Monosomiją - kas tai?

Genetinė struktūra žmogaus chromosomų porų 23 yra apibrėžtas, kurie skiriasi savo forma ir dydžiu. Didžiausias chromosoma 1. jis viršija chromosomos 22 dydis beveik 4 kartus. 23 pora - chromosomos X ir Y. Jie nustatyti žmonių lytį. Moterims 23 yra 2 x chromosomų pora, pora yra paskirta XX. Vyrų, 23 susideda iš chromosomos X ir Y, t.y. poros, - iš XY pora.

Kai embrionas yra suformuota, ji dar nė vienas asmuo ženklus, bet 23 poros chromosomų lemia ateities seksas jau yra būsimo motinos gimdoje kūdikis. Ankstesnis 22 poros yra vadinamos autosomes. Jie turi užtikrinti visų vidaus organų ir audinių kūdikio vystymąsi.

Nevaisingumas kaip ženklas monosomiją

Moteris sterilumas gali būti įvairių patologijų rezultatas. Tuo atveju, pažeidžiant 23 porų chromosomų struktūros, tai yra nustatyta prieš gimimą, kai potencialus motina pati buvo nuo embriono būseną įsčiose.

Jei dvidešimtą pora trūksta vieno X chromosomą, arba jis yra pažeistas, pavyzdžiui anomalija vadinama monosomiją X Nevaisingumas - viena iš labiausiai atskleidusi požymių monosomiją X. Šiuolaikinė medicina tyrimų, kaip požymiai šios ligos ir būdai ją gydyti.

Kas tai yra?

Monosomiją - tai nuokrypis, pavadintas po to, mokslininkas, kuris atrado jį su Turnerio sindromą. Tai genetinė liga yra tik mergaičių. Pasak jos statistika rodo apie 1 2500 atvejų.

Šiuo metu Medicinos plėtra, siekiant išvengti Ternerio sindromas yra neįmanoma. Merginos, sergantys šia liga, gali gyventi normalų gyvenimą, tačiau jie turi medicininę priežiūrą, nes jie gali išsivystyti komplikacijų.

Kiti požymiai monosomiją

Parodė, kad mergaitės turi galimybę monosomiją sindromas vaikystėje gali būti šie ligos simptomai:

• Kūdikystėje bangavimas rankenas ir kojų.
• Kūdikių už bendraamžiais augimui.
• Gomurį šių merginų yra didesnis nei vidutinis vaikas, ir žemiau skirtukai.
• Pacientai merginos linkę tekstų antsvorio.
• Yra dažnai plokščia.
• Vokų pakabinti mažai per akis.
• Žvairumas.
• Kaklas yra sutrumpintas.
• Yra kūno plaukų kėbulo dalys.
• Sutrumpinti rankas.

Be šių ligų, paauglės, galima nustatyti:

• Širdies liga (nesmykaemost vožtuvas sienos).
• Lėtėja brendimo pradžią.
• Klausos problemų.
• Dažnai aukšto kraujo spaudimo (hipertenzija).
• Patvari liga, susijusi su infekcijomis ausyse.
• Akių sausumas.
• Pažeidus laikysena, kol skoliozė.

Kalbant apie lytinį brendimą pastebėjo:

• Neproporcingos išorinio genitalijas.
• Neišsivysčiusių krūtinę.
• Kūno plaukų nebuvimas pagal pažastų ir virš gaktikaulio.
• gimdos neišvystytos.
• Nebuvimas ar neveikimo kiaušidės.
• Sumažinti lygiai moteriškų lytinių hormonų.
• Mėnesinių pasyvumą, iki menstruacijų nebuvimas.

Sunku nustatyti už diagnozę simptomai yra tai, kad tie patys simptomai gali būti pastebėtas kitų ligų. Jei jie turi bet kokio amžiaus mergina, ji yra būtina praeiti patikrinimą klinikoje.

Viena iš ypatumai monosomiją lytinių chromosomų yra odos perteklius ne kaklo, kuris sudaro išilginę kartus pusių.

Priežastys monosomiją

Šiuo plėtros mokslo stadijoje negalėjo nustatyti vaisiaus monosomiją išsamiai priežastį. Kas yra žinoma, tikrai - ne patologija, susijusios su paveldimumas. Pagrindinis įtaka ligai vaisiui genetinių sutrikimų sex tėvo ląstelių aplink samprata. Tai yra pagrindinė priežastis, monosomiją.

Jei tėvo genai atlikta mutaciją, kad įvyko transformacija į X chromosomą, vaiko struktūra - mergaitė, taip pat gali būti pažeisti 23 porų chromosomų. Tačiau reikėtų pažymėti, kad tokiu šeimos pasiduoti turinčių vaikų yra ne verta. Tėvas su X-chromosomos pažeidimas yra labai tikėtina, samprata ir gimimo sveiką kūdikį ji yra.

Kodėl monosomiją X chromosomos? Šios ligos priežastys yra tiriamas, tačiau šiuo vaistu etape gali pasakyti taip:

• Veiksnių monosomiją vaisiaus nėra susijęs su neigiamų išorinių sąlygų.
• Ši patologija nėra paveldima. Priešingu atveju, tai būtų gauti visus šeimos genų-sužeisti tėvo mergaitės.
• Labiausiai tikėtina priežastis Turner sindromu - kenksmingų veiksnių poveikis lytinėse ląstelėse jo tėvas netrukus prieš pastojimą.
• Per zigotos padalijimo ir konvertuoti jį į embriono gali atsirasti gedimų, kurie sukelia mozaikos tipo monosomiją.

ligos diagnozė

Norėdami monosomiją iš vaisiaus chromosomos buvo atmesti, dar prieš gimimą at-risk moterys padaryti ypatingą genetiniai tyrimai. Ši apklausa - nėščiųjų genetiniai analizė - apima ultragarso egzaminą, raumenų ir odos vaisių, laboratorijų kraujo tyrimas biopsiją.

Toks rimtas egzaminas gydytojas nustato, kai kalbama, kad palikti vaisius ar nutraukti nėštumą. Todėl jie vartojami per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius. Tai yra, jei šeima neišsprendžia klausimo, ar gali būti vaikas, tyrimas nėra paskirtas.

Gydytojas gali rekomenduoti genetiniai tyrimai, kad monosomiją 21 chromosomos buvo atmesti, jeigu:

• Būsimos motinos daugiau nei 35 metų.
• Nėščios pastebėtą paveldimos patologijos šeima.
• Šeimoje, yra buvę atvejų, lūžinėjantiems (trapi) X chromosomoje.
• Įtarus hemoglobinopathies.
• Įtarus Dauno sindromu į vaiko ir kitų su tuo susijusių paveldimumas, nepageidaujamų situacijų.

Kai diagnozė atsižvelgiama į tokius dalykus, kad tyrimas neturėtų sukelti žalą į motinos arba vaiko sveikatą, jis negali sukelti vaisiaus praradimo. Gydytojai atliekantys diagnostika privalo būti aukštos kvalifikacijos dėl iš diagnozavimo tyrimo gamybai.

Prieš genetiniai tyrimai moteris turi pasitikrinti atrankos egzaminą dėl jo klinikoje ginekologas, gydytojas nusprendė, ar nėščia gresia taikoma, ty. E., ar yra tikimybė, kad vaisius atsiras monosomiją sindromas. Tik po teigiamas atsakymas į šį klausimą yra nukreipta ne nėščia genetiniams tyrimams.

Be prenatalinė diagnostika, yra kiti metodai - iš membranų punkcija su vartojate nuo amniono analizės tikslas, kraujo mėginiai iš virkštelės, Fetoscopy. Pastaroji yra zondo ir vaisiaus nagrinėjimo tekėti pro jį įvedimas. Fetoscopy naudojamas labai retai, nes šiuo išsivystymo lygio medicinos prietaisų, ši procedūra sėkmingai pakeistas ultragarsu.

Jei vaisius nebuvo aptikta laiko monosomiją X chromosomos, ir ten buvo diagnozuoti keletą metų po gimimo, tyrimas atliekamas merginos šiuos būdus įtarimų:

• Apibrėžia lytinio chromatino nėra.
• Lemia kariotipo.
• Surengti konsultacijas vaikų ginekologą.
• Padaryti mums vidinių lytinių organų.
• Tuo 9-10 metų kraujo tyrimas amžių hormonų.
• Skiria rentgeno rankas patenkinti kaulų amžiaus normos plėtrą.

Pagal kurį speciali komisija tyrimo gali būti daromos remiantis negalios sprendimą.

tipų monosomiją

Monosomiją - liga, kuri gali būti įvairių tipų. Pasibaigus antroje chromosomų poros XX mergina gimimo gali nebūti iš viso. Šis tipas buvo paskirta genetikos 45H0. Šios merginos yra visiškai nėra arba neišsivysčiusių kiaušidės ir gimda. Jų brendimas vyksta ne. Nėra chromosoma, kuri lemia antrinių lytinių požymių vystymąsi, patys lytiniai organai ir susiję hormonai.

Jei antrasis chromosoma per pora XX metu 46 genetinis tipas XY. Šiuo atveju, mergina turės gimdą ir kiaušides, bet jie turės primityvus struktūrą, t. E. Jis negalės ovuliacija ir įsivaizduoti vaiką.

Daug pavojingesnis atvejis, kai viena chromosoma trūksta poros 1 - 22. Tai yra vadinama autosomes. Be normaliam vystymuisi, kiekvienoje ląstelėje 2 zigotos yra siunčiami į įvairių chromosomų jos polių. Jei vienas trūksta autosomes, iš ląstelių polių siunčiama tik į dabartinę chromosomos. Jos santakos su sveika, zigota yra gaunamas su nenormalus chromosomų skaičius. Tai veda prie vaisiaus mirties ir spontaninio aborto. Jei chromosomų skaičius yra didesnis 1 nei standartinės versijos, abortas negali atsitikti, tačiau jei vaikas gimsta, negali gyventi ilgą laiką.

dalinė monosomiją

Dalinis monosomiją chromosomos lūžimo, kai susidaro išorėje, pagal kurią į kairę pora ir vienas taškas antrojo chromosomos. Ligos priežastis yra struktūrinis pertvarkymas chromosomų sekso tėvų ląstelių netrukus prieš pastojimą laikotarpį. Ligos pasekmės priklauso nuo to, kokios chromosomos atlikta dalinė sunaikinimo.

Sindromas "katė šauksmas"

Iš dalies chromosoma 5 pora sunaikinimą sukuria sindromas "katės šauksmą." Gerklų serga vaikas sumažėjo, kremzlės minkštos, todėl kūdikio verksmą primena katė meowing.

Dėl šios rūšies yra taip pat būdinga raumenų gyslų kūdikis, pusmėnulio formos veido, protinis atsilikimas ir fizinio atsilikimo, lyginant su jų bendraamžiais. Vaikas stebimas kaukolė hipoplazija, mažai pozicija ausyse, žvairumas ir akių problemų. Paprastai šie vaikai kenčia nuo širdies ligų. Šie pacientai gyvena ilgai - terminą iki 10 metų. Tokia patologija pasireiškia 1 iš 45000 atvejų.

Vilkas-Hirschhorn sindromas

Plyšimas vienos chromosomos 4 porų (jaukumas Hirschhorn sindromas) pasireiškia nuo 1 iš 100 000 vaikų, kurie monosomiją chromosomos 4 porų, dažnai gautų jaunų motinų ir tėvų. Gimimo svoris yra gerokai mažiau nei įprastai - apie 2 kg. Kūdikiams, yra vėlavimas fizinio ir protinio vystymosi ir motoriniai įgūdžiai komplikuoja labai lėtai. Jie kenčia atsilikimą kaukolės.

Jų išvaizda gali pažymėti Pasisako nosį, gerai matoma kaktą, žemos kroviniams pervežti ausis, išilginis raukšlės priešais ausų. Jie taip pat dalyvauja raumenų Ļenganums. Jie beveik nereaguoja į išorės dirgiklius. Tokie vaikai yra traukuliai. Išoriškai jie gali turėti neįprastą struktūrą akis, mažą burną su kabančios lūpų kampuose, kreivas kojas. Sergantys vaikai dažnai kenčia nuo širdies ligų. Susiję inkstų liga. Dauguma vaikų, sergančių šio chromosomų sunaikinimo negyvena iki metų.

Orbeli sindromas

Plyšimas chromosomos 13 vadinamas sindromas pora Orbely. Vaikai gimsta su šiuo nukrypimu su mažu svoriu - iki 2,2 kg. Jie beveik visi vidaus organų ligos. Jie neišvystyta kaukolę, trūksta tiltą - kakta karto persijungia į nosį. Nosis turi didesnį plotį, dangus yra didelis, ausys per mažas. Kūdikis pastebėjo patologija hipoplazija ir raumenų sistemos. Gali būti joks fizinis kanalas tiesiosios žarnos ir išangės. Dažnai yra širdies liga, inkstų liga, smegenų liga. Šie vaikai linkę Oligophrenic jų kankinimas traukuliai, jie dažnai praranda sąmonę. Kūdikiai negyvena iki 1 metų.

Monosomiją - tai labai pavojinga liga, ir vaikai gimsta su daline monosomiją labai retai. Būsimoms motinoms neturite prisitaikyti prie tokio liūdno įvykio.

Komplikacijos monosomiją X

Moterys su monosomiją X linkę į įvairias ligas vidaus organai yra labiau tikėtina nei sveikų žmonių genetiškai. Jie turėtų būti vertinamas gydytojas ir periodiškai atlikti medicinines apžiūras.

Dažnas komplikacija yra inkstų nepakankamumas. Pacientai moterys dažnai pasitaiko infekcinių ligų urogenitalinės organų, netinkamai įsikūręs, nėra visiškai išvystyta inkstus.

Monosomiją Jei asmuo turi vieta būti, kartais kenčia nuo skydliaukės, kuri gamina nepakankamai lygius hormonų, reikalingų organizmui. Skydliaukė yra uždegimas, nes tai, ką atsitikti ir šių bėdų. Gydymas gali būti tik vartoti vaistus, remti normalų hormonų balansą. Jie privalo paskirti gydytojas. Savigydą neleidžiama.

Kenčia nuo Turner sindromu yra linkę plėtoti celiakija. Ši patologija yra išreikšta alergijos atsiradimo iki baltymo glitimo. Pacientai negali valgyti produktus, pagamintus iš kviečių ir miežių.

Komplikacijos gali suteikti bet kokią monosomiją. Ligų, kurios pridedamos monosomiją gali būti skirtingi, pvz, širdies ir kraujagyslių ligos. Moterys su patologijos reikalingą stebėjimui kardiologas, kuris sekti jų aortos statusą ir išvengti hipertenzijos vystymąsi.

Nuo pacientų su Turnerio sindromą yra linkę į nutukimą, jie gali susidurti diabetą.

praleistų abortas

Genetinių ligų, įskaitant monosomiją vaisiui yra laikoma viena iš priežasčių praleistą abortą. Tai yra viduje motinos įsčiose vaisiaus mirtis. Monosomiją kai tai atsitinka 12 nėštumo savaičių. Kartais vaisiaus daugiau gyvenimo - iki 20 savaičių. Šio pavojaus yra vaisiaus vieną chromosomų poros 1-22, vadinamosios trisomija nesant. Monosomiją yra proga apgalvoto nėštumo nutraukimas.

Bando išsaugoti vaisių su sunkių vystymosi sutrikimų neatrodo protinga. Praleistų abortai baigiasi persileidimo. Tokia rizika yra moterys virš 35 metų amžiaus - 40 metų, o tie, kurie tai nutiko anksčiau.

Mokslininkai taip pat pastebėjo į moterų gyvenimo trukmės su monosomiją, polinkis į aterosklerozę, auglių sumažinti.

monosomiją gydymas

Monosomiją - patologija, kuri yra neįmanomas gydymas, bet gydytojai sėkmingai susidoroti su jo pasekmėmis. Gydymo esmė yra ta, kad neturi hormonų reguliavimo kiaušidės kūnas turi dirbtinį reguliavimą. Patologija vidaus organų yra traktuojami mediciniškai arba chirurginiu būdu. Išsami gydymas apima:

• Papildai merginos augimo hormonas iš karto po diagnozės nustatymo.
• Iki lytinio brendimo amžiaus, sveiki vaikai, kenčiantys monosomiją, nustato hormonus.
• Tie, kurie nori turėti vaiką moterims su patologija padeda reprodukcinės medicinos - įvadas į apvaisintas kiaušinėlis donoro su tolesnio stebėjimo nėštumo.
• Gydymas patologijų vidaus organų su modernių vaistų ir gydymo.
• Psichologinė pagalba moterims, siekiant prisitaikyti prie socialinės aplinkos, atsižvelgiant į ypatumus fiziologija.

Svarbiausias taškas gydymo laiku jos pradžia - iš karto po diagnozės nustatymo. Antras punktas - sąskaitos tipas monosomiją. Jei į 45H0 tipo, moteris negalės turėti savo vaiką bet kokiomis priemonėmis. Psichologinė pagalba turėtų parengti ją priimant vaiką idėja - našlaitis.

Mozaika vaizdas monosomiją X - 46XY su plėtros šiuolaikinės medicinos leidžia padengti savo vaiką. Bet jis gali gimti sergantis. Priėmimas yra teikiama pirmenybė šiame įgyvendinime.