimas vidaus lytinių organų jungiamojo audiniu. Žvalgybos šiems pacientams beveik nepatiria, fonas nuotaika beveik visada padidėja, yra keletas teigiamų euforija, kuri paaiškina gerą socialinę adaptaciją šiems pacientams.

išvada

Žmonėms, įprastą odos pigmentacija genas visada dominuoja, palyginti su geno, atsakingo už pigmento metabolizmo pažeidimą.

Pagrindinė reikšmė problemų su pigmentacija, kad jie yra pavojingi žymekliai chromosomų liga, išsėtinė įgimtos.

Bet koks odos pigmento metabolizmo, gleivinių pažeidimas, plaukai turėtų pasikonsultuoti su specialistu. Mes svarstėme "pebaldizm" sindromas. Kas tai yra, tapo aišku.