Naujagimių atranka ir jos svarba ankstyvam paveldimų ligų

Laikas nuo gimimo iki 28 gyvenimo dienas - naujagimių laikotarpį. Jis yra padalintas į anksti ir vėlai. Ankstyvuoju laikotarpiu trunka iki 8 dienas po gimimo. Šį kartą yra būdinga tai, kad aktyvių Adaptyvių atsakymų perėjimo prie sąlygų nepriklausančių nuo motinos kūno. Taigi, iš esmės keičia galios, kvėpavimo ir kraujotakos tipą. Vėlesniais naujagimių adaptacinių reakcijų tęsti.

Atsižvelgiant į reikšmingų pokyčių naujagimio kūną, ji yra taikomos atidžiai stebėti pirmąjį gyvenimo mėnesį. Šiuo metu naujagimių patikra atliekama - privalomų tyrimų, kurie atliekami su ankstyvam įgimtų ir paveldimų ligų tikslas rinkinį.

Kiekvienas naujagimiai imtis kraujo lašą nuo kulnų ant specialios formos, kuri siunčiama į medicinos ir genetinius centrų nemokamai tyrimais. Jei aptinkami kraujo persekiotoją konkrečios ligos, vaikas siunčiamas konsultuotis su genetika, kuris skiria pakartotinius bandymus ir tinkamą gydymą patvirtinus diagnozę atveju.

Naujagimių atranka yra labai svarbus, nes jis padeda laiku aptikti rimtų pažeidimų iš naujagimių organizmo ir atlikti gydomąsias priemones laiku.

Su šio tyrimo gali aptikti:

• įgimta hipotirozė - yra dažniausios patologijos. Liga prieš nuo plėtros skydliaukės stokos, taip pat arba nebuvimą trūkumas fone skydliaukę stimuliuojančio hormono hipofizės. Be to, pažeidimai skydliaukės Antitiroidiniai antikūnų ir nustatyti tam tikrus vaistus, kurie gali cirkuliuoti motinos kraujyje nėštumo metu. Jei laikas neaptinka šios patologijos vaikams pasireiškia sunkus galvos smegenų pažeidimai ir protinis atsilikimas. Simptomai įgimta hipotirozė, o "miglota", - gelta, hipotermija, prastas apetitas ir prasta čiulpti krūtį, iš bambos išvarža ir užkimęs verkia, sausai odai, didelis liežuvis, stambiųjų sąnarių kaukolės buvimą. Šis klinikinis vaizdas yra nespecifinis, todėl teisę nustatyti diagnozę yra sunku. Ir kad naujagimių patikra leidžia diagnozuoti laiku;

• fenilketonurija, kuris yra prigimtines klaidų, parinktais iš amino rūgščių metabolizmo sutrikimų, kai sutrinka tirozino išsidėstymą, kuri veda prie protinio atsilikimo. Savalaikis šios patologijos leidžia jums priskirti specialios dietos ir išvengti rimtų komplikacijų;

• įgimta antinksčių hiperplazija - pasireiškia įgimta antinksčių hiperplazija;

• galactosemia - paveldima fermentas anomalija, kurioje keitimasis sugedo ir yra sunki galaktozės klinika antrą savaitę ligos - nuovargis, vėmimas, kepenų pažeidimo ir dvišalių kataraktos vystymąsi. Naujagimių patikra padeda nustatyti ligą ir paskirs maisto pakaitalas pieno sojos produktų, kurie padeda normalizuoti vaiko būklę;

• cistine fibroze.

Atidus stebėjimas naujagimio pat padės diagnozuoti naujagimių sepsis, kuri veda prie daugelio organų nepakankamumas ir mirties vaikų gydymo nėra, ir klausos patologija.