Kas yra Kearns-Sayre sindromas?

Yra žinoma, kad daugelis įgimtos anomalijos buvo rastas su genetikos plėtrai. chromosomų pokyčiai gali sukelti sutrikimų įvairovė. Kai kurie iš jų yra matomi iš karto po gimimo, o kiti pasireiškia vaikystėje ar suaugus. Kearns-Sayre sindromas susijęs su mitochondrijų DNR patologijos. Jis jungia 3 simptomas, tarp jų santykiai nebuvo atrasta iki 20-ojo amžiaus pabaigoje. Mitochondrijų liga - didelė grupė genetinės anomalijos, nustato į gimdoje ir perduodama per motinos linija. Ši anomalija tipas atrado dėka genetikos plėtrai.

Kearns-Sayre sindromas: aprašymas

Liga mitochondrijų DNR yra skirtas sutrikimų audinių kvėpavimą, kuris yra atliekamas esant biocheminiu lygiu. Kaip rezultatas, šių patologijų simptomai gali būti skirtingi. Kearns-Sayre sindromas susijęs su mitochondrijų ligų, kurie yra susiję su naikinimui chromosomų grupės. Ji pirmą kartą buvo aprašyta 1958 m. Nors mokslininko Kernsas lėmė tik 9 pavyzdžių liga. Pagrindiniai simptomai šios ligos - progresuojanti oftalmoplegijos, retinopatijos ir intrakardialiniam blokadą. Liga vienodai dažnai tiek berniukams, tiek mergaitėms. Tačiau vežėjai pažeisti chromosomas gali būti tik moteris. Ši patologija susijusi su labai reta anomalija, šiuo metu įrašyta apie 200 atvejų visame pasaulyje.

Priežasčių sindromas Kearns-Sayre

Kaip ir su visais mitochondrijų ligomis, sindromas yra studijavo ne taip seniai. Todėl tikslios priežastys jo plėtrai yra nežinomas. Manoma, kad anomalija susidaro pirmą nėštumo trimestrą, kai yra nustatyta audinius ir genetinė medžiaga paveldėjo iš tėvų. Pagrindu pagal ligos išbraukta chromosomos, t.y. praradimas jos dalį DNR grandineje. Be to, kai pacientai turi dubliavimas (dvigubai) D-kilpa. Duomenų laikmenos genetinių pakitimų gali būti tik moterys. Tai yra, nes mitochondrijų grandinės, yra tik iš kiaušinių dalis. Nepaisant to, kad neįmanoma tiksliai nustatyti, kas sukelia chromosomų naikinimą. Kaip ir visi įgimtų patologijų, ligų, susijusių su poveikio aplinkai keliamus pavojus. Tai apima stresas, patyrę pirmąjį nėštumo mėnesį, cheminis apsinuodijimas, rūkymas, alkoholizmas, ir gauti narkotikų.

Klinikinis vaizdas ligos

Kearns-Sayre sindromas yra būdingas trijų klasikinių simptomų. Tarp jų:

1. Progresyvusis oftalmoplegijos. Ji vystosi dėl sunaikinimo tam tikrų raumenų, kurie yra atsakingi už akies obuolio judėjimo ir viršutinio voko. Dėl šios priežasties, yra dar vienas simptomas - dvipusis ptozė. Dažniausiai tai yra pirmas požymis, kad esama poveikio. Vėliau pradeda stebėtis raumenis, kita akimi. Palaipsniui, dėl ptozė ir oftalmoplegijos vaizd daugiau sumažintas, o asmuo turi nusilenkti ar mesti atgal galvą pamatyti.
2. Pigmentinio retinopatija. Šis požymis yra būdingas dėmės ant tinklainės išvaizdą. Jei išnagrinėti akių centrą (apačioje) su specialiu prietaisu pagalba, jūs galite pamatyti bendrą pigmentaciją. Priešingai, retinitas, dauguma dažytos centro - geltonojoje dėmėje. Kaip pigmentacijos kai kuriems pacientams rezultatas yra "naktinio aklumo" simptomas, o sumažėjo regos aštrumas.
3. Intrakardialiniam blokadą. Ši funkcija yra sukurta vėliau nei kiti. Daugeliu atvejų, laidumo pertraukos AV mazgo, kuris yra būdingas bradikardija, nuovargio ir streso netolerancija. Jei 3 laipsnio blokada gali pasirodyti traukuliai ir alpimas.

Diagnostikos kriterijai sindromo Kearns-SAYRE

sindromas KEARNS-Sayre diagnostika remiasi klinikinių ir laboratorinių ir instrumentinių duomenų. Liga vystosi vaikams ar paaugliams (jaunesniems kaip 20 metų) ir turi pažangią kursą. Be klasikinių simptomų, gali būti ir kitų apraiškų liga. Tarp jų: smegenėlių ataksija, kurtumas, silpnumas veido raumenis, nuo intelekto sumažėjimas. Instrumentinio tyrimai, reikalingi šio sindromo: EKG ir EhoKS, ophthalmoscopy. Norėdami nustatyti tikslią diagnozę, reikia daryti išvadą, oftalmologas, kardiologas ir genetikos.

Gydymas sindromo Kearns-SAYRE

Iki šiol, yra kuriami etiologinį gydymo šios ligos. Kai kurie tyrimai aprašyti vaisto "Kofermentas Q10», kuris normalizuoja pieno ir lygį efektyvumą piruvato rūgštys. Visi pacientai kenčia nuo sindromo Kearns-SAYRE būtina simptominiam gydymui. Iš esmės tai yra siekiama pašalinimo širdies blokada. Kai bradikardija skiriantys gydytojai "atropinas" Jei traukuliai - narkotikų "Diazepamas". Daugeliu atvejų, pacientas turi širdies stimuliatorių. Dėl ptozė, oftalmoplegijos ir pigmentinio retinopatijos reikalingą operacijos gydymą.